La cardiogenética estudia enfermedades cardíacas de origen genético que afectan al miocardio o al ritmo cardíaco, así como malformaciones congénitas cardíacas y trastornos vasculares arteriales. Estas patologías se caracterizan por su riesgo de muerte súbita o morbilidad crónica, afectando al paciente y su familia. Miocardiopatías Arritmias Trastornos vasculares Dislipidemias Su identificación genética es importante para: El diagnóstico molecular en el paciente es muy importante tanto para identificar a familiares en riesgo que deben entrar en programas de prevención y seguimiento cardiológico, como para la tranquilidad de familiares frente a la ausencia de mutaciones en los genes asociados a la patología estudiada. Adicionalmente, dicho diagnóstico también facilita las recomendaciones reproductivas según el estado molecular detectado. Las miocardiopatías primarias son enfermedades específicas del músculo cardiaco que producen deterioro de la función miocárdica. Los pacientes afectos de miocardiopatía tienen un alto riesgo de sufrir arritmias y parada cardíaca. Las miocardiopatías hereditarias pueden ser producidas por mutaciones en más de 100 genes que se transmiten siguiendo los modelos hereditarios autosómico dominante mayoritariamente. Las arritmias cardiacas son una de las mayores causas de mortalidad y morbilidad en la población especialmente en los pacientes con enfermedad cardiaca previa y causan cada año casi 1 millón de casos de síncope y muerte súbita en Europa y América. En muchas ocasiones, estas patologías no van acompañadas de alteraciones cardiacas estructurales ni de alteraciones en el electrocardiograma (ECG) basal, lo cual dificulta aún más el diagnóstico. Las arritmias de tipo hereditario pueden corresponder a los síndromes de Brugada, QT largo, QT corto, fibrilación auricular, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, Wolff-Parkinson-White. Este grupo de patología se produce por mutaciones en más de 70 genes. Las disecciones y rupturas de aneurismas de aorta torácica constituyen la décimo quinta causa de muerte en los Estados Unidos produciendo alrededor de 15.000 muertes por año. Un 20% de individuos con TAAD tienen un familiar de primer grado con enfermedad de la aorta torácica. Las principales manifestaciones cardiovasculares de los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas (TAAD) incluyen: dilatación de la aorta torácica ascendente, disección de la aorta torácica. Incluye síndromes de Marfan, Ehlers-Danlos vascular, Loeys-Dietz, entre otros. Los aneurismas de aorta familiar pueden asociarse a aneurismas en otras arterias, especialmente en aorta abdominal (12%), arterias cerebrales (9 a 14%) y en arterias periféricas como ilíaca o poplítea (5%). Se conocen mutaciones en más de 20 genes asociados a este tipo de trastornos cardiovasculares. Uno de los factores más importantes de la cardiopatía isquémica coronaria constituye las dislipemias, asociadas a diferentes alteraciones del metabolismo de los lípidos, siendo la principal causa la hipercolesterolemia. Las dislipemias primarias son de origen genético, transmisión familiar y sin asociación a otras enfermedades. La relación entre la obesidad y la dislipidemia es bastante conocida y se relaciona con el aumento de colesterol LDL, reducción del colesterol HDL y menor tolerancia a la glucosa que lleva a la formación de placas de ateroma y su consecuencia de infarto agudo de miocardio y de todo el árbol arterial. Las dislipidemias se producen por mutaciones en 40 genes.
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