GeneProfile®

En Sistemas Genómicos ofrecemos soluciones diagnósticas adaptadas a sus necesidades. Nuestra dilatada experiencia en la aplicación de NGS al diagnóstico nos permite desarrollar paneles a medida con los genes que usted desee analizar para las Especialidades Clínicas:

  • Inmuno-
    deficiencias
  • Dislipidemia
  • Epilepsia
  • Mitocondriales
  • Lisosomales
  • Leucemia
  • Discapacidad Intelectual
  • Cardiología
  • Hipoacusias
  • Neurología
  • Oftalmología
  • Oncología
  • Osteodisplasias

Servicios

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Geneprofile®: panel de genes NGS

Los paneles GeneProfile® de Sistemas Genómicos son diseños moleculares de un grupo de genes concreto, basado en un riguroso trabajo de selección a partir de publicaciones científicas, relacionado con determinadas patologías.

  • Diagnóstico genético NGS de los genes asociados con cada una de las patologías.
  • Confirmación mediante otras técnicas moleculares de las mutaciones patogénicas o de las variantes de significado desconocido probablemente patogénicas.
  • Interpretación clínico-biológica de las variantes encontradas: proporciona información clínica asociada a las mutaciones detectadas, ayudándole en el diagnóstico de su paciente.

Nuestros paneles ofrecen:

  • Diagnóstico genético NGS de los genes asociados con cada una de las patologías.
  • Confirmación mediante otras técnicas moleculares de las mutaciones patogénicas o de las variantes de significado desconocido probablemente patogénicas.
  • Interpretación clínico-biológica de las variantes encontradas: proporciona información clínica asociada a las mutaciones detectadas, ayudándole en el diagnóstico de su paciente.

Personalización del panel Geneprofile.

En Sistemas Genómicos ofrecemos soluciones diagnósticas adaptadas a sus necesidades. Nuestra dilatada experiencia en la aplicación de NGS al diagnóstico nos permite desarrollar paneles a medida con los genes que usted desee analizar.

Resolvemos tus dudas

En Sistemas Genómicos ponemos todo nuestro conocimiento a tu disposición para ayudarte.

Servicios Personalizados

Proporcionamos soluciones analíticas personalizadas para todas nuestras áreas de especialización.