El cáncer ocurre cuando las células normales comienzan a crecer sin control, formando un tumor maligno. Aproximadamente 1 de cada 3 personas puede desarrollar cáncer en su vida. Es la segunda causa de muerte en Europa y la primera entre los 45 a 60 años.
El cáncer se puede originar en cualquier parte del cuerpo, alterando su funcionamiento normal. Su nombre va generalmente asociado al nombre del órgano en el que se ha originado y puede producir metástasis a otras partes del cuerpo.
Los órganos más frecuentemente afectados por esta patología en varones son el pulmón, la próstata, colon y recto, estómago e hígado, mientras que en las mujeres corresponden a mama, colon y recto, pulmón, cuello uterino y estómago.
Se han descrito diversas causas del cáncer, incluyendo factores genéticos, factores del estilo de vida tal como el tabaquismo, la alimentación y el ejercicio, factores sobre ciertos tipos de infecciones y exposición a sustancias químicas y radiaciones.
Todos los tumores son genéticos ya que se detectan mutaciones esporádicas propias en el tumor. Sin embargo, solo un 5 a 10% de los tumores son hereditarios.
Se conocen más de 200 tipos de Cáncer familiar. Las personas portadoras de una variante patogénica en un gen asociado a los diferentes tipos cáncer hereditario, incrementan su riesgo de desarrollar el cáncer y transmitir a su descendencia.
En los últimos diez años, la investigación ha identificado variantes patogénicas en muchos genes asociados a Cáncer hereditario. Algunos de estos genes pueden tener un papel importante en varios tipos de cáncer, y en la mayoría de ellos, varios genes pueden causar el cáncer.
Sistemas Genómicos, en colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha desarrollado un panel completo de 111 genes para facilitar el estudio de todos los genes importantes asociados con el cáncer hereditario, de manera que, en un solo proceso de laboratorio, proporciona resultados rápidos y precisos.
¿Cómo puedo sospechar si tengo riesgo de Cáncer hereditario?
Si en la familia se han diagnosticado ciertos tipos de cáncer a edades tempranas: cáncer de mama u ovario, cáncer colorrectal, cáncer endometrial.
Si hay múltiples parientes diagnosticados del mismo tipo de cáncer en varias generaciones de la misma rama familiar:
2 o más casos de cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas
2 o más casos de cáncer de colorrectal, endometrio, ovario, estómago o páncreas.
2 o más casos de cáncer de páncreas o melanoma.
Si se detecta un cáncer raro a cualquier edad:
cáncer de ovario
cáncer de mama en varón
cáncer colorrectal con inestabilidad de microsatélites,
detección de 10 o más pólipos gastrointestinales.
Si se detecta una variante patogénica en un familiar afectado de Cáncer.
Diversos estudios han demostrado que entre el 5 y 10% de tumores de mama y ovario tienen un componente hereditario. Los principales genes de susceptibilidad son los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes de alta penetración se heredan por un modelo autosómico dominante.
Según NCCN se debe sospechar riesgo elevado en los siguientes casos:
Cáncer de mama diagnosticado, antes de los 50 años
Cáncer de ovario
Cáncer de mama en varón o familiares con cáncer de mama en varón.
Cáncer de mama triple negativo
Asociación con cáncer pancreático, o de próstata
Dos o más parientes diagnosticados de cáncer de mama menores de 50 años.
Detección de variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2 en un familiar.
Las personas diagnosticadas de cáncer de mama u ovario, en quienes se ha detectado una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo incrementado para desarrollar un segundo tipo de cáncer en el futuro.
Sin embargo, se han descrito otros 15 genes de elevada y moderada penetrancia asociados a cáncer de mama y ovario, tales como RAD51C, TP53, PTEN, STK11, CHEK2, PALB2, BRIP1, ATM, CDH1, XRCC2, MRE11A, NBN, RAD51D.
Si se confirma la presencia de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 o una mutación en otro gen asociado con riesgo de cáncer de mama su médico puede manejar otras opciones que le ayudaran a reducir su riesgo, tomar políticas preventivas, detectar cáncer de forma temprana o mejorar su tratamiento.
Cerca del 5% de pacientes con cáncer colorrectal tienen un carácter hereditario.
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) o Síndrome de Lynch se caracteriza por un riesgo incrementado de padecer tanto cáncer de colon como otro tipo de cánceres, tales como endometrio, ovario, estómago o intestino delgado. El diagnóstico clínico de CCHNP se realiza siguiendo los criterios clínicos de Amsterdam o Bethesda, no obstante, existen familias que no cumplen dichos criterios y presentan mutaciones en alguno de los genes asociados.
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria que se manifiesta primariamente como múltiples pólipos de variado tamaño, sésiles o pediculados, y de estructura adenomatosa tubular, vellosa o mixta, que tapizan la mucosa gastrointestinal y se consideran premalignos. Desde el punto de vista genético presenta un patrón de herencia autosómico dominante y está causado por mutaciones en el gen APC.
La Poliposis asociada a MUTYH (MAP) se hereda de forma autosómica recesiva. Individuos con mutaciones bialélicas germinales en MUTYH predisponen a adenomas múltiples. Mutaciones bialélicos de MUTYH se han encontrado en algunas personas diagnosticadas con cáncer colorrectal a la edad de 50 años o más jóvenes que han tenido pocos o ningún pólipo. La frecuencia de la poliposis duodenal es de entre 4% y 25% entre las personas con mutaciones bialélicas en MUTYH.
Existen otros tipos de poliposis hamartomatosa, juvenil, síndrome de Peutz-Jeghers
El Cáncer Gástrico Difuso (CGD) forma parte de un grupo frecuente de cánceres gástricos y se caracteriza por la aparición de una adenocarcinoma poco diferenciado que se infiltra en la pared del estómago provocando una rigidez del mismo. El cáncer gástrico difuso hereditario representa el 1% de estos cánceres apareciendo antes de los 40 años de edad. Desde el punto de vista genético presenta un patrón de herencia autosómico dominante y está causado por mutaciones en el gen CDH1.
El cáncer de próstata familiar Se estima que entre 5% al 10% de los casos de cáncer de próstata (CaP) es debido principalmente a factores genéticos heredados de alto riesgo o genes de susceptibilidad a este tipo de neoplasia. Se consideran familias de alto riesgo aquellas que tienen tres o más familiares de primer grado afectados con CaP, presencia de esta patología en tres o más generaciones, o edad temprana de diagnóstico con al menos dos parientes de primer grado afectos. Está asociado a mutaciones en los genes HOXB13, CHEK2, BRCA2.
El cáncer de páncreas familiar (FPC) describe las familias con al menos dos familiares de primer grado con cáncer de páncreas exocrino confirmado. La herencia de la FPC es principalmente autosómica dominante y con un fenotipo heterogéneo. El principal gen implicado en esta entidad está todavía por determinar, aunque se han detectado mutaciones en línea germinal en los genes BRCA2, PALB2 y ATM.
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En Sistemas Genómicos cubrimos más amplio espectro de especialidades y estamos en constante actualización.
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