Técnicas y Tecnología

Desde 2008, Sistemas Genómicos proporciona soluciones completas en NGS y ofrece un servicio de secuenciación de alto rendimiento utilizando los sistemas de Illumina®.

Nuestros servicios incluyen:

  • Whole Genome Sequencing o secuenciación de genoma completo
  • Exoma. La secuenciación del exoma es una estrategia para secuenciar selectivamente las regiones codificantes del genoma.
  • Resecuenciación dirigida, por medio de captura con sondas o por secuenciación de amplicones (long-PCR o short-PCR).
  • Transcriptómica o secuenciación del transcriptoma (RNA-seq), permite analizar el ARN para caracterizar el transcriptoma completo, tanto el codificante como el no codificante.
  • miRNAs. La aplicación de NGS al estudio de miRNAs permite identificar nuevos miRNAs y determinar el perfil de expresión de éstos.
  • Metagenómica. NGS es una herramienta altamente eficiente para analizar las especies que forman parte de un determinado ambiente, tanto por medio de la secuenciación de regiones variables (16S rRNA en bacterias) como por secuenciación completa del metagenoma.
  • ChIP-Seq, para el estudio de las interacciones ADN-proteínas.
  • Secuenciación de librerías. Sistemas Genómicos también le ofrece la posibilidad de secuenciar librarías obtenidas por el cliente.

Laboratorio de Biología Molecular (LBM)

LBM constituye la parte experimental de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos. El catálogo de Servicios relacionados con esta Unidad es muy amplio e implica también a otras unidades, como NT que centraliza las aplicaciones de secuenciación masiva.

Este laboratorio realiza distintas técnicas encaminadas a la obtención de los datos necesarios que permitan llegar a un diagnóstico genético, como por ejemplo:

  • Extracción de ADN a partir de varios tipos de muestras biológicas humanas, como sangre, tejidos frescos, congelados o parafinados, saliva, células en cultivo o torunda, líquido amniótico, vellosidad corial, sangre impregnada en FTA, etc.
  • Extracción de ARN a partir de sangre conservada en tubo PAXgene.
  • PCR a partir de primers específicos de la zona de interés y ADN genómico o cDNA obtenido por retrotranscripción del ARN.
  • MLPA
  • Secuenciación Sanger de productos específicos de PCR.
  • Análisis de fragmentos de productos de PCR marcados y de TP-PCR
  • Tratamiento con bisulfito para estudios de metilación

    • Para la realización de todas estas técnicas se dispone del equipamiento típico de un laboratorio de biología molecular clásica (termocicladores, equipamiento de electroforesis, etc), destacando el QIACube de QIAGEN, que permite la automatización de algunas extracciones de ácidos nucleicos.

Servicio de Secuenciación Sanger

Sistemas Genómicos tiene un Servicio de Secuenciación de ADN, basado en el método de Sanger, operativo desde su fundación en 1998 y con certificación de AENOR para la ISO 9001.

Este Servicio ofrece secuenciación de ADN a partir de productos de PCR o clonados, edición y ensamblaje de secuencias, proyectos de primer walking, diseño de primers de secuenciación, purificación de productos de PCR y análisis de fragmentos.

Se dispone de todo el equipamiento y personal especializado necesario para ello, incluido un secuenciador autómatico modelo 3730xl DNA Analyzer, de Applied Biosystems