Los paneles de Sistemas Genómicos están dirigidos a un grupo de genes asociados a una enfermedad concreta, tras un riguroso análisis basado en un profundo trabajo de selección a partir de publicaciones científicas. Adicionalmente, Sistemas Genómicos dispone en su oferta de servicios, de paneles completos de tumorómica.

Paneles

Panel NGS BRCA1/BRCA2

El estudio de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con Cáncer tiene un papel importante, no solo para la identificación de la predisposición de cáncer familiar, sino también en la elección de dianas terapéuticas. Los pacientes portadores de mutaciones somáticas o germinales en estos genes se han asociado a un mejor pronóstico y respuesta a la terapia con derivados del platino.

Se ha demostrado que los inhibidores de la Poli (ADP Ribosa) Polimerasa (PARP). (PARP) son efectivos en el tratamiento de cáncer de ovario epitelial (o cáncer de trompa de Falopio o primario peritoneal) de alto grado no mucinoso. en pacientes portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

Sistemas Genómicos ofrece el estudio simultáneo de ambos genes mediante secuenciación masiva (NGS) en el panel dirigido BRCA1 y BRCA2, que estudia la región codificante e intrónica adyacente (+/- 20nt) a estos genes.

Aplicación Clínica

  • Identificación a las mujeres con cáncer de ovario portadoras de mutación en BRCA1 y BRCA2 para establecer las medidas de prevención y seguimiento más adecuadas Evaluación de las posibles implicaciones pronósticas y terapéuticas.

Panel LMA Geneprofile®

Leucemia Mieloide Aguda (LMA) es un trastorno heterogéneo caracterizado por la expansión clonal de los progenitores mieloides en médulas ósea y sangre periférica. El trastorno surge de una serie de alteraciones genéticas recurrentes en células madres hematopoyéticas acumuladas con la edad. La presencia o ausencia de mutaciones o la expresión de genes específicos permiten la clasificación de LMA y estos nuevos marcadores, esto permite tener un efecto en el pronóstico de los pacientes, especialmente en aquellos afectos de LMA con cariotipo normal (LMA-CN) en médula ósea.

El panel de secuenciación masiva LMA Geneprofile® está diseñado para analizar 64 genes, 36 amplicones y puede detectar 12 traslocaciones, 7 deleciones y 3 aneusomías o alteraciones estructurales.

Aplicación Clínica

  • Clasificación del tipo de LMA
  • Determinación de si el origen del tumor es secundario a un trastorno mielodisplásico.
  • Definición del pronóstico de la enfermedad según los marcadores detectados.
  • Tratamiento dirigido a dianas terapéuticas asociadas a marcadores moleculares.

Panel Cancer 170

Este panel está diseñado para cubrir 170 genes asociados con tumores sólidos comunes, está enriquecido y orientado a analizar de manera simultánea ADN y ARN, y cubre una amplia gama de genes y tipos de patologías: mama, pulmón, gástrico, colorrectal, melanoma, metástasis, gastrointestinal, ovario, endometrio, hematopoyético, cerebro, óseo, próstata, sistema nervioso central y tumores raros o de origen desconocido.

  • En un solo proceso se puede evaluar diferentes tipos de tumores a través de análisis de DNA y RNA
  • Cobertura integral de las variantes relacionadas con el cáncer: eficacia de ensayo único utilizando ADN y ARN para la evaluación de pequeñas variantes, amplificaciones, variantes de splicing y fusiones.
  • Flujo de trabajo integrado y optimizado: las bibliotecas de ADN y ARN se preparan en paralelo con un flujo de trabajo integrado después de cortar ADN/síntesis de cDNA.
  • Resultados precisos de muestras de baja calidad: detección de variantes con 40ng de ADN/ARN y tan bajo como 5% de frecuencia de alelo mutado a partir de muestras FFPE.

Este panel incluye los genes identificados en pacientes con cáncer que están asociados a una terapia ya aprobada por la FDA, o que se está testando la eficacia de la misma en ensayos clínicos.

Aplicación Clínica

  • Tumores esporádicos para la detección de variantes clínicamente relevantes en el diagnóstico y pronóstico tumoral.
  • Identificación de marcadores moleculares asociados a dianas terapéuticas conocidas
  • Búsqueda de nuevos marcadores moleculares asociados a dianas terapéuticas.

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