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Dexeus y Sistemas Genómicos consiguen el primer embarazo del mundo libre de exostosis múltiple, de una pareja portadora de esta enfermedad
20/06/07 - SISTEMAS GENÓMICOS
Dexeus y Sistemas Genómicos consiguen el primer embarazo del mundo libre de exostosis múltiple, de una pareja portadora de esta enfermedad
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- La Exostosis Múltiple es una enfermedad hereditaria muy rara, caracterizada por el acortamiento y deformación de los huesos desde los primeros años de vida
- El riesgo de tener un hijo con esta patología, estando afectado uno de los progenitores, es del 50%
- La gestación ha sido posible mediante la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional
- Serán dos gemelas que nacerán el próximo mes de octubre
El Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción del USP Institut Universitari Dexeus, en colaboración con la División Biomédica de la empresa Sistemas Genómicos, han conseguido la primera gestación libre de la enfermedad de Exostosis Múltiple del mundo, mediante la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica consiste en caracterizar genéticamente los embriones de una pareja para transferir al útero materno únicamente aquel o aquellos embriones que hayan sido diagnosticados como sanos para la patología analizada. Para llevar a cabo el DGP es necesaria la realización de un ciclo de Fecundación in Vitro (FIV) para la obtención de embriones y el posterior análisis genético de cada uno de ellos.
La Exostosis Múltiple es una enfermedad hereditaria osteoarticular rara, que afecta a 1 de cada 50.000-100.000 recién nacidos, con mayor incidencia en los varones. Afecta principalmente a las articulaciones y está caracterizada por el acortamiento y deformación de los huesos desde los primeros años de vida, lo que comporta numerosas intervenciones quirúrgicas y un grave handicap en la calidad de vida. La herencia de la enfermedad es autosómica dominante, es decir que el riesgo de tener un hijo con la patología, estando afectado uno de los progenitores, es del 50%.
La pareja acudió al Servicio de Medicina de la Reproducción del USP Instituto Universitario Dexeus para conseguir un embarazo de un hijo no afecto de la patología que sufre el marido. La pareja se sometió a un tratamiento de Fecundación in Vitro con microinyección espermática y los embriones obtenidos fueron analizados en el laboratorio de DGP de Sistemas Genómicos para detectar la presencia o ausencia de la mutación causante de la enfermedad. Dos de los embriones diagnosticados como libres de la patología se transfirieron al útero materno, consiguiéndose una gestación gemelar evolutiva. El nacimiento de las dos niñas se espera para el próximo mes de octubre.
Sistemas Genómicos es, actualmente, la compañía líder en España en servicios de análisis genético. La División Biomédica de Sistemas Genómicos ha logrado desarrollar protocolos de Diagnóstico Genético para 121 enfermedades genéticas, siendo el único laboratorio de DGP en España capaz de detectar de manera directa el mínimo cambio genético posible en el ADN de una sola célula embrionaria. Es la única compañía en España y una de las pocas del mundo con la experiencia y la capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el diagnóstico genético de cualquier enfermedad de base genética conocida y prevenir su transmisión a la descendencia. Actualmente, es centro de referencia internacional para el diagnóstico de enfermedades genéticas.
El Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción del USP Institut Universitari Dexeus, es pionero en numerosas técnicas relacionadas con el diagnóstico prenatal, la ginecología oncológica y especialmente con la medicina de la reproducción. Ya en 1984 este equipo hizo posible el nacimiento de Victoria Anna, el primer niño concebido por fecundación in Vitro en nuestro país. En 1994 y tras la aplicación de un Diagnóstico Genético Preimplantacional, fueron pioneros una vez más al hacer posible, junto al equipo de la Universidad Autónoma de Barcelona, el nacimiento de dos niñas sanas hijas de una madre portadora de hemofilia.
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