Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Es la neuropatía hereditaria más frecuente con una prevalencia en España de 28,2 casos por 100.000 habitantes. Es un síndrome de inicio infantil o juvenil que se acompaña de polineuropatía motora y sensitiva, pie cavo y se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos distales de los pies y / o manos, flexión dorsal del tobillo débil, músculos distales delgados, reflejos tendinosos disminuidos y pérdida sensorial distal.

Otras patologías que incluyen neuropatía son: Neuropatía del plexo braquial familiar, neuropatía con parálisis por presión, neuropatías motoras, y / o sensoriales, entre otras.

Síndromes congénitos miasténicos (CMS)

Se producen por trastornos de la unión neuromuscular. CMS se caracterizan por debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos especialmente oculares, bulbares y de las extremidades. Las manifestaciones clínicas generalmente aparecen durante el período neonatal, pero el inicio puede ocurrir más tarde durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta. La gravedad y el curso de la enfermedad son muy variables, que van desde síntomas leves a debilidad progresiva discapacitante. En algunos subtipos de la CMS, los síntomas miasténicos pueden ser leves, pero puede haber exacerbaciones graves repentinas de debilidad o incluso episodios repentinos de insuficiencia respiratoria desencadenados por fiebre, infecciones o nerviosismo. Su prevalencia se estima en 1-2/500.000, siendo la décima parte de los casos de Miastenia Gravis que corresponde a 25 a 125 /1.000.000.

Miopatías hereditarias

Constituyen un amplio grupo de patología hereditaria, especialmente aquellas que se observan en el periodo neonatal o en la primera infancia. El fenotipo de estos pacientes incluye hipotonía, retraso en los hitos motores y puede haber hiperCkemia persistente. Hasta ahora, el diagnóstico histopatológico a través de biopsia muscular era el mecanismo de diagnóstico. El advenimiento de la secuenciación masiva ha abierto una puerta de diagnóstico más eficiente para la participación de estos pacientes en ensayos clínicos.

Las paraplejías espásticas hereditarias (HSPs) son trastornos clínicos y genéticamente heterogéneos caracterizados por espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores (que ocurren en proporción variable). Cuando los síntomas comienzan después de la infancia, por lo general progresan lenta y constantemente. Cuando los síntomas comienzan en la niñez muy temprana, pueden ser no progresivos y parecerse a la parálisis cerebral espástica.

HSP se clasifica como «no complicada” si el deterioro neurológico se limita a la debilidad espástica de las extremidades inferiores, trastornos hipertónicos de la vejiga urinaria y disminución leve de la sensación de vibración de las extremidades inferiores. Puede ser «HSP complicada» si además de las características de la forma no complicada, se asocia a ataxia, convulsiones, deterioro cognitivo, demencia, amiotrofia, trastorno extrapiramidal o neuropatía periférica. En la actualidad se conocen más de 70 genes asociados a esta patología.