SG Exoma

El análisis del exoma se basa en la secuenciación masiva de las zonas codificantes del genoma.

 

 

Mediante el análisis de estas regiones se estudian el 85% de las mutaciones conocidas y 21.000 genes

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Servicios

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Exoma Clínico

Se recomienda para el estudio de pacientes con un perfil bioquímico o clínico no característico o con manifestaciones clínicas dispersas. Es decir, en patologías con alta heterogeneidad, en pacientes con dos o más fenotipos no relacionados o ausencia de características clínicas.

Adicionalmente también se recomienda para el estudio de padres sanos con descendencia de mortinatos o neonatos afectos con validación de variantes parentales.

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Exoma Screening

Herramienta de análisis que le permite centrarse en las variantes asociadas a enfermedades más relevantes con el objetivo de ganar tiempo y eficacia en el screening.

Gracias a su diseño, este tipo de exoma se focaliza en el análisis de las variantes asociadas a enfermedad. Se emplea una metodología de resecuenciación dirigida que permite obtener información sobre más de 102.000 variantes asociadas a enfermedad.

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Exoma Tumoral

El análisis de exoma tumoral supone un importante avance en el ámbito clínico como potente herramienta de ayuda en la labor del facultativo para investigación, análisis y estudio de patología somáticas y evaluación de marcadores moleculares en la investigación de nuevas rutas terapéuticas.

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