La secuenciación masiva de genes desde el punto de vista experimental permite conocer mejor la extraordinaria complejidad del genoma humano, la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades genéticas hereditarias, la identificación de nuevos targets para futuros tratamientos etc. Desde el punto de vista clínico la secuenciación es una herramienta que permite abordar el estudio de enfermedades complejas desde el punto de vista genético y realizar un adecuado asesoramiento genético que permita saber quién es quién en la familia y hacer el seguimiento o tratamiento correcto.

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