NGS and bioinformatic CNVs screening, 174-gene panel: AARS2,ABCA7,ABCD1,ACTB,ADAR,ADCY5,ALS2,ANG,ANO3,APOE,APP,APTX,ARSA,ATP13A2,ATP1A3,ATP6AP2,ATP7B,B4GALNT1,C19orf12,C9orf72,CARS2,CHCHD10,CHCHD2,CHMP2B,CIZ1,CLN3,CLN6,COL4A1,COL6A3,COQ9,CP,CSF1R,CST3,CTSF,CYP27A1,DCTN1,DNAJC5,DNAJC6,DNMT1,DPM1,EARS2,ECHS1,EIF4G1,EPM2A,ERBB4,ERCC4,FBXO7,FIG4,FMR1,FTL,FUS,GBA,GCH1,GIGYF2,GLDC,GM2A,GNAL,GNAO1,GNB1,GOSR2,GPT2,GRIK2,GRN,HEXA,HNRNPA1,HNRNPA2B1,HPCA,HTRA1,HTRA2,HTT,ITM2B,KCNA2,KCNC1,KCTD17,KIF1C,KMT2B,LRRK2,LYST,MAPT,MATR3,MCOLN1,MECP2,MECR,MMACHC,MRE11,MTFMT,MYH14,NADK2,NEFH,NEK1,NHLRC1,NKX2-1,NOTCH3,NPC1,NPC2,OPTN,PANK2,PARK7,PDGFB,PDGFRB,PDSS2,PFN1,PINK1,PLA2G6,PMPCA,PNKD,PODXL,POLG,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PRKN,PRKRA,PRNP,PRRT2,PSEN1,PSEN2,PTS,RAB39B,RNF216,SCARB2,SCP2,SCYL1,SERAC1,SERPINI1,SETX,SGCE,SIGMAR1,SLC20A2,SLC2A1,SLC6A1,SLC6A3,SLC9A1,SNCA,SNCB,SOD1,SORL1,SPG11,SPR,SQSTM1,STXBP1,SYNJ1,TAF1,TARDBP,TBK1,TENM4,TH,THAP1,TIMM8A,TMEM240,TOR1A,TRAPPC11,TREM2,TREX1,TSFM,TTC19,TTR,TUBA4A,TUBB4A,TWNK,TYROBP,UBQLN2,UCHL1,VAC14,VAPB,VCP,VPS13A,VPS13C,VPS35,WARS2,WDR45,WFS1,XK,XPR1,

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Ref: LV4244 Categories: , , , , Diseases: Other movement disorders: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Parkinson, Tremor, Dystonias, Chorea, Dementias and AlzheimerGenes: DPM1, ALS2, RNF216, TTC19, TYROBP, POLR3B, MATR3, MRE11A, GRN, CP, ABCA7, VPS35, NOTCH3, SNCB, GNB1, PSEN1-EN, CHMP2B, FTL, GNAO1, COQ9, FUS, SLC9A1, MCOLN1, TREM2, FBXO7, NEFH, ARSA, PDGFB, KCTD17, DNAJC5, CST3, VAC14, EARS2, MTFMT, SPG11, TUBB4A, MYH14, CHCHD2, C10ORF2, GOSR2, PFN1, WFS1, EPM2A, PDGFRB, EIF4G1, HTRA2, SPR, SCP2, PARK7, MECR, DNAJC6, WARS2, SLC2A1, TTR, NPC2, TARDBP, HPCA, SERAC1, HNRNPA2B1, ATP7B, OPTN, TSFM, VAPB, AARS2, PANK2, TUBA4A, PNKD, ECHS1, SGCE, PODXL, CLN6, VPS13C, KCNC1, KIF1C, APOE, THAP1, C19ORF12, GCH1, MMACHC, ANO3, CARS2, B4GALNT1, HNRNPA1, CYP27A1, ITM2B, NKX2-1, TOR1A, STXBP1, APTX, NEK1, SORL1, SCARB2, POLG, GNAL, NPC1, SOD1, SCYL1, APP, XPR1, LYST, PSEN2, SNCA, TAF1, C9ORF72, SIGMAR1, CIZ1, POLR3A, TENM4, PTS, NADK2, UCHL1, SLC6A1, PINK1, SYNJ1, ATP13A2, ADAR, SQSTM1, SERPINI1, GRIK2, VCP, PMPCA, HTRA1, GPT2, PRRT2, TRAPPC11, SLC20A2, POLR1C, PRNP, ADCY5, CTSF, KCNA2, GLDC, ERBB4, TH, PRKRA, ATP6AP2, CSF1R, TBK1, PLA2G6, PARK2, COL4A1, NHLRC1, UBQLN2, CLN3, LRRK2, GM2A, HTT, VPS13A, GIGYF2, DCTN1, TMEM240, HEXA, TREX1, ANG, GBA-2, FMR1-2, TIMM8A-2, RAB39B-2, MECP2-2, ABCD1-2, XK-2, WDR45-2, PDSS2-2, KMT2B-2, ATP1A3-2, CHCHD10-2, SLC6A3-2, MAPT-2, ACTB-2, FIG4-2, SETX-2, DNMT1-2, ERCC4-2, COL6A3-2Delivery term: 49 days

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