| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
| Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1 | Detección de alelo HLA-B27 | 28 días | LV2297 | +Info |
| Síndrome de WHIM | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CXCR4 mediante MLPA | 28 días | LV4058 | +Info |
| Pseudoxantoma elástico | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen ABCC6 mediante MLPA | 28 días | LV1146 | +Info |
| Síndrome HiperIgE | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes DOCK8 y STAT3 mediante MLPA | 35 días | LV3539 | +Info |
| Agammaglobulinemia ligada al X | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen BTK mediante MLPA | 35 días | LV3492 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación de los haplotipos de riesgo de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8) | 28 días | LV4055 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación del Genotipo completo de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante SSP | 42 días | LV4056 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación del genotipo HLA DQ2, DQ8 | 28 días | LV0195 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación del Genotipo HLA-DRB1 | 35 días | LV4158 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Estudio de deleciones / duplicaciones en los genes ENG y ACVRL1 mediante MLPA | 28 días | LV3212 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Estudio de deleciones y/o duplicaciones en el gen ATM, mediante MLPA | 28 días | LV1463 | +Info |
| Angioedema Hereditario Tipos I y II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SERPING1 mediante MLPA | 28 días | LV2947 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
| Angioedema Hereditario tipo III | Secuenciacion completa del exón 9 del gen FXII. | 28 días | LV3449 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2 | Secuenciación completa del gen ACVRL1 | 42 días | LV0824 | +Info |
| Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 | Secuenciación completa del gen AIRE | 46 días | LV1289 | +Info |
| Agammaglobulinemia ligada al X | Secuenciación completa del gen BTK | 56 días | LV3458 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Secuenciación completa del gen ENG | 42 días | LV0813 | +Info |
| Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X | Secuenciación completa del gen IL2RG | Consultar | LV0806 | +Info |
| Síndrome CINCA | Secuenciación completa del gen NLRP3 | 49 días | LV2313 | +Info |
| Angioedema Hereditario Tipos I y II | Secuenciación completa del gen SERPING1 | 42 días | LV0834 | +Info |
| Sindrome mielodisplásico genético | Secuenciación completa del gen SF3B1 | 84 días | LV3288 | +Info |
| Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar | Secuenciación completa del gen TTR | 32 días | LV1471 | +Info |
| Neutropenia congénita severa ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Trombocitopenia intermitente ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Trombocitopenia ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASF1 | 56 días | LV3463 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASF2 | 56 días | LV3464 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASL | 56 días | LV3465 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WIPF1 | 56 días | LV3466 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
| Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias | Secuenciación del gen GATA1 | Consultar | LV2333 | +Info |
| Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética | Secuenciación del gen GATA1 | Consultar | LV2333 | +Info |
| Trombocitopenia con o sin Beta Talasemia | Secuenciación del gen GATA1 | Consultar | LV2333 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con linfoproliferación impedida | Secuenciación masiva panel de 10 genes: RMRP,DOCK8,RHOH,STK4,TRAC,LCK,MALT1,IL21R,CARD11,MAGT1 | 42 días | LV3717 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con subpoblaciones de células T y B anormales | Secuenciación masiva panel de 11 genes: UNC119,PIK3CD,DOCK8,STK4,TNFRSF4,LRBA,SH2D1A,CD40,CD40LG,CD27,IKBKB | 42 días | LV3715 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada niveles de anticuerpos anómalos | Secuenciación masiva panel de 13 genes: PIK3CD,CD40,PNP,ITK,RMRP,DOCK8,STK4,LCK,CARD11,IKBKB,LRBA,CD27,CD40LG, | 42 días | LV3719 | +Info |
| Síndromes autoinflamatorios | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CARD14,RBCK1,IL10,IL10RA,IL10RB,IL1RN,IL36RN,LPIN2,MEFV,MVK,NLRP12,NLRP3,NOD2,PLCG2,PSMB8,PSTPIP1,SH3BP2,TNFRSF1A | 42 días | LV3726 | +Info |
| Fenocopias de inmunodeficiencias primarias asociadas con mutaciones somáticas y con autoanticuerpos | Secuenciación masiva panel de 2 genes: FAS,AIRE | 42 días | LV3713 | +Info |
| Displasia anhidrótica ectodérmica con ID | Secuenciación masiva panel de 2 genes: IKBKG,NFKBIA | 42 días | LV3705 | +Info |
| Defectos en la inmunidad innata. Deficiencia señalización via TIR | Secuenciación masiva panel de 2 genes: IRAK4,MYD88 | 42 días | LV3706 | +Info |
| Epidermodisplasia verruciformis | Secuenciación masiva panel de 2 genes: TMC6,TMC8 | 42 días | LV3707 | +Info |
| Deficiencia adhesión leucocitaria tipos 1-3 | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITGB2,SLC35C1,FERMT3 | 42 días | LV3701 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con funcionalidad anómala derivada de respuesta de anticuerpos | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MALT1,IL21R,SH2D1A | 42 días | LV3720 | +Info |
| Defectos congénitos del sistema del complemento. Deficiencia de C1INH, CR2, CR3 | Secuenciación masiva panel de 3 genes: SERPING1,CR2,ITGB2 | 42 días | LV3712 | +Info |
| Síndromes autoinflamatorios autosómicos dominantes | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CARD14,SH3BP2,PSMB8,PLCG2 | 42 días | LV3725 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada sindrómica T- B- y disregulación en la producción de anticuerpos | Secuenciación masiva panel de 4 genes: IKZF1,POLE,SPINK5,SP110 | 42 días | LV3722 | +Info |
| Defectos en la inmunidad innata. Candidiasis mucocutánea crónica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: IL17RA,IL17F,STAT1,TRAF3IP2 | 42 días | LV3709 | +Info |
| Síndromes autoinflamatorios autosómicos recesivos | Secuenciación masiva panel de 4 genes: LPIN2,IL1RN,IL36RN,RBCK1 | 42 días | LV3724 | +Info |
| Enfermedades autoinflamatoiras relacionadas con desórdenes del inflamosoma | Secuenciación masiva panel de 4 genes: MEFV,MVK,NLRP3,NLRP12 | 42 días | LV3710 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con linfocitos T CD8 reducidos o ausentes | Secuenciación masiva panel de 5 genes: CD8A,ZAP70,TAP1,TAP2,TAPBP | 42 días | LV3714 | +Info |
| Enfermedad Granulomatosa Crónica | Secuenciación masiva panel de 5 genes: CYBB,CYBA,NCF1,NCF2,NCF4 | 42 días | LV3703 | +Info |
| Defectos de función de neutrófilos | Secuenciación masiva panel de 5 genes: LAMTOR2,TAZ,VPS13B,USB1,SLC37A4 | 42 días | LV3700 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con subpoblación de linfocitos B de memoria reducida | Secuenciación masiva panel de 5 genes: PIK3CD,DOCK8,TNFRSF4,CD27,SH2D1A | 42 días | LV3718 | +Info |
| Defectos en la inmunidad innata. Encefalitis por virus Herpes Simplex | Secuenciación masiva panel de 5 genes: TLR3,UNC93B1,TRAF3,TICAM1,TBK1 | 42 días | LV3708 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada sindrómica T- B+ | Secuenciación masiva panel de 5 genes: TTC7A,FOXN1,ORAI1,STIM1,STAT5B | 42 días | LV3721 | +Info |
| Defectos de movilidad fagocitosis | Secuenciación masiva panel de 6 genes: RAC2,ACTB,FPR1,CTSC,CEBPE,SBDS | 42 días | LV3702 | +Info |
| Enfermedades autoinflamatoiras no relacionadas con desórdenes del inflamosoma | Secuenciación masiva panel de 6 genes: TNFRSF1A,IL10,IL10RA,IL10RB,PSTPIP1,NOD2 | 42 días | LV3711 | +Info |
| Deficiencias de Inmunidad Innata asociados a predisposición a infecciones | Secuenciación masiva panel de 7 genes: APOL1,RPSA,RBCK1,STAT2,MCM4,CARD9,CXCR4 | 42 días | LV3723 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con subpoblaciones de células T afectadas | Secuenciación masiva panel de 8 genes: PNP,CD3G,ITK,RHOH,TRAC,LCK,CARD11,MAGT1 | 42 días | LV3716 | +Info |
| Susceptibilidad Mendeliana infeccion Mycobacterias | Secuenciación masiva panel de 9 genes: IL12RB1,IL12B,IFNGR1,IFNGR2,STAT1,CYBB,IRF8,GATA2,CSF2RA | 42 días | LV3704 | +Info |
| Inmunodeficiencia severa combinada células T negativas, células B/NK | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PTPRC | 42 días | LV2017 | +Info |
| Pseudoxantoma elástico | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC6 | 42 días | LV3165 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATM | 42 días | LV1015 | +Info |
| Shwachman-Diamond, Síndrome de | Secuenciación Sanger de ADNc correspondiente al ARNm del gen SBDS | 42 días | LV0344 | +Info |
| Hiper IgE, síndrome | Secuenciación Sanger deg gen STAT3 | 42 días | LV2661 | +Info |
| Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | Secuenciación Sanger del gen ACP5 | Consultar | LV2969 | +Info |
| Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipos IA | Secuenciación Sanger del gen FAS | 32 días | LV2888 | +Info |
| Síndrome familiar autoinflamatorio tipo Behçet | Secuenciación Sanger del gen TNFAIP3 | 35 días | LV3898 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Disminución severa de al menos dos isotipos con linfocitos B normales o reducidos | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ICOS,CD19,CD81,MS4A1,CR2,TNFRSF13B,LRBA,TNFRSF13C,TNFSF12,NFKB2,CXCR4 | 42 días | LV3689 | +Info |
| Enfermedades autoinmunes sin linfoproliferación | Secuenciación masiva panel de 2 genes: AIRE,ITCH | 42 días | LV3695 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Deficiencia de isotipo o cadena ligera con linfocitos B normales | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PRKDC,PIK3CD | 42 días | LV3691 | +Info |
| Síndromes de Wiskott-Aldrich 1 y 2 | Secuenciación masiva panel de 2 genes: WAS,WIPF1 | 42 días | LV3682 | +Info |
| Defectos congénitos de linfocitos T reguladores | Secuenciación masiva panel de 3 genes: FOXP3,IL2RA,STAT5B | 42 días | LV3694 | +Info |
| Disregulación inmune con colitis | Secuenciación masiva panel de 3 genes: IL10,IL10RA,IL10RB | 42 días | LV3697 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada de defectos en el timo | Secuenciación masiva panel de 3 genes: TBX1,CHD7,SEMA3E | 42 días | LV3684 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada defectos de metabolismo de la Vitamina B12 y Folato | Secuenciación masiva panel de 3 genes: TCN2,SLC46A1,MTHFD1 | 42 días | LV3687 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Disminución severa de IgG e IgA séricas, con IgM normal o elevada y linfocitos B normales | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CD40LG,CD40,AICDA,UNG | 42 días | LV3690 | +Info |
| Sindromes Linfoproliferativos | Secuenciación masiva panel de 4 genes: SH2D1A,XIAP,ITK,CD27 | 42 días | LV3693 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada Displasia Inmuno-Ósea | Secuenciación masiva panel de 5 genes: RMRP,SMARCAL1,STAT3,TYK2,DOCK8 | 42 días | LV3685 | +Info |
| Neutropenia congénita severa tipos 1-5 y neutropenia ligada al cromosoma X | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ELANE,GFI1,HAX1,G6PC3,VPS45,WAS | 42 días | LV3699 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada severa T-B- | Secuenciación masiva panel de 6 genes: RAG1,RAG2,DCLRE1C,PRKDC,AK2,ADA | 42 días | LV3680 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada Diskeratosis Congénita | Secuenciación masiva panel de 7 genes: DKC1,NHP2,NOP10,RTEL1,TERC,TERT,TINF2 | 42 días | LV3686 | +Info |
| Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune | Secuenciación masiva panel de 7 genes: FAS,FASLG,CASP10,CASP8,FADD,CARD11,PRKCD | 42 días | LV3696 | +Info |
| Linfohistiocitosis Familiar Hereditaria con o sin hipopigmentación | Secuenciación masiva panel de 7 genes: PRF1,UNC13D,STX11,STXBP2,LYST,RAB27A,AP3B1 | 42 días | LV3692 | +Info |
| Interferonopatias | Secuenciación masiva panel de 7 genes: TREX1,RNASEH2B,RNASEH2C,RNASEH2A,SAMHD1,ADAR,ACP5 | 42 días | LV3698 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Disminución de todos los isotipos con linfocitos B profundamente reducidos o ausentes | Secuenciación masiva panel de 8 genes: BTK,IGHM,IGLL1,CD79A,CD79B,BLNK,PIK3R1,TCF3 | 42 días | LV3688 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada severa T-B+ | Secuenciación masiva panel de 8 genes: IL2RG,JAK3,IL7R,PTPRC,CD3D,CD3E,CD247,CORO1A | 42 días | LV3679 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada de defectos de reparación del ADN | Secuenciación masiva panel de 9 genes: ATM,MRE11A,NBN,BLM,DNMT3B,ZBTB24,PMS2,RNF168,MCM4 | 42 días | LV3683 | +Info |
| Síndrome de Omenn | Secuenciación masiva panel de 9 genes: RAG1,RAG2,DCLRE1C,IL7R,RMRP,ADA,LIG4,IL2RG,AK2 | 42 días | LV3681 | +Info |
| Histocompatibilidad | Tipaje HLA de alta resolución HLA-A, B, C, DRB1, DQB1. | 42 días | LV3817 | +Info |
