NGS genetic testing could contribute to savings in Spanish hospitals. This seems especially clear in diseases such as the “Osteogenesis Imperfecta”. Until now, the traditional method was based on the Sanger sequencing strategy for the study of heterogeneous diseases, being particularly costly and slow. On Friday, April 5, was presented Osteo GeneProfile ®, a genetic test made ??to analyze genes associated with Osteodisplasias (OD) and disorders affecting the collagen of human bone. The new test uses a wide combination of molecular criteria, biochemical and clinical and radiological. According to the latest rankings available in OD, this consists of 456 diseases, divided into 40 groups, with more than 200 genes involved. The new test incorporates ‘Next Generation Sequencing’ (NGS) technology for genetic diagnosis in more than 36,000 genes in areas such as oncology, cardiology or neurogenetic diseases.
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