Showing all 17 results

DiseaseModalityDeliveryReferenceData sheet
Ceroid lipofuscinosisNGS of 10 gene panel: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1.42 daysLV3515
Congenital disorder of glycosylation, type II and Wrinkly skin syndromeNGS of 10 gene panel: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC342 daysLV3514
Mucopolysaccharidosis types: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. NGS of 11 gene panel:  ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. 42 daysLV3498
Lysosomal metabolic disorders: Aspartylglucosaminuria, Cystinosis, Galactosialidosis, Cerebral creatine deficiency, Sialuria, Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, Mevalonic acidNGS of 12 gene panel: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH42 daysLV3502
Phospholipid disorders: PHARC, MNGIE TYPE, Sjogren-Larsson,  Neurodegeneration with brain iron accumulation, Spastic paraplegia, GM3 synthase deficiency,  HSAN1, MyoglobinurNGS of 14 gene panel: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ42 daysLV3506
Peroxisome biogenesis disorder, Adrenoleukodystrophy,   Refsum disease neonatal e infantil, Rhizomelic chondrodysplasia punctata 1NGS of 15 gene panel:  ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7.  42 daysLV3508
Congenital disorder of glycosylation, type INGS of 15  gene panel: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3.42 daysLV3513
Sphingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis,  Farber, Wolman.  NGS of 17 gene panel: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. 42 daysLV3499
Defects ?-oxidation of fatty acids: Refsum disease, Phytanoyl-CoA hydroxilaseNGS of 2  gene panel: PHYH, PEX7. 42 daysLV3511
Griscelli syndromeNGS of 3 gene panel: MLPH,  MYO5A, RAB27A42 daysLV3504
Ichthyosis, neurological disorder, and skeletal dysplasia and Papillon LefevreNGS of 4  gene panel: ABHD5, ALDH3A2,  CTSC, ELOVL4.42 daysLV3507
Hyperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey syndrome, defective mitochondrial peroxisomal fission. NGS of 5 gene panel: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37, 42 daysLV3512
Glycoproteinosis, fucosidosis, Mannosidosis, Gklycogenosis type 2NGS of 5 gene panel: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA42 daysLV3505
Lysosomal bone disorders: Geleophysic dysplasia, Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Pycnodysostosis, Smith-McCort dysplasia, NGS of 6 gene panel: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B.42 daysLV3501
Lysosomal syndromes: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis,  Pitt Hopkins.  NGS of  12 gene panel: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1,  LYST, MLPH, MYO5A,  OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, 42 daysLV3503
Rhizomelic chondrodysplasia punctata NGS of  4 gene panel: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7.42 daysLV3509
Mucolipidosis, Sialidosis.NGS of  4 gene panel: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU142 daysLV3500