Showing all 28 results

DiseaseModalityDeliveryReferenceData sheet
Mitochondrial DNA depletion syndromesDetection of deletions/duplications in the DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2 genes by MLPA28 daysLV4117
Mitochondrial complex IV deficiency NGS of 10 gene panel: COA5, COX10, COX14, COX20, COX6B1, FASTKD2, PET100, SCO1, SCO2, TACO1.42 daysLV3260
Methylmalonic aciduria and Ethylmalonic encephalopathyNGS of 13 gene panel: ABCD4, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB, SUCLA2, SUCLG142 daysLV3266
Methylglutaconic Aciduria and 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiencyNGS of 13 gene panel: AGK, ATP5E, ATPAF2, AUH, DNAJC19, MCCC1, MCCC2, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2, TAZ, TMEM7042 daysLV3267
Mitochondrial DNA depletion syndromesNGS of 13 gene panel: AGK, C10orf2, DGUOK, FBXL4,  MGME1, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4,  SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP42 daysLV3253
Combined oxidative phosphorylation deficiency NGS of 22 gene panel: AARS2, AIFM1, C12orf65, EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, PNPT1, RMND1, SFXN4, TARS2, TSFM, TUFM, VARS2.42 daysLV3263
Progressive External Ophthalmoplegia (PEO) and Optic Atrophy NGS of 23 gene panel: ACO2, AUH, C10ORF2 , DNA2, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, REEP1,  RRM2B, SLC19A3,  SLC25A4, SPG7, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS142 daysLV3255
Mitochondrial complex I deficiencyNGS of 27 gene panel: ACAD9, COA6, ECSIT, FOXRED1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL42 daysLV3258
Leigh syndrome (nuclear type)NGS of 30 gene panel: AIFM1, BCS1L, COX10,  COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12,  NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PC, PDHA1, PET100, SCO2,  SDHAF1, SURF1, TACO1, TTC19, UQCRQ,  42 daysLV3256
Leigh-like syndrome (nuclear type)NGS of 35 gene panel: ACAT1, AIFM1, AFG3L2, C12orf65, CA5A, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FBXL4, GFM1, HSD17B10, LARS, LIAS, MARS, MTFMT, NDUFA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS2, PNPT1, POLG, SARS2, SERAC1, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A13, SLC25A15, SUCLA2, SUCLG1, TPK1, TRMU, TSFM, UNG42 daysLV3257
Hydroxyglutaric aciduriaNGS of 3 gene panel: D2HGDH, IDH2, SLC25A142 daysLV3271
Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with or without methylmalonic aciduria)NGS of 3 gene panel: FBXL4, SUCLA2, SUCLG1 42 daysLV3250
Mitochondrial DNA depletion syndrome (neurogastrointestinal encephalopathy,  MNGIE type) with or without renal tubulopathy, Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes NGS of 3 gene panel: POLG, RRM2B, TYMP42 daysLV3252
Nuclear mitochondrial  myopathy  NGS of 48 gene panel: AGK, AIFM1, CHKB, COX15, C10orf2, CPT2, DLAT, DNAJC19, FBXL4, FOXRED1, GFER, ISCU, LIAS, MICU1, MPC1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, OPA1, PC, PDHA1, PDHB, PDP1, POLG, POLG2, PUS1, RRM2B, SCO2, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP, YARS242 daysLV3272
Mitochondrial DNA depletion syndrome  (cardiomyopathic and myopathic types)NGS of 4 gene panel: AGK, MGME1, SLC25A4, TK242 daysLV3251
Mitochondrial complex V deficiencyNGS of 4 gene panel: ATPAF2, ATP5A1, ATP5E, TMEM7042 daysLV3261
Maple syrup urine diseaseNGS of 4 gene panel: BCKDHB, BCKDHA, DBT, PPM1K42 daysLV3269
Mitochondrial DNA depletion syndrome (hepatocerebral and Alpers type).NGS of 4 gene panel: C10orf2, DGUOK, MPV17, POLG42 daysLV3249
Glycogen storage diseaseNGS of 4 gene panel: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A442 daysLV3270
Anemia, sideroblastic and Protoporphyria, erythropoieticNGS of 6 gene panel: ABCB7, ALAS2, FECH, FTMT, PUS1, YARS242 daysLV3273
Acyl-CoA Dehydrogenase deficiencyNGS of 6 gene panel: ACAD9, ACADVL, ACADM, ACADS, AMACR, HMGCS242 daysLV3254
Coenzyme Q10 deficiency, primaryNGS of 7 gene panel: ADCK3, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS242 daysLV3264
Lactic Acidosis and Pyruvate metabolism disordersNGS of 86 gene panel:ACAD9, ADCK3, AGK, ALDH2, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, COQ2, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, FARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FH, G6PC, GFM1, GYS2, HLCS, ISCU, LIAS, LRPPRC, MPC1, MPC2, MRPS16, MRPS22, MTO1, NDUFA9,  NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1,  PC , PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, PUS1, RMND1, RRM2B, SCO2, SERAC1, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TIMM44, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCRB, YARS242 daysLV3268
Pyruvate dehydrogenase deficiency and Pyruvate carboxylase deficiencyNGS of 8 gene panel: DLAT, LIAS, MPC1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP142 daysLV3265
Mitochondrial complex II and III deficiency and Gracile, Bjornstad syndromes.NGS of 9 gene panel: BCS1L, CYC1, LYRM7, SDHAF1, TTC19, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ.42 daysLV3259
Thiamine metabolism dysfunction syndromes and Microcephaly.NGS of 9 gene panel: COX7B, GFM2, NUP62, RARS2, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A19, TPK142 daysLV3262
Glycogen storage diseaseNGS of  24 gene panel:  AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4.42 daysLV3397
Mitochondrial complex IV deficiency Sanger sequencing of the COX1428 daysLV4325