La Pediatría es la especialidad de la medicina que abarca el período evolutivo de la vida de una persona en permanente cambio desde su nacimiento hasta la adolescencia. Un grupo importante de la patología pediátrica está relacionada con trastornos de origen genético, dada la edad de presentación temprana.
La neurogenética pediátrica aborda problemas de epilepsias, Parálisis cerebral infantil, malformaciones de sistema nervioso central, discapacidad intelectual, entre las más importantes.
La evaluación fenotípica de un neonato o de un niño puede ser el inicio de la sospecha de una patología de origen genético. Muchos cuadros clínicos de este origen se asocian con trastornos del neurodesarrollo y posterior discapacidad intelectual. Además, algunos pacientes pueden tener convulsiones, por lo que el diagnóstico de estas enfermedades puede ser más complejo.
Por otro lado, evaluar y detectar en un paciente si una actividad que desarrollaba el niño ha dejado de hacerla, es un dato muy importante en el manejo de la patología de origen metabólico.
La valoración fenotípica, así como la evaluación genética permiten la definición de estrategias más eficientes para el diagnóstico de los pacientes, facilitándole la atención de aquellos pacientes con patologías específicas del sistema nervioso de recién nacidos, lactantes, niños y adolescentes.
La incidencia de cardiopatías congénitas se estima en 8 a 10 por 1000 recién nacidos.
Existen más de cincuenta tipos diferentes de cardiopatías congénitas:
Las que producen cortocircuitos izquierda-derecha (paso de sangre de la circulación sistémica a la pulmonar), entre las que se encuentran las comunicaciones interventriculares y comunicaciones interauriculares, ductus arterioso persistente y foramen oval permeable.
Las que producen obstrucción al flujo sanguíneo, entre las que destaca la coartación aórtica.
Las cardiopatías congénitas con cianosis, en las que el flujo sanguíneo anormal va desde la circulación pulmonar a la sistémica, produciendo cianosis. En este grupo se encuentra la tetralogía de Fallot y la transposición de grandes vasos
Una correcta valoración de la historia clínica y de los antecedentes familiares puede ser de gran ayuda para identificar situaciones de riesgo de cardiopatía sindrómica o aislada.
El catálogo OMIM contiene más de 7000 trastornos genéticos. Más del 50% de ellas, se detectan en edades menores a los 18 años.
Estas enfermedades siguen diferentes patrones hereditarios mendelianos autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Estas enfermedades pueden afectar a diferentes sistemas, muchas de ellas son consideradas enfermedades raras y es necesario su diagnóstico genético para definir su pronóstico y establecer el riesgo de recurrencia en la familia.
Si la especialidad médica que estás buscando no se encuentra reflejada aquí, contáctanos y te daremos la respuesta específica que necesita tu caso.
En Sistemas Genómicos cubrimos más amplio espectro de especialidades y estamos en constante actualización.
Esta web utiliza cookies propias y de terceros para analizar su navegación y ofrecerle un servicio más personalizado acorde a sus intereses. Continuar navegando implica la aceptación de nuestra Política de Cookies. AceptarNo seguirLeer más
Privacy Overview
This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
Solicita la personalización de una solución
Request the customization of a solution
Información básica de protección de datos
Responsable
Sistemas Genómicos S.L.
Finalidad
La finalidad del tratamiento de los datos de carácter personal facilitados a través del presente formulario es la de resolver la consultar que nos plantea acerca de los productos, servicios e iniciativa del responsable. En el caso de que no acepte el tratamiento de sus datos de carácter personal, no podremos atender su consulta.
Adicionalmente, podremos utilizar sus datos de forma anonimizada para realizar un seguimiento estadístico de nuestro servicio de atención al usuario, considerando que contamos con un interés legítimo en la mejora continua de los procesos internos de respuesta.
En el caso de que nos otorgue su consentimiento, sus datos serán tratados para mantenerle informado de las actividades, promociones y novedades empresariales, científicas y formativas
Destinatarios
Sus datos no serán cedidos a terceros. No obstante, podrán tener acceso a sus datos proveedores de servicios relacionados con el desarrollo y mantenimiento web.
Sus datos podrán ser transferidos a proveedores que nos prestan servicios desde terceros países fuera de la UE acogidos al “Privacy Shield”.
Derechos
Tiene derecho a ejercitar sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación y portabilidad, así como reclamar ante la Agencia Española de Protección Datos (AEPD) en el caso de no estar conforme con el tratamiento de sus datos de carácter personal. Puede encontrar información completa al respecto en la “información adicional”.
Información adicional
Lea atentamente la política de privacidad completa aplicable al presente formulario en nuestra política de privacidad.
Información básica de protección de datos
Responsable
Sistemas Genómicos S.L.
Finalidad
Concertar cita previa para los servicios de atención sanitaria que ofrecemos.
En el caso de que preste su consentimiento, estudiar la documentación clínica que nos facilite de cara a poder asesorarle. En caso de que no consienta el tratamiento de sus datos de salud, no podrá adjuntar documentos.
En el caso de que nos otorgue su consentimiento, sus datos serán tratados para mantenerle informado de las actividades, promociones y novedades empresariales, científicas y formativas
Destinatarios
Sus datos no serán cedidos a terceros. No obstante, podrán tener acceso a sus datos proveedores que nos prestan servicios, como, por ejemplo, proveedores de servicios médicos, investigadores científicos que colaboran con nosotros o empresas de servicios informáticos.
Sus datos podrán ser transferidos a proveedores que nos prestan servicios desde terceros países fuera de la UE acogidos al “Privacy Shield”.
Derechos
Tiene derecho a ejercitar sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación y portabilidad, así como reclamar ante la Agencia Española de Protección Datos (AEPD) en el caso de no estar conforme con el tratamiento de sus datos de carácter personal. Puede encontrar información completa al respecto en la “información adicional”.
Información adicional
Lea atentamente la política de privacidad completa aplicable al presente formulario en nuestra política de privacidad.
Información básica de protección de datos
Responsable
Sistemas Genómicos S.L.
Finalidad
La finalidad del tratamiento de los datos de carácter personal facilitados a través del presente formulario es la de resolver la consultar que nos plantea acerca de los productos, servicios e iniciativa del responsable. En el caso de que no acepte el tratamiento de sus datos de carácter personal, no podremos atender su consulta.
Adicionalmente, podremos utilizar sus datos de forma anonimizada para realizar un seguimiento estadístico de nuestro servicio de atención al usuario, considerando que contamos con un interés legítimo en la mejora continua de los procesos internos de respuesta.
En el caso de que nos otorgue su consentimiento, sus datos serán tratados para mantenerle informado de las actividades, promociones y novedades empresariales, científicas y formativas
Destinatarios
Sus datos no serán cedidos a terceros. No obstante, podrán tener acceso a sus datos proveedores de servicios relacionados con el desarrollo y mantenimiento web.
Sus datos podrán ser transferidos a proveedores que nos prestan servicios desde terceros países fuera de la UE acogidos al “Privacy Shield”.
Derechos
Tiene derecho a ejercitar sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación y portabilidad, así como reclamar ante la Agencia Española de Protección Datos (AEPD) en el caso de no estar conforme con el tratamiento de sus datos de carácter personal. Puede encontrar información completa al respecto en la “información adicional”.
Información adicional
Lea atentamente la política de privacidad completa aplicable al presente formulario en nuestra política de privacidad.
Información básica de protección de datos
Responsable
Sistemas Genómicos S.L.
Finalidad
Concertar cita previa para los servicios de atención sanitaria que ofrecemos.
En el caso de que preste su consentimiento, estudiar la documentación clínica que nos facilite de cara a poder asesorarle. En caso de que no consienta el tratamiento de sus datos de salud, no podrá adjuntar documentos.
En el caso de que nos otorgue su consentimiento, sus datos serán tratados para mantenerle informado de las actividades, promociones y novedades empresariales, científicas y formativas
Destinatarios
Sus datos no serán cedidos a terceros. No obstante, podrán tener acceso a sus datos proveedores que nos prestan servicios, como, por ejemplo, proveedores de servicios médicos, investigadores científicos que colaboran con nosotros o empresas de servicios informáticos.
Sus datos podrán ser transferidos a proveedores que nos prestan servicios desde terceros países fuera de la UE acogidos al “Privacy Shield”.
Derechos
Tiene derecho a ejercitar sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación y portabilidad, así como reclamar ante la Agencia Española de Protección Datos (AEPD) en el caso de no estar conforme con el tratamiento de sus datos de carácter personal. Puede encontrar información completa al respecto en la “información adicional”.
Información adicional
Lea atentamente la política de privacidad completa aplicable al presente formulario en nuestra política de privacidad.
Acceso a clientes
Seleccione la unidad de laboratorio correspondiente para acceder al servicio de consulta y realización de peticiones.
Estamos a su disposición para cualquier consulta que precise en la siguiente dirección de correo: atencion-cliente@sistemasgenomicos.com o al teléfono 961 366 150.
Estamos a su disposición para cualquier consulta que precise en la siguiente dirección de correo: atencion-cliente@sistemasgenomicos.com o al teléfono 961 366 150.