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Biomedicina

El área de Biomedicina de Sistemas Genómicos está especializada en el diagnóstico de las Enfermedades Genéticas, en un alto porcentaje consideradas como enfermedades raras, sus procesos fisiopatológicos
y nuevos esquemas de tratamiento dirigidos hacia la medicina personalizada.

  • El Diagnóstico genético se puede realizar aplicando desde tecnologías citogenéticas convencionales hasta Ultrasecuenciación con tecnología de secuenciación masiva, incluyendo el diagnóstico molecular por Secuenciación Sanger, QPCR, Análisis de fragmentos, Hibridación in situ fluorescente automática y diagnóstico en célula única que conducen a una interpretación clínica y biológica de los resultados encontrados.

  • El Consejo Genético permite establecer el riesgo de recurrencia familiar y plantear las alternativas reproductivas personales y familiares.

  • El Tratamiento dirigido hacia la medicina personalizada se realiza a través de detección molecular de dianas terapéuticas específicas y genotipado de genes relacionados con la respuesta farmacológica antes de iniciar el tratamiento u otras metodologías para mejorar la seguridad del paciente y la eficacia del tratamiento, siguiendo los protocolos validados de la FDA (U.S. Food and Drug Administration) y la EMEA (European Medicine Agency).

  • La Medicina Genética Preventiva constituye el desarrollo de protocolos específicos para cada familia después del Consejo Genético, tales como el Diagnóstico prenatal citogenético, citogenómico o molecular, Diagnóstico Preimplantación citogenómico y/o molecular y diagnóstico predictivo familiar.

Uno de nuestros principales valores de empresa es la política de calidad. Muestra de ello es el esfuerzo en buscar la evaluación externa de la calidad de nuestros servicios bien a través de la certificación frente a la norma ISO 9001 (ER 0052-2005), o la participación en programas de comparación interlaboratorios de organizaciones nacionales e internacionales de reconocido prestigio: EMQN (European Molecular Genetics Quality Network), CEQA (Cytogenetic European Quality Assessment), Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH). Nuestro objetivo más inmediato es acreditar los ensayos genético-moleculares frente a la norma ISO 15189.

El área de Biomedicina de Sistemas Genómicos está formada por las Unidades de Genética Médica y Genética Reproductiva. contando con más de 30 profesionales perfectamente especializados.