La Pediatría es la especialidad de la medicina que abarca el período evolutivo de la vida de una persona en permanente cambio desde su nacimiento hasta la adolescencia. Un grupo importante de la patología pediátrica está relacionada con trastornos de origen genético, dada la edad de presentación temprana.
La neurogenética pediátrica aborda problemas de epilepsias, Parálisis cerebral infantil, malformaciones de sistema nervioso central, discapacidad intelectual, entre las más importantes.
La evaluación fenotípica de un neonato o de un niño puede ser el inicio de la sospecha de una patología de origen genético. Muchos cuadros clínicos de este origen se asocian con trastornos del neurodesarrollo y posterior discapacidad intelectual. Además, algunos pacientes pueden tener convulsiones, por lo que el diagnóstico de estas enfermedades puede ser más complejo.
Por otro lado, evaluar y detectar en un paciente si una actividad que desarrollaba el niño ha dejado de hacerla, es un dato muy importante en el manejo de la patología de origen metabólico.
La valoración fenotípica, así como la evaluación genética permiten la definición de estrategias más eficientes para el diagnóstico de los pacientes, facilitándole la atención de aquellos pacientes con patologías específicas del sistema nervioso de recién nacidos, lactantes, niños y adolescentes.
La incidencia de cardiopatías congénitas se estima en 8 a 10 por 1000 recién nacidos.
Existen más de cincuenta tipos diferentes de cardiopatías congénitas:
Las que producen cortocircuitos izquierda-derecha (paso de sangre de la circulación sistémica a la pulmonar), entre las que se encuentran las comunicaciones interventriculares y comunicaciones interauriculares, ductus arterioso persistente y foramen oval permeable.
Las que producen obstrucción al flujo sanguíneo, entre las que destaca la coartación aórtica.
Las cardiopatías congénitas con cianosis, en las que el flujo sanguíneo anormal va desde la circulación pulmonar a la sistémica, produciendo cianosis. En este grupo se encuentra la tetralogía de Fallot y la transposición de grandes vasos
Una correcta valoración de la historia clínica y de los antecedentes familiares puede ser de gran ayuda para identificar situaciones de riesgo de cardiopatía sindrómica o aislada.
El catálogo OMIM contiene más de 7000 trastornos genéticos. Más del 50% de ellas, se detectan en edades menores a los 18 años.
Estas enfermedades siguen diferentes patrones hereditarios mendelianos autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Estas enfermedades pueden afectar a diferentes sistemas, muchas de ellas son consideradas enfermedades raras y es necesario su diagnóstico genético para definir su pronóstico y establecer el riesgo de recurrencia en la familia.
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