Showing all 48 results

DiseaseModalityDeliveryReferenceData sheet
Combined immunodeficiency with impaired lymphoproliferationNGS of 10 gene panel: RMRP,DOCK8,RHOH,STK4,TRAC,LCK,MALT1,IL21R,CARD11,MAGT142 daysLV3717
Antibody deficience. Severe reduction in at least two serum isotypes with normal or low number of B lymphocytes.NGS of 11 gene panel: ICOS,CD19,CD81,CD20,CD21,TNFRSF13B,LRBA,TNFRSF13C,TNFSF12,NFKB2,CXCR442 daysLV3689
Combined immunodeficiency with abnormal B and T cells subpopulationsNGS of 11 gene panel: UNC119,PIK3CD,DOCK8,STK4,TNFRSF4,LRBA,SH2D1A,CD40,CD40LG,CD27,IKBKB42 daysLV3715
Combined immunodeficiency with anomalous  antibody levelsNGS of 13 gene panel: PIK3CD,CD40,PNP,ITK,RMRP,DOCK8,STK4,LCK,CARD11,IKBKB,LRBA,CD27,CD40LG,42 daysLV3719
Autoimmflamatory syndromsNGS of 18 gene panel: CARD14,HOIL1,IL10,IL10RA,IL10RB,IL10RN,IL36RN,LPIN2,MEFV,MVK,NLRP12,NLRP3,NOD2,PLCG2,PSMB8,PSTPIP1,SH3BP2,TNFRSF142 daysLV3726
Autoimmue diseases without lymphoproliferationNGS of 2 gene panel: AIRE,ITCH42 daysLV3695
Epidermodysplasia verruciformisNGS of 2 gene panel: EVER1,EVER242 daysLV3707
Defects of innate immunity. TIR signaling pathway deficiency.NGS of 2 gene panel: IRAK4, MYD8842 daysLV3706
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiencyNGS of 2 gene panel: NEMO,IKBA42 daysLV3705
Antibody deficience. Isotype or light chain deficiencies with generally normal numbers of B lymphocytes.NGS of 2 gene panel: PRKDC,PIK3CD42 daysLV3691
Phenocopies of primary immunodeficiency diseases associated with somatic mutations and with autoantibodies.NGS of 2 gene panel: TNFRSF6,AIRE42 daysLV3713
Wiskott-Aldrich Syndromes 1 and 2NGS of 2 gene panel: WAS,WIPF142 daysLV3682
Genetic defects of regulatory T lymphocytesNGS of 3 gene panel: FOXP3,IL2RA,STAT5B42 daysLV3694
Immune dysregulation accompained with colitisNGS of 3 gene panel: IL10,I10RA,IL10RB42 daysLV3697
Leukocyte adhesion deficiency types 1-3NGS of 3 gene panel: ITGB2,FUCT1,KINDLIN342 daysLV3701
Combined immunodeficiency with anomalous antibody-mediated effector functionNGS of 3 gene panel: MALT1,IL21R,SH2D1A42 daysLV3720
Complement system congenital defects. C1INH, CR2, CR3 deficiencyNGS of 3 gene panel: SERPING1,CD21,ITGB242 daysLV3712
Combined immunodeficiency with thymic defectsNGS of 3 gene panel: TBX1,CHD7,SEMA3E42 daysLV3684
Combined immunodeficiency with defects of vitamin B12 and folate metabolismNGS of 3 gene panel: TCN2,SLC46A1,MTHFD142 daysLV3687
Autosomal dominant autoimmflamatory syndromsNGS of 4 gene panel: CARD14,SH3BP2,PSMB8,PLCG242 daysLV3725
Antibody deficience. Severe reduction in serum IgG and IgA with normal or elevated IgM and normal numbers of B lymphocytes.NGS of 4 gene panel: CD40LG,CD40,AICDA,UNG42 daysLV3690
T- B- syndromic combined immunodeficiency with dysregulation of antibody isotypesNGS of 4 gene panel: IKAROS,POLE1,SPINK5,SP11042 daysLV3722
Defects of innate immunity.  Chronic mucocutaneous candidiasis.NGS of 4 gene panel: IL17RA,IL17F,STAT1,TRAF3IP242 daysLV3709
Autosomal recessive autoimmflamatory syndromsNGS of 4 gene panel: LPIN2,IL10RN,IL36RN,HOIL142 daysLV3724
Autoimmflamatory diseases related to inflamosome disordersNGS of 4 gene panel: MEFV,MVK,NLRP3,NLRP1242 daysLV3710
Lymphoproliferative syndromesNGS of 4 gene panel: SH2D1A,XIAP,ITK,CD2742 daysLV3693
Combined immunodeficiency with decreased or absent T CD8 lymphocytesNGS of 5 gene panel: CD8A,ZAP70,TAP1,TAP2,TAPBP42 daysLV3714
Chronic Granulomatous DiseaseNGS of 5 gene panel: CYBB,CYBA,NCF1,NCF2,NCF442 daysLV3703
Defects of neutrophil functionNGS of 5 gene panel: LAMTOR2,TAZ,VPS13B,USB1,SLC37A442 daysLV3700
Combined immunodeficiency with reduced memory B cell subpopulationNGS of 5 gene panel: PIK3CD,DOCK8,TNFRSF4,CD27,SH2D1A42 daysLV3718
Combined immunodeficiency with immune-osseous dysplasiasNGS of 5 gene panel: RMRP,SMARCAL1,STAT3,TYK2,DOCK842 daysLV3685
Defects of innate immunity.  Herpes Simplex virus encephalitisNGS of 5 gene panel: TLR3,UNC93B1,TRAF3,TRIF,TBK142 daysLV3708
T- B+ syndromic combined immunodeficiencyNGS of 5 gene panel: TTC7A,FOXN1,ORAI1,STIM1,STAT5B42 daysLV3721
Severe congenital neutropenia types 1-5 and X-linked neutropeniaNGS of 6 gene panel: ELANE,GFI1,HAX1,G6PC3,VPS45,WAS42 daysLV3699
Phagocytes motility defectsNGS of 6 gene panel: RAC2,ACTB,FPR1,CTSC,CEBPE,SBDS42 daysLV3702
T- B- Severe combined immunodeficiency NGS of 6 gene panel: RAG1,RAG2,DCLRE1C,PRKDC,AK2,ADA42 daysLV3680
Autoimmflamatory diseases non-inlfamosome related.NGS of 6 gene panel: TNFRSF1,IL10,IL10RA,IL10RB,PSTPIP1,NOD242 daysLV3711
Innate immunity deficiencies associated with predisposition to infectionsNGS of 7 gene panel: APOL1,RPSA,HOIL1,STAT2,MCM4,CARD9,CXCR4.42 daysLV3723
Combined immunodeficiency with Dyskeratosis CongenitalNGS of 7 gene panel: DKC1,NOLA2,NOP10,RTEL1,TERC,TERT,TINF242 daysLV3686
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis with or without hypopigmentationNGS of 7 gene panel: PRF1,UNC13D,STX11,STXBP2,LYST,RAB27A,AP3B142 daysLV3692
Autoimmune lymphoproliferative syndromeNGS of 7 gene panel: TNFRSF6,TNFSF6,CASP10,CASP8,FADD,CARD11,PRKCD42 daysLV3696
InterferonopathiesNGS of 7 gene panel: TREX1,RNASEH2B,RNASEH2C,RNASEH2A,SAMHD1,ADAR1,ACP542 daysLV3698
Antibody deficience. Severe reduction of all serum isotypes with profundly decreased or absent B lymphocytes.NGS of 8 gene panel: BTK,IGHM,IGLL1,CD79A,CD79B,BLNK,PIK3R1,TCF342 daysLV3688
T- B+ Severe combined immunodeficiency NGS of 8 gene panel: IL2RG,JAK3,L7RA,PTPRC,CD3D,CD3E,CD3Z,CORO1A42 daysLV3679
Combined immunodeficiency with abnormal T cell subpopulationsNGS of 8 gene panel: PNP,CD3G,ITK,RHOH,TRAC,LCK,CARD11,MAGT142 daysLV3716
Combined immunodeficiency with DNA repair defectsNGS of 9 gene panel: ATM,MRE11,NBS1,RECQL3,DNMT3B,ZBTB24,PMS2,RNF168,MCM442 daysLV3683
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseasesNGS of 9 gene panel: IL12RB1,IL12B,INFGR1,INFGR2,STAT1,CYBB,IRF8,GATA2,CSF2RA42 daysLV3704
Omenn SyndromeNGS of 9 gene panel: RAG1,RAG2,DCLRE1C,IL7RA,RMRP,ADA,LIG4,IL2RG,AK242 daysLV3681