Mostrando los 54 resultados

EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación42 díasLV3607
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 díasLV4132
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 díasLV4135
Estudios comunes a todas las enfermedadesConsulta de asesoramiento genéticoConsultarLV0033
Cáncer de pulmónCribado de mutaciones en el gen EGFR mediante digital droplet PCR7 díasLV4291
Cáncer de pulmónDetección y cuantificacion de la mutación p.T790M en el gen EGFR mediante Digital Droplet PCR7 díasLV4203
Distrofia muscular de cinturas tipo 2CDetección de grandes de deleciones/duplicacionesen el gen SGCG mediante MLPA28 díasLV3285
Síndrome de predisposición tumoralDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen BAP1 mediante MLPA28 díasLV3080
Síndrome Duane-radial rayDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SALL4 mediante MLPA28 díasLV3085
Deficiencia de alfa 1 antitripsinaDetección de los alelos PI*Z y PI*S del genSERPINA128 díasLV0720
Estudios comunes a todas las enfermedadesDetección de mutaciones específicas28 díasLV0051
Cáncer de pulmónDetección de reordenamientos en el gen ALK mediante FISH21 díasLV4342
Cáncer de pulmónDetección y cuantificacion de la mutación p.L858R en el gen EGFR mediante Digital Droplet PCR21 díasLV4204
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de contaminación materna prenatalConsultarLV1140
Fibrosis QuísticaEstudio de deleciones/duplicaciones en gen CFTR, mediante MLPA42 díasLV2663
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de inactivación del cromosoma X28 díasLV0222
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3247
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (duo)56 díasLV3755
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (trio)56 díasLV3756
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto sin informe28 díasLV4123
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe28 díasLV4124
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe28 díasLV4125
Exoma clínico para Diagnóstico.EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 díasLV4152
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3246
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3245
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma dirigido hasta 200 genes56 díasLV3754
Exoma clínico para Diagnóstico.KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 díasLV4150
Fibrosis QuísticaLONG PCRS PARA GENOMA MITOCONDRIAL21 díasLV4182
Estudio de Ligamiento GenéticoNúcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticosConsultarLV0036
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Exoma ClínicoConsultarLV4169
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Key ExomeConsultarLV4170
Síndrome de susceptibilidad familiar al blastoma pleuropulmonarSecuenciación completa del gen DICER170 díasLV3388
Discinesia ciliar primaria tipo 1Secuenciación completa del gen DNAI149 díasLV1104
Hidrops fetalis no inmune y/oSecuenciación completa del gen EPHB442 díasLV3890
Miopatía cuerpos poligicosidos 2Secuenciación completa del gen GYG184 díasLV3280
Corea hereditaria benignaSecuenciación completa del gen NKX2-128 díasLV3240
Síndrome MEGDEL (Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh)Secuenciación completa del gen SERAC156 díasLV3387
Deficiencia de alfa 1 antitripsinaSecuenciación completa del gen SERPINA132 díasLV0721
Hiperekplexia 3Secuenciación completa del gen SLC6A584 díasLV3279
Encefalopatía epiléptica infantil tipo 16Secuenciación completa del gen TBC1D2428 díasLV3234
Hernia diafragmática 3Secuenciación completa del gen ZFPM2ConsultarLV2440
Fibrosis Pulmonar Idiopática FamiliarSecuenciación completa y MLPA del gen TERTConsultarLV1089
Confirmación del efecto de mutación específica en ARNmSecuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR.56 díasLV1682
Fibrosis QuísticaSecuenciación masiva del gen CFTR35 díasLV3427
Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva.Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR142 díasLV2180
Enfermedad Pulmonar Intersticial por deficit de ABCA3Secuenciación Sanger del gen ABCA3ConsultarLV2425
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinadaSecuenciación Sanger del gen ACP5ConsultarLV2969
Displasia GeleofísicaSecuenciación Sanger del gen ADAMTSL2ConsultarLV2896
Síndrome de predisposición tumoralSecuenciación Sanger del gen BAP1ConsultarLV2964
Hipertensión pulmonar primaria tipo 1Secuenciación Sanger del gen BMPR242 díasLV0157
Birt-Hogg-Dube, síndromeSecuenciación Sanger del gen FLCN56 díasLV2566
Mucopolisacaridosis tipo 1Secuenciación Sanger del gen IDUA35 díasLV3108
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar 1Secuenciación Sanger del gen SFTPB35 díasLV4105
Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante CSecuenciación Sanger del gen SFTPC28 díasLV2427