Paneles de Lisosomales

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EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH.42 díasLV3498+Info
Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis,  Farber, Wolman.  Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1.42 díasLV3499+Info
Mucolipidosis, Sialidosis.Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU142 díasLV3500+Info
Lipofuscinosis ceroideSecuenciación masiva panel  de 10 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1.42 díasLV3515+Info
Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrome de piel arrugadaSecuenciación masiva panel  de 10  genes: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC342 díasLV3514+Info
Trastornos lisosomales metábolicos: Aspartilglucosaminuria, Cistinosis, Galactosialidosis, Deficiencia de creatina cerebral, Sialuria, Deficiencia Malonyl-CoA decarboxilasa, AciSecuenciación masiva panel  de 12 genes: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH.42 díasLV3502+Info
Trastornos de fosfolípidos: PHARC, MNGIE,Sjogren-Larsson, Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral,  Paraplejia espástica, deficiencia de GM3 sintetasa, HSAN1, MSecuenciación masiva panel  de 14 genes: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ42 díasLV3506+Info
Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. Secuenciación masiva panel  de 15  genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7.  42 díasLV3508+Info
Trastorno congénito de la glicosilación tipo ISecuenciación masiva panel  de 15  genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3.42 díasLV3513+Info
Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adultoSecuenciación masiva panel  de 2 genes: PHYH, PEX7. 42 díasLV3511+Info
Griscelli,  síndromeSecuenciación masiva panel  de 3 genes: MLPH,  MYO5A,  RAB27A42 díasLV3504+Info
Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica,   Papillon Lefevre síndromeSecuenciación masiva panel  de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2,  CTSC, ELOVL4.42 díasLV3507+Info
Condrodisplasia punctata RizomélicaSecuenciación masiva panel  de 4 genes: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7.42 díasLV3509+Info
Glicoproteinosis: Fucosidosis,  Manosidosis,  Glucogenosis 2Secuenciación masiva panel  de 5 genes: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA42 díasLV3505+Info
Trastornos óseos lisosomales: Displasia geleofisica, Picnodisostosis, Displasia Otospondilomegaepifisaria,  Displasia  Smith-McCort. Secuenciación masiva panel  de 6 genes: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B. 42 díasLV3501+Info
Síndromes lisosomales: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis,  Pitt Hopkins.  Secuenciación masiva panel  de  12 genes: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1,  LYST, MLPH, MYO5A,  OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, 42 díasLV3503+Info
Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrialSecuenciación masiva panel  de  5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM3742 díasLV3512+Info

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