DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR

SG Arrays

Desde 2010, los arrays presentan la primera opción en el diagnóstico de enfermedades constitucionales que incluyen fenotipos como discapacidad intelectual, autismo o malformaciones congénitas.

Se trata de una técnica que permite detectar ganancias y pérdidas de material genético con una alta resolución y con un carácter patogénico. Los beneficios en términos de seguridad genética, sensibilidad y reproducibilidad del análisis mediante cariotipo molecular se basan en la alta resolución para detectar alteraciones genéticas.

La eficiencia diagnóstica en estudios para este tipo de enfermedades se incrementa en un 15%-20% respecto al cariotipo convencional ya que aumenta en más de 100 veces la resolución e incluye la detección de translocaciones crípticas no equilibradas, pérdidas de heterocigosidad y puede detectar también mosaicismo con un límite del 20%. Aunque el coste bruto de un cariotipo molecular o genómico es superior a la técnica convencional de cariotipo, la aplicación de los arrays como primera opción de análisis en estudios prenatales.

Servicio de Secuenciación Sanger

Sistemas Genómicos tiene un Servicio de Secuenciación de ADN, basado en el método de Sanger, operativo desde su fundación en 1998 y con certificación de AENOR para la ISO 9001.

Este Servicio ofrece secuenciación de ADN a partir de productos de PCR o clonados, edición y ensamblaje de secuencias, proyectos de primer walking, diseño de primers de secuenciación, purificación de productos de PCR y análisis de fragmentos.