Solicita una cita

La Neurogenética es una disciplina que se ocupa de los trastornos neurológicos hereditarios, así como del estudio de las bases moleculares del funcionamiento del sistema nervioso.

Muchas de las enfermedades neurogenéticas son trastornos invalidantes y crónicos y se han catalogado como enfermedades raras debido a su baja prevalencia, (menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la denominación de la Unión Europea.

Se estima que en España, alrededor de 2 millones de personas podrían padecer una enfermedad neurológica de base genética, entre las que se encuentran diversos tipos de ataxias espinocerebelosas, Charcot Marie Tooth,  paraplejia espástica, distrofias musculares y miopatías, Parkinson familiar y distonías, por lo que el diagnóstico temprano es indispensable, tanto para definir el tratamiento más adecuado como para evitar la transmisión de una enfermedad genética a la descendencia.

Los trastornos del movimiento se caracterizan por lentitud del movimiento (acinesia) o por un exceso de movimiento o movimientos anormales involuntarios (discinesias).

Ataxias

Las Ataxias hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades neurológicas caracterizadas por desequilibrio, trastornos de coordinación de la marcha, falta de coordinación de las extremidades, incluidas las manos, disartria, trastornos del movimiento de los ojos.

La prevalencia varía ampliamente entre países desde 1/50.000 para Ataxia de Friedreich (FRDA1) en Europa, hasta 1/100.000 para Ataxia Telangiectasia (AT) y 3/100.000 habitantes en Holanda para Ataxias espinocerebelosas dominantes. Las ataxias ligadas al cromosoma X son raras.

La ataxia hereditaria puede producirse por Disfunción del cerebelo y sus sistemas asociados, Lesiones en la médula espinal y/o Perdida sensorial periférica.

Parkinson

Enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente. Aproximadamente 1-2% de los individuos mayores de 65 años se ven afectados por la EP y aumenta al 4% para mayores de 85 años. Se caracteriza por temblor, rigidez muscular y bradiquinesia. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen depresión y alucinaciones visuales que no siempre están presentes y la demencia se encuentra en al menos el 20% de los casos. Se considera que los individuos con inicio antes de los 20 años padecen de la forma juvenil, aquellos con inicio previo a los 50 años se clasifican como enfermedad de aparición temprana y aquellos con inicio después de 50 años de edad se considera que tienen Parkinson de inicio tardío.

Discinesias

Corresponde a trastornos hipercinéticos y se caracteriza por un exceso de movimientos anormales involuntarios e incluyen temblor, distonía, corea, balismo, atetosis, tics, mioclonias, hiperekplexia (o enfermedad del sobresalto), espasmo hemifacial, estereotipias, acatisia y otros trastornos del movimiento.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Es la neuropatía hereditaria más frecuente con una prevalencia en España de 28,2 casos por 100.000 habitantes. Es un síndrome de inicio infantil o juvenil que se acompaña de polineuropatía motora y sensitiva, pie cavo y se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos distales de los pies y / o manos, flexión dorsal del tobillo débil, músculos distales delgados, reflejos tendinosos disminuidos y pérdida sensorial distal.

Otras patologías que incluyen neuropatía son: Neuropatía del plexo braquial familiar, neuropatía con parálisis por presión, neuropatías motoras, y / o sensoriales, entre otras.

Síndromes congénitos miasténicos (CMS)

Se producen por trastornos de la unión neuromuscular. CMS se caracterizan por debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos especialmente oculares, bulbares y de las extremidades. Las manifestaciones clínicas generalmente aparecen durante el período neonatal, pero el inicio puede ocurrir más tarde durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta. La gravedad y el curso de la enfermedad son muy variables, que van desde síntomas leves a debilidad progresiva discapacitante. En algunos subtipos de la CMS, los síntomas miasténicos pueden ser leves, pero puede haber exacerbaciones graves repentinas de debilidad o incluso episodios repentinos de insuficiencia respiratoria desencadenados por fiebre, infecciones o nerviosismo. Su prevalencia se estima en 1-2/500.000, siendo la décima parte de los casos de Miastenia Gravis que corresponde a 25 a 125 /1.000.000.

Miopatías hereditarias

Constituyen un amplio grupo de patología hereditaria, especialmente aquellas que se observan en el periodo neonatal o en la primera infancia. El fenotipo de estos pacientes incluye hipotonía, retraso en los hitos motores y puede haber hiperCkemia persistente. Hasta ahora, el diagnóstico histopatológico a través de biopsia muscular era el mecanismo de diagnóstico. El advenimiento de la secuenciación masiva ha abierto una puerta de diagnóstico más eficiente para la participación de estos pacientes en ensayos clínicos.

Las paraplejías espásticas hereditarias (HSPs) son trastornos clínicos y genéticamente heterogéneos caracterizados por espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores (que ocurren en proporción variable). Cuando los síntomas comienzan después de la infancia, por lo general progresan lenta y constantemente. Cuando los síntomas comienzan en la niñez muy temprana, pueden ser no progresivos y parecerse a la parálisis cerebral espástica.

HSP se clasifica como “no complicada” si el deterioro neurológico se limita a la debilidad espástica de las extremidades inferiores, trastornos hipertónicos de la vejiga urinaria y disminución leve de la sensación de vibración de las extremidades inferiores. Puede ser “HSP complicada” si además de las características de la forma no complicada, se asocia a ataxia, convulsiones, deterioro cognitivo, demencia, amiotrofia, trastorno extrapiramidal o neuropatía periférica. En la actualidad se conocen más de 70 genes asociados a esta patología.

Si la especialidad médica que estás buscando no se encuentra reflejada aquí, contáctanos y te daremos la respuesta específica que necesita tu caso.

En Sistemas Genómicos cubrimos más amplio espectro de especialidades y estamos en constante actualización.