TPNI (Cribado Prenatal)

La gama SG BabyTest de Sistemas Genómicos está diseñada para establecer en un momento temprano del embarazo el riesgo de que el feto pueda ser portador de una aneuploidía* (variante del número de cromosomas). Además, la versión ampliada (Advanced) identifica aneuploidías parciales (CNVs) asociadas a 10 síndromes conocidos.

Durante el embarazo, pequeños fragmentos del ADN fetal procedentes del citotrofoblasto son liberados al torrente sanguíneo y circulan junto a otros fragmentos de ADN materno en el plasma de la sangre de la madre.

 A partir de una muestra periférica de sangre materna se procede a separar el plasma y a extraer el ADN, el cual es analizando mediante la tecnología de secuenciación masiva de genoma completo bidireccional en nuestros laboratorios.

  • Válido a partir de la semana 9 de gestación con una fracción fetal mínima del 3,5%
  • Nuestros expertos en diagnóstico genético prenatal y en la prueba de TPNI resolverán cualquier duda que pueda surgir durante el proceso de realización de la prueba.
  • En caso de sospecha de aneuploidía* , Sistemas Genónimos ofrece gratuitamente el estudio genético de diagnóstico prenatal invasivo (QF-PCR, FISH o Array).

Servicios

Consultar catálogo
Solicitar servicio

SG BabyTest Plus

Test Prenatal No Invasivo que examina los cromosomas* con el objetivo de establecer el riesgo de que el feto sea portador de una aneuploidía*; además, informa del sexo fetal.

Consultar catálogo
Solicitar servicio

SG Baby Test Advanced

Test Prenatal No Invasivo que examina los cromosomas* con el objetivo de establecer el riesgo
de que el feto sea portador de una aneuploidía*, identifica aneuploidías parciales (CNVs) e
informa del sexo fetal.

Tipología de Servicios

La gama SG BabyTest es válida para:

  • Para toda mujer embarazada que, a partir de la semana 9 de gestación desee descartar la posible presencia de aneuploidías* cromosómicas, independientemente de sus condicionamientos genéticos o de su historia familiar previa. Se puede realizar también en embarazos conseguidos mediante técnicas de reproducción asistida y con donación de ovocitos.
  • ¿Qué estudia?

SG Baby Test Plus:

  • Trisomía 21**, asociada al Síndrome de Down
  • Trisomía 18, asociada al Síndrome de Edwards
  • Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau
  • Trisomías 16 y 22, asociadas con mayor frecuencia a aborto espontáneo, así como otras aneuploidías menos frecuentes como la de los cromosomas 9 y 15.
  • Aneuploidías de cromosomas sexuales
    • Síndrome de Turner
    • Síndrome de Klinefelter
    • Triple X
    • Polisomías X

** Únicamente incluido en la versión RUO del servicio. El cromosoma 21 queda excluido del marcado CE-IVD

SG BabyTest Advanced reúne todas las características de SG BabyTest Plus y, además,
identifica microdeleciones relacionadas con 10 síndromes genéticos:

  • Síndrome Angelman
  • Síndrome Prader-Willi
  • Deleción 1p36
  • Síndrome maullido de gato
  • Síndrome Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome Jacbosen
  • Síndrome Langer-Giedion
  • Síndrome DiGeorge II
  • Síndrome de Phelan-McDermid
  • Deleción 16p11.2 – p12.2
  • ¿Con qué técnica? Nuestros expertos realizan un estudio mediante tecnología de Secuenciación Masiva NGS paired-end. Para un resultado certero, SG BabyTest requiere de un 3,5% de ADN fetal en la muestra para detectar la presencia o ausencia de aneuploidías* y/o microdeleciones. Debido a que el incremento de masa corporal reduce la fracción fetal, en caso de mujeres gestantes con obesidad (IMC>30) se recomienda un test molecular previo que determina el porcentaje de ADN fetal y además informa sobre el sexo fetal.

 

* Consultar según la tipología de servicio los cromosomas incluidos

Resolvemos tus dudas

En Sistemas Genómicos ponemos todo nuestro conocimiento a tu disposición para ayudarte.

Servicios Personalizados

Proporcionamos soluciones analíticas personalizadas para todas nuestras áreas de especialización.