Enfermedades Preconception

Gen Enfermedad Variantes OMIM Herencia
Gen Enfermedad Variantes OMIM Herencia
ABCA4 Distrofia de conos y bastones 3 764 604116 AR
ABCA4 Enfermedad de Stargardt 1 764 248200 AR
ABCA4 Retinosis pigmentaria 19 764 601718 AR
ABCD1 Adrenoleucodistrofia ligada al X 582 300100 LX
ACAD9 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 9 12 611126 AR
ACADM Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media 142 201450 AR
ACADS Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta 59 201470 AR
ACADSB Deficiencia de la 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa 11 610006 AR
ACADVL Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga 146 201475 AR
ACOX1 Deficiencia Acyl-CoA oxidasa peroxisomal 17 264470 AR
ADA Inmunodeficiencia severa combinada 72 102700 AR
ADAMTS13 Trombocitopenia purpura trombotica congénita 125 274150 AR
ADAMTS2 Síndrome de Ehlers-Danlos VII 3 225410 AR
ADK Hipermetioninemia por déficit de adenosina quinasa 4 614300 AR
AGA Aspartilglucosaminuria 30 208400 AR
AGPS Condrodisplasia puntata rizomélica 6 600121 AR
AHI1 Síndrome de Joubert 3 43 608629 AR
AIPL1 Amaurosis congénita de Leber 4 52 604393 AR
ALDOB Intolerancia a la fructosa hereditaria 52 229600 AR
ALG1 Trastorno congénito de la glicosilación Ik 19 608540 AR
ALG12 Trastorno congénito de la glicosilación Ig 11 607143 AR
ALG2 Trastorno congénito de la glicosilación Ii 4 607906 AR
ALG3 Trastorno congénito de la glicosilación Id 11 601110 AR
ALG6 Trastorno congénito de la glicosilación Ic 18 603147 AR
ALG8 Trastorno congénito de la glicosilación Ih 14 608104 AR
ALG9 Trastorno congénito de la glicosilación IL 0 608776 AR
AMACR Déficit de Alfa-metilacil-CoA racemasa 7 614307 AR
AR Insensibilidad a los andrógenos 464 300068 LX
ARG1 Argininemia 38 207800 AR
ARL13B Síndrome de Joubert 8 3 612291 AR
ARL6 Retinosis pigmentaria 55 11 613575 AR
ARSA Leucodistrofia metacromática 181 250100 AR
ARSB Mucopolisacaridosis tipo VI 149 253200 AR
ARSE Condrodisplasia puntata tipo 1 34 302950 LX
ARX Lisencefalia ligada al X 42 300215 LX
ASL Acidemia arginino succinica 132 207900 AR
ATM AtaxiaTelangiectasia 650 208900 AR
ATP7B Enfermedad de Wilson 741 277900 AR
AUH Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 10 250950 AR
B4GALT1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d 1 607091 AR
BCKDHA Enfermedad de jarabe de arce clásica 62 248600 AR
BCKDHB Enfermedad de jarabe de arce tipo 1b 66 248600 AR
BCS1L Síndrome de Leigh 28 256000 AR
BCS1L Síndrome GRACILE 28 603358 AR
CAPN3 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A 348 253600 AR
CASQ2 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica 2 23 611938 AR
CBS Homocistinuria clásica 159 236200 AR
CC2D2A Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal, digénico 49 612285 AR
CD40LG Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 1 172 308230 LX
CDH23 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB212 193 601386 AR
CDH23 Síndrome de Usher tipo 1 193 601067 AR
CDHR1 Distrofia de conos y bastones 15 14 613660 AR
CEP290 Síndrome de Joubert 5 180 610188 AR
CERKL Retinosis pigmentaria 26 14 608380 AR
CFH Inmunodeficiencia con anomalía de factor H 165 609814 AR
CFTR Fibrosis quística 1446 219700 AR
CLCN1 Enfermedad de Thomsen y Becker 261 255700 AR
CLDN14 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB29 9 614035 AR
CLN3 Lipofuscinosis ceroide neuronal 3 49 204200 AR
CLN5 Lipofuscinosis ceroide neuronal 5 39 256731 AR
CLN6 Lipofuscinosis ceroide neuronal 6 62 601780 AR
CLN6 Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto 4A 62 204300 AR
CLN8 Lipofuscinosis neuronal 8 26 600143 AR
CLN8 Lipofuscinosis neuronal 8, epilepsia nórdica 26 610003 AR
CLRN1 Síndrome de Usher tipo 3 23 276902 AR
CNGA1 Retinosis pigmentaria 49 12 613756 AR
CNGB1 Retinosis pigmentaria 45 12 613767 AR
CNGB3 Acromatopsia 43 262300 AR
CNGB3 Degeneración macular juvenil 43 248200 AR
COG1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg 2 611209 AR
COG7 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIe 3 608779 AR
COG8 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIh 5 611182 AR
COL1A2 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular 336 225320 AR
COL4A3 Síndrome de Alport autosómico recesivo 113 203780 AR
COL4A4 Síndrome de Alport autosómico recesivo 81 203780 AR
COL7A1 Epidermolisis bullosa distrófica autosómica recesiva 637 226600 AR
COX10 Síndrome de Leigh por deficiencia del COX4 mitocondrial 7 256000 AR
COX15 Síndrome de Leigh debido a deficiencia del citocromo C oxidasa 4 256000 AR
CPS1 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa, hiperamonemia 232 237300 AR
CPS1 Déficit de carbamoil-fosfato sintasa 1 232 237300 AR
CPT1A Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A 39 255120 AR
CPT2 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática 93 255110 AR
CPT2 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal 93 608836 AR
CPT2 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil 93 600649 AR
CRB1 Retinosis pigmentaria, autosómica recesiva 201 600105 AR
CRTAP Osteogénesis imperfecta VII 19 610682 AR
CRTAP Osteogénesis imperfecta tipo 7 19 610682 AR
CRX Amaurosis congénita de Leber 7 54 613829 AR
CTNS Cistinosis nefropática 98 219800 AR
CTNS Cistinosis nefropática juvenil 98 219900 AR
CTNS Cistinosis no nefropática 98 219750 AR
CTSD Lipofuscinosis ceroide neuronal 5 610127 AR
CTSK Picnodisostosis 39 265800 AR
CYP11B1 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa 82 202010 AR
CYP17A1 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa 95 202110 AR
CYP21A2 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa 202 201910 AR
CYP27A1 Xantomatosis cerebrotendinosa 84 213700 AR
CHST6 Distrofia corneal macular 1 156 217800 AR
D2HGDH Aciduria D-2-hidroxiglutárica 30 600721 AR
DBT Enfermedad de jarabe de arce 2 46 248600 AR
DCLRE1C Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C 41 602450 AR
DCLRE1C Síndrome de Omenn 41 603554 AR
DCX Lisencefalia tipo 1 por mutación en el gen de la doblecortina 118 300067 LX
DFNB31 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB31 18 607084 AR
DFNB59 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB59 13 610220 AR
DHCR7 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 159 270400 AR
DHDDS Retinosis pigmentaria 59 1 613861 AR
DLD Enfermedad de la orina de jarabe de arce tipo 3 17 246900 AR
DMD Distrofia muscular de Duchenne 1294 310200 LX
DMD Distrofia muscular tipo Becker 1294 300376 LX
DMD Miocardiopatía dilatada familiar aislada 1294 302045 LX
EGR2 La enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4) pertenece a un grupo genéticamente heterogéneo de po 15 605253 AR
ESPN Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 36 6 609006 AR
ESRRB Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 35 13 608565 AR
ETFA Acidemia glutárica 2A 25 231680 AR
ETFB Acidemia glutárica 2B 12 231680 AR
ETFDH Acidemia glutárica 2C 129 231680 AR
EYS Retinosis pigmentaria 25 123 602772 AR
F8 Hemofilia A 2414 306700 LX
F9 Hemofilia B 1049 306900 LX
FAH Tirosinemia tipo 1 80 276700 AR
FGD4 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 15 609311 AR
FH Aciduria fumárica 132 606812 AR
FIG4 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 32 611228 AR
FKRP Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l 85 607155 AR
FLVCR1 Enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria 6 609033 AR
FOXN1 Inmunodeficiencia severa de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal 2 601705 AR
FUCA1 Fucosidosis 23 230000 AR
FXN Ataxia de Friedreich 46 229300 AR
G6PD Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa 203 300908 LX
GAA Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida (enfermedad de Pompe) 426 232300 AR
GALC Enfermedad de Krabbe 120 245200 AR
GALE Déficit de galactosa epimerasa 23 230350 AR
GALK1 Déficit de galactoquinasa 34 230200 AR
GALNS Mucopolisacaridosis tipo 4A 207 253000 AR
GALT Galactosemia clásica 283 230400 AR
GBA Enfermedad de Gaucher tipo 2 382 230900 AR
GBA Enfermedad de Gaucher tipo 3 382 231000 AR
GBA Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular 382 231005 AR
GBA Enfermedad de Gaucher forma fetal 382 608013 AR
GBA Enfermedad de Gaucher tipo 1 382 230800 AR
GCDH Déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa 155 231670 AR
GDAP1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera 60 607706 AR
GDAP1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A 60 608340 AR
GDAP1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A 60 214400 AR
GFM1 Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 12 609060 AR
GJB2 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 338 220290 AR
GJB3 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB3), digénica 31 220290 AR
GJB6 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1B, digénica 17 612645 AR
GLA Enfermedad de Fabry 708 301500 LX
GLB1 Gangliosidosis GM1 tipo 3 173 230650 AR
GLB1 Mucopolisacaridosis tipo 4B 173 253010 AR
GLB1 Gangliosidosis GM1 tipo 1 173 230500 AR
GLB1 Gangliosidosis GM1 tipo 2 173 230600 AR
GM2A Gangliosidosis GM2, variante AB 6 272750 AR
GNPTAB Mucolipidosis tipo 2 132 252500 AR
GNPTAB Mucolipidosis tipo 3 132 252600 AR
GNRHR Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito 40 146110 AR
GNS Síndrome de Sanfilippo tipo D 19 252940 AR
GPR143 Albinismo ocular recesivo ligado al X 87 300500 LX
GPR98 Síndrome de Usher tipo 2 85 605472 AR
GRXCR1 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB25 4 613285 AR
GUCY2D Amaurosis congénita de Leber 1 149 204000 AR
GUSB Mucopolisacaridosis tipo 7 49 253220 AR
HADH Hiperinsulinismo por déficit de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa 19 231530 AR
HADHA Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga 59 609016 AR
HADHA Déficit de proteina trifuncional mitocondrial 59 609015 AR
HADHB Déficit de proteina trifuncional mitocondrial 49 609015 AR
HBB Anemia falciforme 594 603903 AR
HBB Beta talasemia 594 613985 AR
HESX1 Displasia septoóptica 21 182230 AR
HESX1 Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas 5 21 182230 AR
HEXA Enfermedad de Tay-Sachs 175 272800 AR
HGF Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB39 5 608265 AR
HGSNAT Mucopolisacariosis tipo 3, Síndrome de Sanfilippo tipo C 59 252930 AR
HIBCH Neurodegeneración por déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 4 250620 AR
HLCS Deficit múltiple de carboxilasas de aparición temprana 35 253270 AR
HMGCL Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica 43 246450 AR
HPD Tirosinemia tipo 3 8 276710 AR
HSD17B3 Pseudohermafroditismo 28 264300 AR
HSD3B2 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 45 201810 AR
HYLS1 Síndrome HYDROLETHALUS 1 236680 AR
ICOS Inmunodeficiencia común variable 1 607594 AR
IDH3B Retinosis pigmentaria 46 2 612572 AR
IDS Mucopolisacaridosis tipo 2 449 309900 LX
IDUA Síndrome de Hurler 199 607014 AR
IL2RG Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de cadena gamma 188 300400 LX
IL2RG Inmunodeficiencia combinada, XLR 188 312863 LX
IMPDH1 Retinosis pigmentaria 10 16 180105 AR
IMPG2 Retinosis pigmentaria 56 10 613581 AR
INPP5E Síndrome de Joubert 1 18 213300 AR
IVD Acidemia isovalérica 53 243500 AR
JAK3 Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de JAK3 42 600802 AR
KCNJ13 Amaurosis congénita de Leber 16 6 614186 AR
KIF7 Síndrome hydrolethalus 2 27 614120 AR
L1CAM Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio 252 307000 LX
LEPRE1 Osteogénesis imperfecta tipo VIII 27 610915 AR
LHFPL5 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB67 6 610265 AR
LHX3 Deficienciencia hormonal pituitaria 10 262600 AR
LHX3 Déficit de hormonas hipofisarias combinado con anomalías de la columna vertebral 10 221750 AR
LIG4 Síndrome LIG4 21 606593 AR
LMNA Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2B1 371 605588 AR
LOXHD1 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB77 18 613079 AR
LRAT Amaurosis congénita de Leber 14 13 613341 AR
LRTOMT Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB63 8 611451 AR
MAK Retinosis pigmentaria 62 8 614181 AR
MAN2B1 Alfa-manosidosis 123 248500 AR
MARVELD2 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB49 11 610153 AR
MCCC1 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1 61 210200 AR
MCCC2 Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 83 210210 AR
MCEE Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa 3 251120 AR
MCOLN1 Mucolipidosis tipo 4 23 252650 AR
MECP2 Síndrome de Angelman 387 105830 LX
MED25 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 1 605589 AR
MERTK Retinosis pigmentaria 38 31 613862 AR
MFRP Microftalmia - Retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusen de disco óptico 18 611040 AR
MFSD8 Lipofuscinosis ceroidea neuronal 32 610951 AR
MGAT2 Trastorno congénito de la glicosilación IIA 5 212066 AR
MLYCD Aciduria malónica 26 248360 AR
MMAA Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A 43 251100 AR
MMAB Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B 32 251110 AR
MMACHC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC 71 277400 AR
MMADHC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD 12 277410 AR
MOGS Trastorno congénito de la glicosilación IIb 2 606056 AR
MPDU1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo If 5 609180 AR
MPI Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib 18 602579 AR
MRPS16 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2 1 610498 AR
MRPS22 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia 2 611719 AR
MTHFR Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa 57 236250 AR
MTMR2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 17 601382 AR
MUT Acidemia metilmalónica por deficiencia de CoA mutasa 244 251000 AR
MVK Aciduria mevalonica 125 610377 AR
MYO15A Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB3 86 600316 AR
MYO3A Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB30 9 607101 AR
MYO6 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB37 20 607821 AR
MYO7A Síndrome de Usher tipo 1 284 276900 AR
MYO7A Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB2 284 600060 AR
NAGLU Síndrome de Sanfilippo tipo B 146 252920 AR
NDRG1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D 2 601455 AR
NDUFS3 Síndrome de Leigh con leucodistrofia 3 256000 AR
NDUFS4 Síndrome de Leigh con leucodistrofia 12 256000 AR
NDUFS8 Síndrome de Leigh con leucodistrofia 12 256000 AR
NEB Miopatía nemalínica congénita grave 85 256030 AR
NEU1 Sialidosis tipo 1 49 256550 AR
NMNAT1 Amaurosis congénita de Leber 9 39 608553 AR
NPC1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 341 257220 AR
NPC2 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 22 607625 AR
NPHP1 Síndrome de Joubert con enfermedad renal 31 609583 AR
NR2E3 Retinosis pigmentaria 37 0 611131 AR
OCA2 Albinismo oculocutáneo tipo 2 149 203200 AR
OPA3 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 7 258501 AR
ORAI1 Inmunodeficiencia combinada por déficit de ORAI1 0 612782 AR
OTC Déficit de ornitina transcarbamilasa 399 311250 LX
OTOA Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB22 5 607039 AR
OTOF Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB9 105 601071 AR
OXCT1 Déficit de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa 24 245050 AR
PAH Fenilcetonuria 699 261600 AR
PANK2 Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa 126 234200 AR
PCCA Acidemia propiónica (gen PCCA) 66 606054 AR
PCCB Acidemia propiónica (gen PCCB) 95 606054 AR
PCDH15 Síndrome de Usher tipo 1F 54 602083 AR
PCDH15 Síndrome de Usher tipo 1D 54 601067 AR
PDE6A Retinosis pigmentaria 43 24 613810 AR
PDE6B Retinosis pigmentaria 40 50 613801 AR
PDHA1 Síndrome de Leigh, ligado al X 131 308930 LX
PDSS1 Sordera - encefaloneuropatía - obesidad - valvulopatía 1 614651 AR
PDSS2 Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico 2 614652 AR
PDZD7 Síndrome de Usher tipo 2A 3 276901 AR
PDZD7 Síndrome de Usher tipo 2C 3 605472 AR
PEX7 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 40 215100 AR
PKHD1 Poliquistosis renal autosómica recesiva 380 263200 AR
PLOD1 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 28 225400 AR
PLP1 Paraplegia espástica tipo 2 167 312920 LX
PMM2 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a 115 212065 AR
POLR1C Síndrome de Treacher-Collins 5 248390 AR
POMT1 Síndrome de Walker-Warburg 62 236670 AR
POMT2 Síndrome de Walker-Warburg (gen POMT2) 38 613150 AR
POU1F1 Hipotiroidismo debido a factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función 33 262600 AR
POU1F1 Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas 1 33 613038 AR
POU3F4 Sordera mixta ligada al X con gusher perilinfático 37 304400 LX
PPT1 Lipofuscinosis ceroidea, neuronal 1, CLN1 67 256730 AR
PRCD Retinosis pigmentaria 36 4 610599 AR
PROM1 Enfermedad de Stargardt 4 15 603786 AR
PROM1 Retinosis pigmentaria 41 15 612095 AR
PROP1 Panhipopituitarismo 24 262600 AR
PRPS1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 16 311070 LX
PRX Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F 28 614895 AR
PSAP Enfermedad de Krabbe atípica 21 611722 AR
PSAP Leucodistrofia metacromática debida al deficit de saposina B 21 249900 AR
RAG1 Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel 132 233650 AR
RAG2 Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel 47 233650 AR
RAG2 Inmunodeficiencia combinada grave por déficit completo de RAG1/2 47 601457 AR
RAX Anoftalmia - microftalmia aisladas 8 611038 AR
RDH12 Amaurosis congénita de Leber 13 72 612712 AR
RDX Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB24 5 611022 AR
RELN Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts 3 257320 AR
RFT1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo In 7 612015 AR
RGR Retinosis pigmentaria 44 5 613769 AR
RHO Retinosis pigmentaria 4 167 613731 AR
RP2 Retinosis pigmentaria 2 73 312600 LX
RPE65 Retinosis pigmentaria 20 136 613794 AR
RPGR Retinosis pigmentaria 3 149 300029 LX
RPGRIP1L Síndrome de Joubert con defecto hepático 32 216360 AR
RPS6KA3 Síndrome de Coffin-Lowry 132 303600 LX
RS1 Retinosquisis ligada al X 200 312700 LX
SAG Retinosis pigmentaria 47 12 613758 AR
SBDS Síndrome de Shwachman-Diamond 57 260400 AR
SBF2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 9 604563 AR
SEMA4A Distrofia de conos y bastones 10 6 610283 AR
SEMA4A Retinosis pigmentaria 35 6 610282 AR
SERPINA1 Déficit de alfa-1 antitripsina 53 613490 AR
SGSH Mucopolisacaridosis tipo 3 132 252900 AR
SH3TC2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C 43 601596 AR
SLC22A5 Déficit en la captación de carnitina 91 212140 AR
SLC25A13 Citrulinemia tipo 2 forma adulta 77 603471 AR
SLC25A13 Citrulinemia tipo 2 forma neonatal 77 605814 AR
SLC25A15 Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria 31 238970 AR
SLC25A20 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 34 212138 AR
SLC26A2 Enanismo diastrófico 47 222600 AR
SLC26A2 Atelosteogénesis tipo 2 47 256050 AR
SLC26A2 Acondrogénesis tipo 1B 47 600972 AR
SLC26A2 Displasia epifisaria múltiple tipo 4 47 226900 AR
SLC26A4 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB4 398 600791 AR
SLC26A4 Síndrome de Pendred 398 274600 AR
SLC26A5 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB61 5 613865 AR
SLC35A1 Trastorno congénito de la glicosilación IIf 2 603585 AR
SLC35C1 Trastorno congénito de la glicosilación IIc 7 266265 AR
SLC37A4 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo b 0 232220 AR
SLC37A4 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo Ic 0 232240 AR
SLC45A2 Albinismo oculocutáneo tipo 4 74 606574 AR
SLC6A19 Síndrome de Hartnup 23 234500 AR
SMPD1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 173 257200 AR
SMPD1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 173 607616 AR
SPG11 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11 137 604360 AR
SPG20 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20 2 275900 AR
SPG7 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7 74 607259 AR
SRD5A3 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iq 11 612379 AR
STAR Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por déficit de STAR 58 201710 AR
STIM1 Inmunodeficiencia combinada por déficit de STIM1 7 612783 AR
STRC Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB16 9 603720 AR
SUCLA2 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica 9 612073 AR
SUCLG1 Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica 13 245400 AR
SURF1 Síndrome de Leigh por déficit de COXI 87 256000 AR
TAT Tirosinemia tipo 2 20 276600 AR
TECTA Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB21 58 603629 AR
TMC1 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB11 48 600974 AR
TMEM216 Síndrome de Joubert 2 7 608091 AR
TMEM67 Síndrome de Joubert 6 115 610688 AR
TMIE Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB6 9 600971 AR
TMPRSS3 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB10 36 601072 AR
TNNT1 Miopatía nemalínica 5 1 605355 AR
TPP1 Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil 104 204500 AR
TPRN Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB79 3 613307 AR
TRDN Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica 5 3 615441 AR
TRIOBP Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB28 14 609823 AR
TSFM Enfermedad mitocondrial letal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada 2 610505 AR
TSHR Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor TSH 101 275200 AR
TUFM Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4 3 610678 AR
TULP1 Amaurosis congénita de Leber 15 41 613843 AR
TULP1 Retinosis pigmentaria 14 41 600132 AR
TYR Albinismo oculocutáneo tipo 1A 309 203100 AR
TYRP1 Albinismo oculocutáneo tipo 3 25 203290 AR
UGT1A1 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 110 606785 AR
UGT1A1 Síndrome de Gilbert 110 143500 AR
UGT1A1 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 110 218800 AR
USH1C Síndrome de Usher tipo 1c 31 276904 AR
USH1C Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB18 31 602092 AR
USH1G Síndrome de Usher tipo 1g 11 606943 AR
USH2A Síndrome de Usher tipo 2A 452 276901 AR
ZFYVE26 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 28 270700 AR
SMN1 Atrofia muscular espinal 0 253300 AR
FMR1 Síndrome del X-frágil 0 300624 LX
D2HGDH D-2-hydroxyglutaric aciduria 600721 AR
DBT Maple syrup urine disease 2 248600 AR
DCLRE1C Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency 602450 AR
DCLRE1C Omenn syndrome 603554 AR
DCX Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation 300067 LX
DFNB31 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB31 607084 AR
DFNB59 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB59 610220 AR
DHCR7 Smith-Lemli-Opitz syndrome 270400 AR
DHDDS Retinitis pigmentosa 59 613861 AR
DLD Maple syrup urine disease type 3 246900 AR
DMD Duchenne muscular dystrophy 310200 LX
DMD Becker type muscular dystrophy 300376 LX
DMD Familial isolated dilated cardiomyopathy 302045 LX
EGR2 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E 605253 AR
ESPN Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB 36 609006 AR
ESRRB Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB 35 608565 AR
ETFA Glutaric acidemia 2A 231680 AR
ETFB Glutaric acidemia 2B 231680 AR
ETFDH Glutaric acidemia 2C 231680 AR
EYS Retinitis pigmentosa 25 602772 AR
F8 Hemophilia A 306700 LX
F9 Hemophilia B 306900 LX
FAH Tyrosinemia type 1 276700 AR
FGD4 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H 609311 AR
FH Fumaric aciduria 606812 AR
FIG4 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J 611228 AR
FKRP Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2l 607155 AR
FLVCR1 Posterior column ataxia - retinitis pigmentosa 609033 AR
FOXN1 T-cell immunodeficiency - congenital alopecia - nail dystrophy 601705 AR
FUCA1 Fucosidosis 230000 AR
FXN Friedreich's ataxia 229300 AR
G6PD Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency 300908 LX
GAA Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (Pompe disease) 232300 AR
GALC Krabbe disease 245200 AR
GALE Galactose epimerase deficiency 230350 AR
GALK1 Galactokinase deficiency 230200 AR
GALNS Mucopolysaccharidosis type 4A 253000 AR
GALT Classic galactosemia 230400 AR
GBA Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification 231005 AR
GBA Fetal Gaucher disease 608013 AR
GBA Gaucher disease type 1 230800 AR
GBA Gaucher disease type 2 230900 AR
GBA Gaucher disease type 3 231000 AR
GCDH Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency 231670 AR
GDAP1 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness 607706 AR
GDAP1 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A 608340 AR
GDAP1 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A 214400 AR
GFM1 Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation deficiency type 1 609060 AR
GJB2 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB 220290 AR
GJB3 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB1A (GJB3 gene), digenic 220290 AR
GJB6 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB1B, digenic 612645 AR
GLA Fabry disease 301500 LX
GLB1 GM1 gangliosidosis type 1 230500 AR
GLB1 GM1 gangliosidosis type 2 230600 AR
GLB1 GM1 gangliosidosis type 3 230650 AR
GLB1 Mucopolysaccharidosis type 4B 253010 AR
GM2A GM2 gangliosidosis, AB variant 272750 AR
GNPTAB Mucolipidosis type II 252500 AR
GNPTAB Mucolipidosis type III 252600 AR
GNRHR Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism 146110 AR
GNS Sanfilippo syndrome type D 252940 AR
GPR143 X-linked recessive ocular albinism 300500 LX
GPR98 Usher syndrome type 2 605472 AR
GRXCR1 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB25 613285 AR
GUCY2D Leber congenital amaurosis 1 204000 AR
GUSB Mucopolysaccharidosis type 7 253220 AR
HADH Hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency 231530 AR
HADHA Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 609016 AR
HADHA Mitochondrial trifunctional protein deficiency 609015 AR
HBB Sickle-cell disease 603903 AR
HBB Beta-thalassemia 613985 AR
HESX1 Septooptic dysplasia 182230 AR
HESX1 Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms 5 182230 AR
HEXA Tay-Sachs disease 272800 AR
HGF Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB39 608265 AR
HGSNAT Mucopolysaccharidosis type 3, Sanfilippo syndrome type C 252930 AR
HIBCH Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency 250620 AR
HLCS Early-onset multiple carboxylase deficiency 253270 AR
HMGCL 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria 246450 AR
HPD Tyrosinemia type 3 276710 AR
HSD17B3 Pseudohermaphroditism 264300 AR
HSD3B2 Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency 201810 AR
HYLS1 Hydrolethalus syndrome 236680 AR
ICOS Common variable immunodeficiency 607594 AR
IDH3B Retinitis pigmentos 46 612572 AR
IDS Mucopolysaccharidosis type 2 309900 LX
IDUA Hurler syndrome 607014 AR
IL2RG T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency 300400 LX
IL2RG X-linked combined immunodeficiency 312863 LX
IMPDH1 Retinitis pigmentosa 10 180105 AR
IMPG2 Retinitis pigmentosa 56 613581 AR
INPP5E Joubert syndrome 1 213300 AR
IVD Isovaleric acidemia 243500 AR
JAK3 T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency 600802 AR
KCNJ13 Leber congenital amaurosis 16 614186 AR
KIF7 Hydrolethalus syndrome 2 614120 AR
L1CAM Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius 307000 LX
LEPRE1 Osteogenesis imperfecta type VIII 610915 AR
LHFPL5 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB67 610265 AR
LHX3 Pituitary hormone deficiency 262600 AR
LHX3 Combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities 221750 AR
LIG4 LIG4 syndrome 606593 AR
LMNA Axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 605588 AR
LOXHD1 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB77 613079 AR
LRAT Leber congenital amaurosis 14 613341 AR
LRTOMT Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB63 611451 AR
MAK Retinitis pigmentosa 62 614181 AR
MAN2B1 Alpha-mannosidosis 248500 AR
MARVELD2 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB49 610153 AR
MCCC1 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency type 1 210200 AR
MCCC2 Isolated 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 210210 AR
MCEE Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency 251120 AR
MCOLN1 Mucolipidosis type IV 252650 AR
MED25 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 605589 AR
MERTK Retinitis pigmentosa 38 613862 AR
MFRP Microphthalmia - retinitis pigmentosa - foveoschisis - optic disc drusen 611040 AR
MGAT2 Congenital disorder of glycosylation IIA 212066 AR
MLYCD Malonic aciduria 248360 AR
MMAA Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblA 251100 AR
MMAB Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblB 251110 AR
MMACHC Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC 277400 AR
MMADHC Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD 277410 AR
MOGS Congenital disorder of glycosylation IIb 606056 AR
MPDU1 Congenital disorder of glycosylation type If 609180 AR
MPI Congenital disorder of glycosylation type Ib 602579 AR
MRPS16 Combined oxidative phosphorylation defect type 2 610498 AR
MRPS22 Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia 611719 AR
MTHFR Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency 236250 AR
MTMR2 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1 601382 AR
MUT Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency 251000 AR
MVK Mevalonic aciduria 610377 AR
MYO15A Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB3 600316 AR
MYO3A Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB30 607101 AR
MYO6 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB37 607821 AR
MYO7A Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB2 600060 AR
NAGLU Sanfilippo syndrome type B 252920 AR
NDRG1 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D 601455 AR
NDUFS3 Leigh syndrome with leukodystrophy 256000 AR
NEB Severe congenital nemaline myopathy 256030 AR
NEU1 Sialidosis type 1 256550 AR
NMNAT1 Leber congenital amaurosis 9 608553 AR
NPC1 Niemann-Pick disease type C1 257220 AR
NPC2 Niemann-Pick disease type C2 607625 AR
NPHP1 Joubert syndrome with kidney disease 609583 AR
OCA2 Oculocutaneous albinism type 2 203200 AR
OPA3 3-methylglutaconic aciduria type 3 258501 AR
OTC Ornithine transcarbamylase deficiency 311250 LX
OTOA Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB22 607039 AR
OTOF Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB9 601071 AR
OXCT1 Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency 245050 AR
PAH Phenylketonuria 261600 AR
PANK2 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration 234200 AR
PCCA Propionic acidemia (PCCA gene) 606054 AR
PCCB Propionic acidemia (PCCB gene) 606054 AR
PCDH15 Usher syndrome type 1F 602083 AR
PCDH15 Usher syndrome type 1D 601067 AR
PDE6A Retinitis pigmentosa 43 613810 AR
PDE6B Retinitis pigmentosa 40 613801 AR
PDHA1 X-linked Leigh syndrome 308930 LX
PDSS1 Deafness - encephaloneuropathy - obesity - valvulopathy 614651 AR
PDSS2 Leigh syndrome with nephrotic syndrome 614652 AR
PDZD7 Usher syndrome type 2A 276901 AR
PDZD7 Usher syndrome type 2C 605472 AR
PEX7 Rhizomelic chondrodysplasia puntata type 1 215100 AR
PKHD1 Autosomal recessive polycystic kidney disease 263200 AR
PLOD1 Ehlers-Danlos syndrome type 6 225400 AR
PLP1 Spastic paraplegia type 2 312920 LX
PMM2 Congenital disorder of glycosylation type 1a 212065 AR
POLR1C Teacher-Collins syndrome 248390 AR
POMT1 Walker-Warburg syndrome 236670 AR
POMT2 Walker-Warburg syndrome (POMT2 gene) 613150 AR
POU1F1 Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function 262600 AR
POU1F1 Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms 1 613038 AR
POU3F4 X-linked mixed deafness with perilymphatic gusher 304400 LX
PPT1 Neuronal ceroid lipofuscinosis 1, CLN1 256730 AR
PRCD Retinitis pigmentosa 36 610599 AR
PROM1 Stargardt disease 4 603786 AR
PROM1 Retinitis pigmentosa 41 612095 AR
PROP1 Panhypopituitarism 262600 AR
PRPS1 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 311070 LX
PRX Charcot-Marie-Tooth disease type 4F 614895 AR
PSAP Atypical Krabbe disease 611722 AR
PSAP Metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency 249900 AR
RAG1 Combined immunodeficiency with skin granulomas 233650 AR
RAG2 Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency 601457 AR
RAX Isolated anophthalmia - microphthalmia 611038 AR
RDH12 Leber congenital amaurosis 13 612712 AR
RDX Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB24 611022 AR
RELN Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type 257320 AR
RFT1 Congenital disorder of glycosylation type In 612015 AR
RGR Retinitis pigmentosa 44 613769 AR
RHO Retinitis pigmentosa 4 613731 AR
RP2 Retinitis pigmentosa 2 312600 LX
RPE65 Retinitis pigmentosa 20 613794 AR
RPGR Retinitis pigmentosa 3 300029 LX
RPGRIP1L Joubert syndrome with hepatic defect 216360 AR
RPS6KA3 Coffin-Lowry syndrome 303600 LX
RS1 X-linked retinoschisis 312700 LX
SAG Retinitis pigmentosa 47 613758 AR
SBDS Shwachman-Diamond syndrome 260400 AR
SBF2 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 604563 AR
SEMA4A Cone rod dystrophy 10 610283 AR
SEMA4A Retinitis pigmentaria 35 610282 AR
SERPINA1 Alpha-1-antitrypsin deficiency 613490 AR
SH3TC2 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C 601596 AR
SLC22A5 Systemic primary carnitine deficiency 212140 AR
SLC25A13 Adult-onset citrullinemia type 2 603471 AR
SLC25A13 Neonatal citrullinemia type 2 605814 AR
SLC25A15 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 238970 AR
SLC25A20 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency 212138 AR
SLC26A2 Diastrophic dwarfism 222600 AR
SLC26A2 Atelosteogenesis type II 256050 AR
SLC26A2 Achondrogenesis type 1B 600972 AR
SLC26A2 Multiple epiphyseal dysplasia type 4 226900 AR
SLC26A4 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB4 600791 AR
SLC26A4 Pendred syndrome 274600 AR
SLC26A5 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB61 613865 AR
SLC35A1 Congenital disorder of glycosylation IIf 603585 AR
SLC35C1 Congenital disorder of glycosylation IIc 266265 AR
SLC37A4 Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type b 232220 AR
SLC37A4 Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ic 232240 AR
SLC45A2 Oculocutaneous albinism type 4 606574 AR
SLC6A19 Hartnup syndrome 234500 AR
SMPD1 Niemann-Pick disease type A 257200 AR
SMPD1 Niemann-Pick disease type B 607616 AR
SPG11 Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 604360 AR
SPG20 Autosomal recessive spastic paraplegia type 20 275900 AR
SPG7 Autosomal recessive spastic paraplegia type 7 607259 AR
SRD5A3 Congenital disorder of glycosylation type Iq 612379 AR
STAR Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency 201710 AR
STIM1 Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency 612783 AR
STRC Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB16 603720 AR
SUCLA2 Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria 612073 AR
SUCLG1 Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria 245400 AR
SURF1 Leigh syndrome with COX deficiency 256000 AR
TAT Tyrosinemia type 2 276600 AR
TECTA Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB21 603629 AR
TMC1 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB11 600974 AR
TMEM216 Joubert syndrome 2 608091 AR
TMEM67 Joubert syndrome 6 610688 AR
TMIE Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB6 600971 AR
TMPRSS3 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB10 601072 AR
TNNT1 Nemaline myopathy 5 605355 AR
TPP1 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 204500 AR
TPRN Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB79 613307 AR
TRDN Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5 615441 AR
TRIOBP Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB28 609823 AR
TSFM Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation deficiency type 3 610505 AR
TSHR Hypothyroidism due to TSH receptor mutations 275200 AR
TUFM Combined oxidative phosphorylation defect type 4 610678 AR
TULP1 Leber congenital amaurosis 15 613843 AR
TULP1 Retinitis pigmentosa 14 600132 AR
TYR Oculocutaneous albinism type 1A 203100 AR
TYRP1 Oculocutaneous albinism type 3 203290 AR
UGT1A1 Crigler-Najjar syndrome type 1 218800 AR
UGT1A1 Crigler-Najjar syndrome type 2 606785 AR
UGT1A1 Gilbert syndrome 143500 AR
USH1C Usher syndrome type 1c 276904 AR
USH1C Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB18 602092 AR
USH1G Usher syndrome type 1g 606943 AR
ZFYVE26 Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 270700 AR
SMN1 Spinal muscular atrophy 253300 AR
FMR1 Fragile-X syndrome 300624 LX