Archivos Anuales: 2010

Quantitative global studies of reactomes and metabolomes using a vectorial representation of reactions and chemical compounds. BMC Syst Biol. 2010 Apr 20;4:46.

Quantitative global studies of reactomes and metabolomes using a vectorial representation of reactions and chemical [...]

31
Dic
First successful application of preimplantation genetic diagnosis of hereditary angioedema. RBM Online, 2010:21:658-662.

First successful application of preimplantation genetic diagnosis of hereditary angioedema. RBM Online, 2010:21:658-662.

30
Dic
First successful application of Preimplantation genetic diagnosis for Hypokalemic Periodic Paralysis. RBM Online, 2010:21(2):206-211.

First successful application of Preimplantation genetic diagnosis for Hypokalemic Periodic Paralysis. RBM Online, 2010:21(2):206-211.

29
Dic
A practical approach to FRET-based PNA fluorescence in situ hybridization. Methods. 2010 Dec;52(4):343-51.

A practical approach to FRET-based PNA fluorescence in situ hybridization. Methods. 2010 Dec;52(4):343-51.

28
Dic
BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish origin. Clin Genet. 2010 Jan;77(1):60-9.

BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in [...]

27
Dic
Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women. Breast Cancer Res Treat. 2010 Jul;122(2):567-71.

Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women. Breast Cancer Res Treat. [...]

26
Dic
A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients. Clin Cancer Res. 2010 Mar 15;16(6):1957-67. Epub 2010 Mar 9.

A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing [...]

25
Dic
MLH1 founder mutations with moderate penetrance in Spanish Lynch syndrome families. Cancer Res. 2010 Oct 1;70(19):7379-91.

MLH1 founder mutations with moderate penetrance in Spanish Lynch syndrome families. Cancer Res. 2010 Oct [...]

23
Dic
Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping microarray. (2010) Mol Vis, 16:2550-2558.

Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping [...]

22
Dic
Comparison of High-Resolution Melting Analysis with denaturing High-Performance Liquid Chromatography for Mutation Scanning in the ABCA4 gene. (2010) Invest Ophth Vis Sci, 51(5):2615-2619.

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21
Dic

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