Diagnóstico Genético Infertilidad

La experiencia en genética y medicina de nuestros expertos contribuye al asesoramiento sobre cómo abordar el estudio genético de la pareja infértil.

En Sistemas Genómicos, hemos desarrollado estudios diagnósticos para las alteraciones genéticas relacionadas con la infertilidad tanto en el hombre como en la mujer. Desde la Unidad de Genética Reproductiva, asesoramos sobre cómo abordar el estudio genético de la pareja infértil, en función de la clínica que presente:

Los estudios genéticos realizados en sangre periférica (cariotipo, microdeleciones del cromosoma Y, estudio mutaciones de la fibrosis quística, diagnóstico genético de enfermedades concretas), tienen un valor diagnóstico sobre el paciente.

Por otra parte, los estudios realizados sobre la muestra espermática (FISH, TUNEL, estudios de segregación) tienen un valor pronóstico sobre la muestra.

En ambos casos los resultados facilitan la orientación hacía la estrategia terapéutica más adecuada en el marco de la reproducción asistida.

Los estudios genéticos en espermatozoides permiten determinar si existen alteraciones genéticas en los gametos masculinos responsables de la infertilidad o subfertilidad. El resultado obtenido puede variar entre una misma muestra en fresco o capacitada. Por lo tanto, con el fin de valorar el resultado de estos estudios en el contexto de la reproducción asistida, se recomienda, siempre que las características de la muestra lo permitan, realizar el estudio en las mismas condiciones de procesado de semen que vayan a aplicarse en momento de la FIV o la ICSI.

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Infertilidad Masculina

Cariotipo, estudio genético de una determinada enfermedad, microdeleciones del cromosoma Y, FISH en espermatozoides y estudio TUNEL de fragmentación del ADN en espermatozoides

INFERTILIDAD MASCULINA DE CAUSA GENÉTICA

  PRESENTACIÓN CLÍNICA  ESTUDIO GENÉTICO
AZOOSPERMIA NO OBSTRUCTIVA U OLIGOZOOSPERMIA SEVERA
  • Cariotipo en sangre periférica

  • Microdeleciones del cromosoma Y

AGENESIA BILATERAL CONGÉNITA DE VASOS DEFERENTES
  • Estudio de mutaciones en el gen CFTR (Fibrosis Quística)
HIPOGONADISMO GINECOMASTIA, CRIPTORQUIDIA, HIPOSPADIA
  • Cariotipo en sangre periférica

  • Diagnóstico genético de enfermedades concretas (formulario de consulta)

PARÁMETROS SEMINALES ALTERADOS Y CARIOTIPOS NORMALES
  • FISH en espermatozoides

    • 5 cromosomas (13,18,21,X,Y),

    • 7 cromosomas (13, 16, 18, 21, 22, X,Y),

    • 9 cromosomas (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y)

  • Estudio TUNEL de fragmentación del ADN en espermatozoides

CARIOTIPO ALTERADO
  • Estudios segregación alteraciones cromosómicas en espermatozoides

 

Detección de Aneuploidias

La detección de aneuploidías mediante FISH (fluorescent in-situ hybridization) consiste en determinar el porcentaje de espermatozoides que presentan un número de cromosomas alterado.

Se habla de aneuploidía para referirse a la ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas respecto a lo normal, y constituye la principal causa de pérdidas precoces del embarazo, retraso mental, alteraciones del desarrollo, e infertilidad. Los porcentajes elevados de aneuploidía espermática se relacionan con alteraciones en el espermiograma, generación de embriones aneuploides y con el fracaso de las técnicas de reproducción asistida.

Los embriones aneuploides rara vez superan las primeras fases del desarrollo temprano y únicamente ciertas aneuploidías son compatibles con la vida (p.e., trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, triple X, XXY, XYY y monosomía X). Las monosomías, exceptuando la monosomía X, suelen ser más deletéreas que las trisomías y pocas veces llegan a implantar. De ahí la importancia de valorar las nulisomías a nivel espermático que darán lugar a monosomías en el embrión con el consiguiente fallo de implantación. Nuestra experiencia en DGP revela ciertos cromosomas (16, 22, 15, 17) detectados con frecuencia como aneuploidía embrionaria, resulta lógico pues estudiarlos a nivel de gameto y Sistemas Genómicos es pionero en incorporarlos al estudio de FISH en espermatozoides.

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La FISH (fluorescent in-situ hybridization) es una técnica citogenética que permite marcar los cromosomas a estudiar con una sonda fluorescente, de manera que podemos identificarlos en cada espermatozoide analizado. Sistemas Genómicos cuenta con el sistema automatizado de captura de imágenes Metacyte-Metafer de Metasystems que permite:

  • analizar los diferentes patrones de señales fluorescentes derivados de la FISH de manera automatizada, precisa y reproducible.
  • Analizar hasta 10 000 espermatozoides/muestra, generando mayor potencia estadística de los resultados..
  • Realizar el análisis simultáneo de hasta 3 cromosomas en un mismo núcleo espermático, lo que permite detectar con total garantía, no solo disomías, sino también diploidías y nulisomías -no garantizadas por el análisis manual.
  • Obtener mayor reproducibilidad, eliminando la variabilidad subjetiva del análisis manual.
  • Reducir el tiempo de análisis, analizando un mayor número de espermatozoides y cromosomas.
  • Relocalizar cada núcleo analizado, para su valoración manual.
Fragmentación del ADN

El estudio de fragmentación del ADN permite determinar el porcentaje de espermatozoides que presentan roturas en el ADN (índice de fragmentación).

En varones infértiles/subfértiles el índice elevado de fragmentación de la cromatina espermática está relacionado con una disminución de la calidad embrionaria y de la tasa de implantación, así como con resultados subóptimos en técnicas de reproducción asistida.

En Sistemas Genómicos el estudio de fragmentación de ADN se realiza mediante un método directo, la técnica de TUNEL(Terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling). A diferencia de métodos indirectos (SCD, SCSA), basados en estimar la susceptibilidad del ADN espermático a la desnaturalización, la técnica de TUNEL permite marcar directamente las roturas en el ADN espermático obteniendo un resultado con mayor valor predictivo sobre la capacidad fecundante de la muestra.

Segregación Cromosómica

El estudio de segregación de alteraciones cromosómicas permite determinar el porcentaje de espermatozoides que cumplen un patrón de segregación meiótica normal para los cromosomas implicados en una reorganización cromosómica determinada.

Los portadores de reorganizaciones cromosómicas presentan diferentes patrones de segregación en la meiosis, que darán lugar a gametos normales así cómo gametos portadores de alteraciones cromosómicas. El porcentaje de gametos alterados puede variar en función de la etiología de la reorganización, así como de los cromosomas implicados, dando lugar a fallos de implantación, embriones aneuploides, y/o abortos de repetición.

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Infertilidad Femenina

Cariotipo y estudio genético del síndrome de X-frágil.

INFERTILIDAD FEMENENINA DE CAUSA GENÉTICA

  PRESENTACIÓN CLÍNICA  ESTUDIO GENÉTICO

FALLO OVÁRICO PRECOZ

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 HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO, AMENORREA, FALLO OVÁRICO

  • Síndrome del cromosoma X-frágil (FMR1)
  • Cariotipo en sangre periférica

 

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Infertilidad de Pareja

En Sistemas Genómicos, hemos desarrollado estudios diagnósticos para las alteraciones genéticas relacionadas con la infertilidad tanto en el hombre como en la mujer. Desde la Unidad de Genética Reproductiva, asesoramos sobre cómo abordar el estudio genético de la pareja infértil, en función de la clínica que presente:

INFERTILIDAD DE PAREJA DE CAUSA GENÉTICA

  PRESENTACIÓN CLÍNICA  ESTUDIO GENÉTICO
ABORTOS DE REPETICIÓN
  • Cariotipo en sangre periférica de ambos progenitores
  • Cariotipo de restos abortivos
  • Talasemia (símbolo mujer)
  • Trombofilias: (símbolo mujer)
    • Deficiencia del Factor V(Leiden).
    • Hiperprotrombinemia.Detección de la mutación 20210G>A del gen F2 (Factor II).
    • Mutación C677T del gen MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa)
  • FISH en espermatozoides:
    • 5 cromosomas (13,18,21,X,Y),
    • 7 cromosomas (13,16, 18, 21, 22, X,Y),
    • 9 cromosomas (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y)
  • Estudio TUNEL de fragmentación del ADN en espermatozoides
INFERTILIDAD IDIOPÁTICA
  • Cariotipo en sangre periférica de ambos progenitores
  • FISH en espermatozoides:
    • 5 cromosomas (13,18,21,X,Y),
    • 7 cromosomas (13, 16, 18, 21, 22, X,Y),
    • 9 cromosomas (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X,Y)
  • Estudio TUNEL de fragmentación del ADN en espermatozoides

 

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