Diagnóstico Genético Preconcepción

Establece el estatus de portado o no portador de futuros progenitores en enfermedades hereditarias de carácter recesivo y ligadas al cromosoma X.

Los portadores de enfermedades recesivas suelen ser personas sanas, pero cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen, su descendencia puede sufrir dicha patología. Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero se pueden prevenir.

SG Preconception es la gama de estudios genéticos de Sistemas Genómicos clave para la toma de decisiones entre las diferentes opciones reproductivas, introduciendo el concepto de anticipación en medicina reproductiva.

La gama SG Preconception detecta mutaciones de forma rápida y precisa gracias a la técnica Next Generation Sequencing (NGS), concretamente la modalidad de resecuenciación dirigida.

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SG Preconception

Cribado genético dirigido a establecer el estatus de “portador” de 345 enfermedades hereditarias. Para ello se analizan 320 genes y 32.749 mutaciones causales mediante secuenciación masiva dirigida.

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SG Preconception Focus

Cribado genético dirigido a establecer el estatus de “portador” de 363 enfermedades hereditarias. Para ello se analizan 299 genes y 7.400 mutaciones causales mediante secuenciación masiva dirigida.

A quién va dirigido

Va dirigido a dos grupos de pacientes:

  • Cualquier pareja, fértil o infértil, que inicia su proyecto reproductivo y desea conocer el riesgo genético de trasmitir alguna de las enfermedades hereditarias incluidas en el panel.
  • Programas de donación de gametos (ovocitos y/o espermatozoides). En este caso, se estudia a el/la donante con el objetivo de encontrar donantes idóneos para parejas infértiles o para mujeres que recurren a la donación de gametos.
Cómo se estudian los genes incluidos en el panel

Es muy importante conocer la forma de estudio de los genes incluidos en el panel. En concreto, la técnica utilizada es la técnica conocida como secuenciación masiva (en inglés NGS: Next Generation Sequencing). Esta técnica permite analizar la secuencia de genes concretos de forma simultánea y automática. En un mismo análisis se pueden interrogar muchas regiones concretas del genoma.

Por otro lado, existen enfermedades que no se pueden cubrir por la técnica de NGS pero que por su especial prevalencia no pueden ser excluidas del panel. Estas enfermedades se estudian de forma paralela por una tecnología alternativa. En concreto las enfermedades son: Síndrome del cromosoma X-frágil, gen FMR1 (TP-PCR); Ataxia de Fiedrerich, gen FXN (TP-PCR); Distrofia muscular de Duchenne, gen DMD (MLPA) y atrofia muscular espinal, genes SMN1, SMN2 (MLPA).

En este panel realizamos un estudio dirigido. Esto significa que interrogamos posiciones concretas del genoma donde sabemos que existen mutaciones descritas previamente como patológicas. Estas mutaciones han sido descritas en la HGMD®: Human Gene Mutation Database. Todas las mutaciones incluidas en el panel han sido publicadas previamente.

Las mutaciones pueden estar situadas en diferentes partes del gen. En el esquema se representa la estructura de un gen humano con sus distintas partes: elementos reguladores, regiones flanqueantes, exones (zonas de ADN codificante), intrones (ADN no codificante) y regiones finalizadoras. Existen mutaciones descritas en todas estas regiones.

El panel incluye mutaciones descritas en:

  • Regiones reguladoras
  • Exones
  • Intrones
  • Zonas intermedias exón-intrón
  • Regiones flanqueantes     

Todas las mutaciones encontradas deberán ser confirmadas por secuenciación Sanger, según recomendaciones internacionales. La validación por secuenciación Sanger, no se incluye en el estudio.

Qué riesgo existe para la descendencia en caso de resultados positivos para las parejas

Una vez realizado el estudio genético a los dos miembros de la pareja, se cruza la información genética de los dos para cada gen estudiado y se establece el riesgo genético en función del estatus de portador/a de mutaciones en el mismo gen, o en genes del cromosoma X en el caso de las mujeres. Se pueden dar los resultados siguientes:

Enfermedades recesivas

Si los dos miembros de la pareja son portadores de una mutación correspondientes a una enfermedad recesiva, existe un riesgo del 25% de tener descendencia afectada, un 25% de tener una descendencia sana estricta y un 50% de tener descendencia portadora (asintomática).

Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X

Si la mujer es portadora de una mutación correspondiente a una enfermedad recesiva ligada al X, existe un riesgo del 25% de tener descendencia afectada. Todos los afectados serán varones.

El 50% de las hijas serán portadoras asintomáticas y el otro 50% serán sanas estrictas. Respecto a los hijos varones, el 50% serán afectados y el 50% serán sanos.

Qué riesgo existe para la descendencia en caso de resultados positivos cuando se requiere donación de gametos

Se realiza el estudio genético de todos los donantes pertenecientes a un programa de donación de gametos. La información genética de los donantes queda recogida en una base de datos de cada centro (titularidad del Centro). Cuando llega un receptor, se realiza el Preconception GeneProfile®. Los datos del receptor/a se cruzan con los datos del banco de donantes. Aquel donante que no presenta ninguna mutación que implique riesgo con el receptor se determinará como donante idóneo. Se emitirá un informe de idoneidad para que se pueda ejecutar la donación.

Qué riesgos existen para la descendencia en caso de resultados negativos

En el caso de las parejas con deseo reproductivo si el resultado del estudio es negativo, se reduce al máximo el riesgo de trasmitir una de las enfermedades incluidas en el panel. No obstante, esto no excluye el riesgo de forma absoluta. Existe lo que se conoce como el “riesgo residual”, que es el riesgo asociado a mutaciones que no pueden ser analizadas con la tecnología propia del estudio, o que no existen en la muestra estudiada. Este riesgo residual incluye:

  • El mosaicismo germinal. Mutaciones presentes en ovocitos o espermatozoides, pero no en sangre.
  • Mutaciones de novo en el futuro hijo/a (no heredadas).
  • Grandes deleciones/duplicaciones no detectables por las técnicas de diagnóstico utilizadas.
  • Mutaciones cromosómicas.

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