Paneles de Mitocondriales

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EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
Depleción de ADN mitocondrial Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2 mediante MLPA28 díasLV4117+Info
GlucogenosisSecuenciación masiva panel de 24 genes:AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4.42 díasLV3397+Info
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV Secuenciación masiva panel de 10 genes: COA5, COX10, COX14, COX20, COX6B1, FASTKD2, PET100, SCO1, SCO2, TACO1.42 díasLV3260+Info
Aciduria metilmalónica y encefalopatía etilmalónicaSecuenciación masiva panel de 13 genes: ABCD4, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB, SUCLA2, SUCLG142 díasLV3266+Info
Acidura metilglutacónica y deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasaSecuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, ATP5E, ATPAF2, AUH, DNAJC19, MCCC1, MCCC2, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2, TAZ, TMEM7042 díasLV3267+Info
Depleción de ADN mitocondrial Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, C10orf2, DGUOK, FBXL4, MGME1, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP42 díasLV3253+Info
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativaSecuenciación masiva panel de 22 genes: AARS2, AIFM1, C12orf65, EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, PNPT1, RMND1, SFXN4, TARS2, TSFM, TUFM, VARS2.42 díasLV3263+Info
Oftalmoplejia externa progresiva y Atrofia OpticaSecuenciación masiva panel de 23 genes: ACO2, AUH, C10ORF2 , DNA2, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, REEP1, RRM2B, SLC19A3, SLC25A4, SPG7, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS142 díasLV3255+Info
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo ISecuenciación masiva panel de 27 genes: ACAD9, COA6, ECSIT, FOXRED1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL42 díasLV3258+Info
Aciduria hidroxiglutáricaSecuenciación masiva panel de 3 genes: D2HGDH, IDH2, SLC25A142 díasLV3271+Info
Depleción de ADN mitocondrial tipo encefalomiopático con o sin aciduria metilmalónicaSecuenciación masiva panel de 3 genes: FBXL4, SUCLA2, SUCLG142 díasLV3250+Info
Depleción de ADN mitocondrial tipos MNGIE, con o sin tubulopatía renal y Ataxia mitocondrial recesiva SANDO y SCAE. Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLG, RRM2B, TYMP42 díasLV3252+Info
Leigh, síndrome tipo nuclear.Secuenciación masiva panel de 30 genes: AIFM1, BCS1L, COX10, COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PC, PDHA1, PET100, SCO2, SDHAF1, SURF1, TACO1, TTC19, UQCRQ,42 díasLV3256+Info
Leigh-like, síndrome tipo nuclearSecuenciación masiva panel de 35 genes: ACAT1, AIFM1, AFG3L2, C12orf65, CA5A, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FBXL4, GFM1, HSD17B10, LARS, LIAS, MARS, MTFMT, NDUFA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS2, PNPT1, POLG, SARS2, SERAC1, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A13, SLC25A15, SUCLA2, SUCLG1, TPK1, TRMU, TSFM, UNG42 díasLV3257+Info
Depleción de ADN mitocondrial tipos miopático y cardiomiopático. Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGK, MGME1, SLC25A4, TK242 díasLV3251+Info
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo VSecuenciación masiva panel de 4 genes: ATPAF2, ATP5A1, ATP5E, TMEM7042 díasLV3261+Info
Enfermedad del jarabe de arceSecuenciación masiva panel de 4 genes: BCKDHB, BCKDHA, DBT, PPM1K42 díasLV3269+Info
Depleción de ADN mitocondrial tipos hepatocerebral y Alpers. Secuenciación masiva panel de 4 genes: C10orf2, DGUOK, MPV17, POLG42 díasLV3249+Info
GlucogenosisSecuenciación masiva panel de 4 genes: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A442 díasLV3270+Info
Miopatías mitocondriales nuclearesSecuenciación masiva panel de 48 genes: AGK, AIFM1, CHKB, COX15, C10orf2, CPT2, DLAT, DNAJC19, FBXL4, FOXRED1, GFER, ISCU, LIAS, MICU1, MPC1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, OPA1, PC, PDHA1, PDHB, PDP1, POLG, POLG2, PUS1, RRM2B, SCO2, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP, YARS242 díasLV3272+Info
Anemia sideroblástica y Protoporfiria eritropoyética.Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABCB7, ALAS2, FECH, FTMT, PUS1, YARS242 díasLV3273+Info
Deficiencia de Acyl-CoA deshidrogenasaSecuenciación masiva panel de 6 genes: ACAD9, ACADVL, ACADM, ACADS, AMACR, HMGCS242 díasLV3254+Info
Deficiencia primaria de Coenzima Q10Secuenciación masiva panel de 7 genes: ADCK3, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS242 díasLV3264+Info
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y piruvato carboxilasaSecuenciación masiva panel de 8 genes: DLAT, LIAS, MPC1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP142 díasLV3265+Info
Acidosis láctica y trastornos del metabolismo de PiruvatoSecuenciación masiva panel de 86 genes: ACAD9, ADCK3, AGK, ALDH2, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, COQ2, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, FARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FH, G6PC, GFM1, GYS2, HLCS, ISCU, LIAS, LRPPRC, MPC1, MPC2, MRPS16, MRPS22, MTO1, NDUFA9, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, PC , PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, PUS1, RMND1, RRM2B, SCO2, SERAC1, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TIMM44, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCRB, YARS242 díasLV3268+Info
Deficiencia de los complejos mitocondriales tipos II y III  y síndromes de Gracile y BjornstadSecuenciación masiva panel de 9 genes: BCS1L, CYC1, LYRM7, SDHAF1, TTC19, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ.42 díasLV3259+Info
Disfunción del metabolismo de Tiamina y microcefaliaSecuenciación masiva panel de 9 genes: COX7B, GFM2, NUP62, RARS2, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A19, TPK142 díasLV3262+Info
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV Secuenciación Sanger del gen COX1428 díasLV4325+Info

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