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Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women. Breast Cancer Res Treat. 2010 Jul;122(2):567-71.

Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women. Breast Cancer Res Treat. [...]

26
Dic
A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients. Clin Cancer Res. 2010 Mar 15;16(6):1957-67. Epub 2010 Mar 9.

A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing [...]

25
Dic
MLH1 founder mutations with moderate penetrance in Spanish Lynch syndrome families. Cancer Res. 2010 Oct 1;70(19):7379-91.

MLH1 founder mutations with moderate penetrance in Spanish Lynch syndrome families. Cancer Res. 2010 Oct [...]

23
Dic
Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping microarray. (2010) Mol Vis, 16:2550-2558.

Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping [...]

22
Dic
Comparison of High-Resolution Melting Analysis with denaturing High-Performance Liquid Chromatography for Mutation Scanning in the ABCA4 gene. (2010) Invest Ophth Vis Sci, 51(5):2615-2619.

Comparison of High-Resolution Melting Analysis with denaturing High-Performance Liquid Chromatography for Mutation Scanning in the [...]

21
Dic
Identification of a novel deletion in the OA1 gene: report of the first Spanish family with X-linked ocular albinism. (2010) Clin Experiment Ophthalmol, 38(5):489-495.

Identification of a novel deletion in the OA1 gene: report of the first Spanish family [...]

20
Dic
Selectable marker-free transgenic orange 1 plants recovered under non-selective conditions and through PCR analysis of all regenerants Plant Cell, Tissue & Organ Culture. Volume 102, Number 3, 329-336, 2010.

Selectable marker-free transgenic orange 1 plants recovered under non-selective conditions and through PCR analysis of [...]

18
Dic
Quality Management System in PGD/PGS: now is the time. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2009; 26:197-204.

Quality Management System in PGD/PGS: now is the time. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. [...]

31
Dic
Preimplantation genetic diagnosis of P450 oxidoreductase (POR) deficiency and Huntington Disease using three different molecular approaches simultaneously. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2009 ; 26: 263-271.

Preimplantation genetic diagnosis of P450 oxidoreductase (POR) deficiency and Huntington Disease using three different molecular [...]

29
Dic
Diagnóstico Genético Preimplantación de enfermedades monogénicas: estrategias diagnósticas. Boletín AEGH, 2009:2:15-23.

Diagnóstico Genético Preimplantación de enfermedades monogénicas: estrategias diagnósticas. Boletín AEGH, 2009:2:15-23.

21
Dic

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