Paneles Osteodisplasias y Colagenopatías

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Mostrando los 74 resultados

EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
Displasia cleidocraneal y defectos primarios de osificación: Displasia Cleidocraneal; Orificios parietales.  Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones de los genes ALX4, MSX2, RUNX2 mediante MLPA28 díasLV3046+Info
Artrogriposis distal tipo 2bSecuenciación completa del gen TNNI328 díasLV1347+Info
Displasia frontometafisariaSecuenciación masiva de panel 2 genes: ALX3 y ALX442 díasLV1582+Info
Osteogénesis imperfecta y disminución de densidad ósea: Osteogénesis imperfecta AD y AR (EMQN)Secuenciación masiva panel de 10 genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7.42 díasLV2224+Info
Epidermólisis distrófica ampollosa, pruriginosa, pretibial y tipo Barth, AD. Epidermólisis ampollosa juntural y tipos no-Herlitz, inversa, AR y Dermólisis ampollosa transitoria del reciénSecuenciación masiva panel de 2 genes: COL17A1, COL7A1.42 díasLV2191+Info
Displasia frontometafisariaSecuenciación masiva panel de 2 genes: ALX3 y ALX4 y detección de grandes deleciones/duplicaciones en los genes ALX1, ALX3 y ALX4 mediante MLPA42 díasLV1583+Info
Ehlers-Danlos con cuerno occipital, Cutis Laxa y Menkes, síndrome, Displasia valvular cardíaca, ligados a X.Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATP7A, FLNA42 díasLV2179+Info
Secuencia deformante de aquinesia fetalSecuenciación masiva panel de 2 genes: DOK7, RAPSN42 díasLV2183+Info
Grupo de Displasia epifisaria múltiple (MED): MED tipo 4, MED con Diabetes mellitus de inicio temprano, AR.Secuenciación masiva panel de 2 genes: EIF2AK3, SLC26A2.42 díasLV2208+Info
Bruck tipos 1 y 2, síndromeSecuenciación masiva panel de 2 genes: FKBP10, PLOD2.42 díasLV2228+Info
Atelosteogénesis tipos III y II, autosómicas dominante y recesiva y displasia De La Chapelle.Secuenciación masiva panel de 2 genes: FLNB, SLC26A242 díasLV2200+Info
Osteoporosos-pseudoglioma; Gerodermia osteodisplásticaSecuenciación masiva panel de 2 genes: GORAB, LRP542 díasLV2227+Info
Displasia espondilo epifisaria tarda con y sin artropatía progresiva, autosómica recesiva y ligada a X.Secuenciación masiva panel de 2 genes: TRAPPC2, WISP3.42 díasLV2194+Info
Necrosis avascular de la cabeza femoral, Osificación del ligamento longitudinal posterior de la columna vertebral, Displasia acrocapitofemoral, Enfermedad de Legg-Calve-Perthes.Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL2A1, ENPP1, IHH.42 díasLV2192+Info
Disostosis patelar: Rodilla pequeña, Rodilla pequeña-like con pie zambo, Nail-Patella, síndromes.Secuenciación masiva panel de 3 genes: LMX1B, PITX1, TBX4.42 díasLV2238+Info
Weil Marchesani tipo 1, Weil Marchesani-like, síndromes y Displasia Geleofísica 1.Secuenciación masiva panel de 3 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2.42 díasLV2186+Info
Displasia cleidocraneal y defectos primarios de osificación: Displasia Cleidocraneal; Orificios parietales.  Secuenciación masiva panel de 3 genes: ALX4, MSX2, RUNX2.42 díasLV2234+Info
Osteogénesis imperfecta AD, Enfermedad de Caffey,Secuenciación masiva panel de 3 genes: ANO5, COL1A1, COL1A242 díasLV2225+Info
Displasia Acromesomélicas: Tipos: Maroteaux, Hunter-Thompson, Displasia de Grebe, Hipoplasia peroneal con braquidactilia (Du Pan), Displasia Acromesomélica con anomalías genitales.Secuenciación masiva panel de 3 genes: BMPR1B, GDF5, NPR242 díasLV2213+Info
3MC tipos 1 y 2, Craniofacial-hipoacusia-mano, Waardenburg 3, síndromes.Secuenciación masiva panel de 3 genes: COLEC11, MASP1, PAX3.42 díasLV2188+Info
Displasia de huesos largos: 3-M tipos 1 y 2, síndrome, Enanismo microcefálico osteodisplásico tipo 2 tipo Majewski). Secuenciación masiva panel de 3 genes: CUL7, OBSL1, PCNT.42 díasLV2217+Info
Displasia odonto-onico-dérmica, Síndromes Tricodento óseo, Hajdu-Cheney o artrodentoosteodisplasia, y Schopf-Schulz-Passarge.Secuenciación masiva panel de 3 genes: DLX3, NOTCH2, WNT10A.42 díasLV2187+Info
Filamina y trastornos relacionados: Displasia frontometafisaria, Atelosteogénesis 1, 3; Síndromes FG 2, Melnick-Needles, Larsen, Frank-ter Haar, Otopalatodigital I y II, Secuenciación masiva panel de 3 genes: FLNA, FLNB, SH3PXD2B.42 díasLV2203+Info
Alport, síndrome, AD, AR, X-L. Hematuria familiar benigna. Leiomiomatosis difusa con síndrome de Alport.Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6.42 díasLV2190+Info
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACAN, CHST3, COL2A1, TRPV4.42 díasLV2193+Info
Displasias Acromélicas: Displasias acrocapitofemoral, Geleofísica y Craneoectodérmica tipos 2 y 4 (Levin-Sensenbrenner)Secuenciación masiva panel de 4 genes: ADAMTSL2, IHH, WDR19, WDR35.42 díasLV2212+Info
Trastornos Polimalformativos severos: Bohring-Opitz, Rothmund-Thomson, Enanismo con microcefalia osteodisplásica tipo 1, Microftalmía sindrómica tipo 3.Secuenciación masiva panel de 4 genes: ASXL1, RECQ L4, RNU4ATAC, SOX242 díasLV2189+Info
Trastornos de Sulfatación: Acondrogénesis 1B, Atelosteogénesis 2, Displasia diastrófica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espóndiloepimetafisaria (SEMD), Larsen, Ehlers-Danlos tiSecuenciación masiva panel de 4 genes: CHST14, CHST3, PAPSS2, SLC26A242 díasLV2201+Info
Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso): Autosómicas Dominantes: Osteopetrosis de inicio tardío 1 (OPTA1), OPTA2, Osteopoiquilosis; OsteopatíaSecuenciación masiva panel de 4 genes: CLCN7, FAM123B, LEMD3, LRP5.42 díasLV2221+Info
Displasias osteoscleróticas neonatales: Raine síndrome, Displasia de Blomstrand, Enfermedad de Caffey, Condrodisplasia tipo Grebe.Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL1A1, FAM20C, GDF5, PTH1R.42 díasLV2220+Info
Amelogénesis imperfecta (AI) tipos IB, 3. AI con hipomaduración, hipoplasia y taurodontismo. AI con hipomaduración tipo IIA3, autosómicas dominantes.Secuenciación masiva panel de 4 genes: DLX3, ENAM, FAM83H, WDR7242 díasLV2197+Info
Dentinogénesis imperfecta tipo Shields II y III, Displasia de dentina tipo II, Agenesia selectiva de dientes, Fallo primario de erupción dental, AD. Agenesia dental sSecuenciación masiva panel de 4 genes: DSPP, MSX1, PTH1R, WNT10A.42 díasLV2199+Info
Displasia Torácica asfixiante (ATD Jeune), tipos 2, 3, 4, 5. Secuenciación masiva panel de 4 genes: DYNC2H1, IFT80, TTC21B, WDR19.42 díasLV2206+Info
Amelogénesis imperfecta tipos IC, IIA1, IIA2. AI con fibromatosis gingival, autosómicas recesivas.Secuenciación masiva panel de 4 genes: ENAM, FAM20A, KLK4, MMP20.42 díasLV2198+Info
Displasia Mesomélicas y Rizomesomélicas: Discondrosteosis de LeriWeill, Deformidad de Madelung, Discondrosteosis de Langer, Omodisplasia, Meier-Gorlin 1, Robinow , syndromes.Secuenciación masiva panel de 4 genes: GPC6, ORC1, ROR2, SHOX.42 díasLV2214+Info
Síndromes con Craneosinostosis: Baller-Gerold, Robinow-Sorauf, Saethre-Chotzen con o sin anomalías de párpados, Pfeiffer 1, Trigonocefalia, Craniosinostosis tipo Boston y CraniosinostosisSecuenciación masiva panel de 4 genes: IL11RA, MSX2, RECQL4, TWIST1.42 díasLV2235+Info
Hipoplasia de miembros: Ectrodactilia con displasia ectodérmica y fisura labiopalatina 3 (EEC3); Fisura orofacial 5, 8; Malformación de mano - pie hendidos 4, 6; AqueSecuenciación masiva panel de 4 genes: LMBR1, TP63, WNT3, WNT10B.42 díasLV2242+Info
Mineralización anormal. Nefrolitiasis con osteoporosis hipofosfatémico 1 y 2. Síndrome Fanconi renotubular 2, Condrocalcinosis 2, Displasia Metafisaria, tipos Janse y Eiken.Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKH, AMER1, PTH1R, SLC34A1, SLC9A3R1.42 díasLV2229+Info
Displasia con múltiples luxaciones: Enanismo micromélico o Displasia de Desbuquois, Camptodactilia con artropatía, coxa vara, pericarditis; Displasia espondiloepifisaria cSecuenciación masiva panel de 5 genes: B3GAT3, CANT1, CHST3, FLNB, PRG4.42 díasLV2218+Info
Braquidactilia con o sin manifestaciones extraesqueléticas: Braquidactilia preaxial de Temtamy, Guttmacher, Keutel, síndromes; Osteodistrofia hereditaria de  Albright, BracSecuenciación masiva panel de 5 genes: CHSY1, GNAS, HOXA13, MGP, SOX9.42 díasLV2239+Info
Displasias Metafisarias: Displasias metafisarias tipos Schmid, Jansen, Eiken, McKusick  o hipoplasia cartílago-pelo, Anadisplasia metafisaria tipos 1, 2. Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL10A1, MMP13, MMP9, PTH1R, RMRP42 díasLV2209+Info
Acondrogénesis tipos IA, IB, II (o hipocondrogénesis), Fibrocondrogénesis, autosómicas recesivas.Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, SLC26A2, TRIP11.42 díasLV2196+Info
Marshall, Weissenbacher-Zweymulle, Knobloch 1, Wagner 1, síndromes y Displasia de Kniest.Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL18A1, VCAN42 díasLV2185+Info
Artrogriposis  con disfunción renal y colestasis, tipos 1 y 2; Artrogriposis letal con E. de células del asta anterior; Contractura congénita letal tipo1; ContracturSecuenciación masiva panel de 5 genes: COL6A2, GLE1, PLOD3, VIPAS39, VPS33B42 díasLV2182+Info
Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva.Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR142 díasLV2180+Info
Hipoplasia de miembros: Síndromes de Roberts, Focomelia, RAPADILINO, ADULT, Hay-Wells, Al-Awadi Raas-Rothschild (Hipoplasia de pelvis y extremidades);  Fuhrmann, Cousin. SSecuenciación masiva panel de 5 genes: ESCO2, RECQL4, TP63, TBX15, WNT7A42 díasLV2241+Info
Displasias frontonasal tipos 1, 2 y craneofrontonasal, AD, AR y ligada a X. Displasias frontometafisaria, craneometafisaria y craneodiafisaria, autosómicas dominantes.Secuenciación masiva panel de 6 genes: ALX3, ALX4, ANKH, EFNB1. FLNA, SOST.42 díasLV2195+Info
Desarrollo anómalo de los componentes esqueléticos: Exóstosis cartilaginosa múltiple tipos 1,2; Displasia fibrosa poliostótica, Heteroplasia ósea progresiva, Displasia Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO5, EXT1, EXT2, FGFR1, GNAS, SH3BP242 díasLV2232+Info
Disostosis con afectación vertebral predominante con o sin afectación costal: Diafanoespondilodisostosis, Klippel-Feil 1; Disostosis espondilocostales 1, 2, 3, 4. DisostosSecuenciación masiva panel de 6 genes: BMPER, DLL3, GDF6, HES7, LFNG, MESP2.42 díasLV2237+Info
Displasias espóndilodisplásicas severas: Condrodisplasia neonatal letal con pelvis caracol-like o  displasia Schneckenbecken, Acondrogénesis  1A y 2; Displasia platispondSecuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL2A1, SLC26A2, SLC35D1, TRIP11, TRPV4.42 díasLV2211+Info
Stickler, síndrome, tipos I, II, III, autosómicos dominantes. Stickler ocular, no sindrómico y typos IV y V, autosómicos recesivos.Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A342 díasLV3811+Info
Ehlers-Danlos, síndrome, tipos I, II, III, IV, VIIA, VIIB y ED con hipermovilidad articular, autosómico dominante.Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB.42 díasLV2177+Info
Displasia epifisaria múltiple (MED) y pseudoacondroplasia: pseudoacondroplasia, MED tipos 1, 2, 3, 5, 6, Stickler, síndrome.Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3.42 díasLV2207+Info
Defectos en la formación articular y sinostosis: Sinfalangismo proximal 1,2; Sinostosis múltiple 1, 2, 3; Sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica, ASecuenciación masiva panel de 6 genes: FGF9, FLNB, GDF5, HOXA11, NOG, TTR42 díasLV2244+Info
Artrogriposis distal tipos 1B, 2A, 2B, 7. Artrogriposis distal múltiple congénita, tipos 1A, 2B y variante del Complejo de Carney, autosómico dominante.Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1 MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM242 díasLV1681+Info
Osteoartropatías genéticas inflamatorias y reumatoides-like: Osteomielitis multifocal con anemia disertropoyética (Majeed Sd.);Osteomielitis estéril multifocal y periostitisSecuenciación masiva panel de 7 genes: ACAN, COL2A1, HPGD, IL1RN, LPIN2, TRPV4, WISP3.42 díasLV2233+Info
Condrodisplasia punctata (CDP): CDP rizomélica tipos 1, 2, 3; Displasia de Greenberg, autosómicas recesivas; CDP con luxaciones articulares tipo GRAPP;  CDP con braquiSecuenciación masiva panel de 7 genes: AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7.42 díasLV2219+Info
Raquitismo Hipofosfatémico (HR) XLD; HR con hipercalciuria, Hipofosfatasia; Odontohipofosfatasia, AD; HR tipos 1 y 2;   HR Dependiente de vitamina D tipo 1, AR.  Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3.42 díasLV2230+Info
Displasias con huesos curvados: Stuve-Wiedemann / Schwartz-Jampel 2, Silverman-Handmaker, Rolland-Desbuquois, Schwartz-Jampel, sindromes. Displasia Campomélica, Hipoplasia cartílago-pelo,Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, GHR, GHSR, HSPG2, LIFR, RMRP, SOX9,42 díasLV2216+Info
Densidad ósea aumentada con afectación metafisaria y/o diafisaria: Displasia diafisaria tipo Camurati-Engelmann;Displasia craneometafisaria;Osteoartropatía hipertrófica; CranSecuenciación masiva panel de 7 genes: ANKH, DLX3, HPGD, LRP4, SOST, TGFB1, TNFRSF11B.42 díasLV2223+Info
Osteolisis: Osteolisis familiar expansiva, Torg-Winchester, síndrome; Progeria de Néstor-Guillermo,  Acrosteolisis neurogénica, Enfermedad de Paget. Secuenciación masiva panel de 7 genes: BANF1, MMP2, SQSTM1, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNK1,42 díasLV2231+Info
Braquidactilia autosómica dominante, tipos A1, A2, B1, B2, C, D, E. Síndrome Braquidactilia-sindactilia.Secuenciación masiva panel de 7 genes: BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PTHLH, ROR2.42 díasLV2240+Info
Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso), Autosómicas recesivas: Melorreostosis con osteopoiquilia (Buschke-Ollendorff, síndrome); Osteopetrosis nSecuenciación masiva panel de 7 genes: CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11.42 díasLV2222+Info
Displasias con costillas cortas con o sin polidactilia (SRPS): Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld); SRPS tipos 1, 3 (Saldino-Noonan, Verma Naumoff), II, III,Secuenciación masiva panel de 7 genes: DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT80, NEK1, WDR35.42 díasLV2205+Info
Talla baja: Deficiencia de hormona Pituitaria combinada;  Deficiencia de hormona de crecimiento con anomalías pituitarias, Enanismo de Laron. Secuenciación masiva panel de 7 genes: GHR, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1.42 díasLV2215+Info
Ehlers-Danlos, síndrome, tipos VI, VIB, VIIC. E-D- like y tipos musculocontractural, cardíaco valvular, por deficiencia de Tenascina X, autosómico recesivo, Homocistinuria y Nevo, síndroSecuenciación masiva panel de 8 genes: ADAMTS2, CHST14, CBS, COL1A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469.42 díasLV2178+Info
Disostosis con afectación craneofacial: Displasia frontonasal 1 y 2; Disostosis acrofacial postaxial (Miller Sd),  Craneofrontonasal or Treacher Collins tipos 1 y 3,; sSecuenciación masiva panel de 8 genes: ALX3, ALX4, DHODH, EFNB1, EVC, EVC2, POLR1C, TCOF1.42 díasLV2236+Info
Displasias espóndilo-epi-metafisarias (SEMD). Tipos: Dyggve-Melchior-Clausen, SEMD con extremidades cortas y calcificación anómala; Displasia espóndilomegaepifisaria-metafisarSecuenciación masiva panel de 8 genes: COL2A1, DYM, DDR2, EIF2AK3, MATN3, NKX3-2, SLC39A13, TRAPPC242 díasLV2210+Info
Baller-Gerold sindromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL442 díasLV2022+Info
Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 2Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VIPAS3942 díasLV2094+Info
Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 1Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VPS33B42 díasLV2096+Info
Hiperostosis endostealSecuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP542 díasLV1929+Info
Artrogriposis distal tipo 2ASecuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH342 díasLV2531+Info
Artrogriposis distal tipo 2bSecuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH342 díasLV2531+Info
Grupo TRPV4: Displasia Metatrófica, Displasia espóndiloepimetafisaria tipo Maroteaux, Displasia espóndilometafisaria tipo Kozlowski, Braquiolmia, Artropatía digital con braquidactilia, EnaSecuenciación Sanger del gen TRPV435 díasLV2072+Info

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