Mostrando los 121 resultados

EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación42 díasLV3607
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 díasLV4132
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 díasLV4135
Estudios comunes a todas las enfermedadesConsulta de asesoramiento genéticoConsultarLV0033
Melanoma maligno somáticoCribado de mutaciones frecuentes en el exon 15 del gen BRAF mediante Digital Droplet PCR7 díasLV4290
Malformaciones capilares y arteriovenosasDetección de deleciones/duplicacionesen el gen RASA1, mediante MLPA28 díasLV3612
Pseudoxantoma elásticoDetección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen ABCC6 mediante MLPA28 díasLV1146
Síndrome Tricorrino falángico tipo IDetección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA35 díasLV3609
Síndrome melanoma-astrocitomaDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen CDKN2A mediante MLPA28 díasLV3081
Síndrome de predisposición tumoralDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen BAP1 mediante MLPA28 díasLV3080
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA28 díasLV1181
Legius, Síndrome deDetección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1, mediante MLPA28 díasLV1580
Incontinentia PigmentiDetección de la deleción en el gen IKBKG28 díasLV0221
Estudios comunes a todas las enfermedadesDetección de mutaciones específicas28 díasLV0051
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de contaminación materna prenatalConsultarLV1140
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber)Estudio de deleciones / duplicaciones en los genes ENG y ACVRL1 mediante MLPA28 díasLV3212
Ataxia TelangiectasiaEstudio de deleciones y/o duplicaciones en el gen ATM, mediante MLPA28 díasLV1463
Albinismo Ocular tipo IEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143 , mediante MLPA28 díasLV2275
Hipercolesterolemia FamiliarEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR, mediante MLPA28 díasLV2464
Menkes, enfermedadEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A28 díasLV2298
Albinismo àculo-Cutáneo tipo IIEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen OCA228 díasLV2301
Gorlin, síndrome deEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1, mediante MLPA28 díasLV2175
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de inactivación del cromosoma X28 díasLV0222
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3247
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (duo)56 díasLV3755
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (trio)56 díasLV3756
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto sin informe28 díasLV4123
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe28 díasLV4124
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe28 díasLV4125
Exoma clínico para Diagnóstico.EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 díasLV4152
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3246
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3245
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma dirigido hasta 200 genes56 díasLV3754
Exoma clínico para Diagnóstico.KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 díasLV4150
Estudio de Ligamiento GenéticoNúcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticosConsultarLV0036
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Exoma ClínicoConsultarLV4169
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Key ExomeConsultarLV4170
Hiperqueratosis epidermolíticaSecuenciacion completa de los genes KRT10 y KRT142 díasLV1378
MonilethrixSecuenciación completa de los genes KRT81 y KRT8649 díasLV3752
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2Secuenciación completa del gen ACVRL142 díasLV0824
Sjogren-Larsson, SíndromeSecuenciación completa del gen ALDH3A246 díasLV2280
Ictiosis Lamelar CongénitaSecuenciación completa del gen ALOX12B35 díasLV1379
Ictiosis Lamelar CongénitaSecuenciación completa del gen ALOXE3ConsultarLV1380
Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad.Secuenciación completa del gen CDK432 díasLV2315
Brooke-Spiegler, síndromeSecuenciación completa del gen CYLD42 díasLV2279
Displasia Ectodérmica hipohidróticaSecuenciación completa del gen EDA35 díasLV0927
Displasia Ectodérmica hipohidróticaSecuenciación completa del gen EDAR35 díasLV0944
Displasia Ectodérmica hipohidróticaSecuenciación completa del gen EDARADD35 díasLV0945
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber)Secuenciación completa del gen ENG42 díasLV0813
TrimetilaminuriaSecuenciación completa del gen FMO335 díasLV2122
Gaucher, enfermedadSecuenciación completa del gen GBA42 díasLV2300
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)Secuenciación completa del gen GLA42 díasLV1180
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)Secuenciación completa del gen GLA y Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA42 díasLV1495
Albinismo Ocular tipo ISecuenciación completa del gen GPR14356 díasLV0554
Incontinentia PigmentiSecuenciación completa del gen IKBKG56 díasLV1460
Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantarSecuenciación completa del gen KRT135 díasLV1417
Epidermólisis Bullosa SimpleSecuenciación completa del gen KRT14ConsultarLV1150
Paquioniquia congenita, tipo Jackson-LawlerSecuenciación completa del gen KRT1749 díasLV2371
Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantarSecuenciación completa del gen KRT935 díasLV1416
Hipercolesterolemia FamiliarSecuenciación completa del gen LDLRAP1ConsultarLV2303
Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo VSecuenciación completa del gen NGFConsultarLV2252
Ictiosis Lamelar CongénitaSecuenciación completa del gen NIPAL4ConsultarLV1381
Artritis piogénica,acne y pioderma gangrenosoSecuenciación completa del gen PSTPIP1ConsultarLV1694
Hipoplasia cartílago-cabelloSecuenciación completa del gen RMRP53 díasLV1114
Ictiosis Lamelar CongénitaSecuenciación completa del gen TGM170 díasLV0701
Síndrome Tricorrino falángico tipo ISecuenciación completa del gen TRPS184 díasLV1683
Xeroderma PigmentosumSecuenciación completa del gen XPAConsultarLV0989
Xeroderma PigmentosumSecuenciación completa del gen XPC56 díasLV0988
Confirmación del efecto de mutación específica en ARNmSecuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR.56 díasLV1682
Neurofibromatosis Tipo 1Secuenciación masiva del gen NF128 díasLV4044
Discapacidad Intelectual en: Disqueratosis congénita; Xantomatosis cerebrotendinosa; Ictiosis con cuadriplejia espástica; IFAP síndrome con o sin Bresheck síndrome; CHIME; CHILD; Cutis laxSecuenciación masiva panel de 11 genes: ALDH18A1, CYP27A1, DKC1, ELOVL4, FGFR2, MBTPS2, NSDHL, PIGL, PORCN, PYCR1, VCX3A42 díasLV3020
Albinismo, sindrómico y aisladosSecuenciación masiva panel de 17 genes:AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1,GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST,OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1.56 díasLV3477
Epidermólisis distrófica ampollosa, pruriginosa, pretibial y tipo Barth, AD. Epidermólisis ampollosa juntural y tipos no-Herlitz, inversa, AR y Dermólisis ampollosa transitoria del reciénSecuenciación masiva panel de 2 genes: COL17A1, COL7A1.42 díasLV2191
Epidermodisplasia verruciformisSecuenciación masiva panel de 2 genes: TMC6,TMC842 díasLV3707
Hipercolesterolemia FamiliarSecuenciación masiva panel de 3 genes: APOB, LDLR y PCSK942 díasLV3931
Defectos congénitos del sistema del complemento. Deficiencia de C1INH, CR2, CR3Secuenciación masiva panel de 3 genes: SERPING1,CR2,ITGB242 díasLV3712
Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva.Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR142 díasLV2180
Albinismo, sindrómico y aisladosSecuenciación masiva panel de 7 genes: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11, GPR143ConsultarLV3183
Hipercolesterolemia FamiliarSecuenciación masiva panel de 8 genes: ABCG5,ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9.42 díasLV3368
Neurofibromatosis Tipo 1Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF235 díasLV4360
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: BAP1, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, TERT, XRCC342 díasLV4357
Neurofibromatosis Tipo 1Secuenciación masiva y detección secuencial de deleciones y duplicaciones mediante MLPA del gen NF1 (ADNg)49 díasLV3971
Menkes, enfermedadSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP7A42 díasLV1730
Rothmund-Thompson sindromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL442 díasLV2022
Pseudoxantoma elásticoSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC642 díasLV3165
Ataxia TelangiectasiaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATM42 díasLV1015
Telangiectasia cutánea familiar y cancerSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATR42 díasLV1733
Dermólisis bullosa transitoria del recién nacidoSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A142 díasLV1211
Epidermólisis Bullosa Distrófica ADSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A142 díasLV1211
Malformaciones capilares y arteriovenosasSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RASA142 díasLV3110
Hipercolesterolemia FamiliarSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger delgen APOB28 díasLV3429
Neurofibromatosis Tipo 1Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg63 díasLV3972
Síndrome de Chanarin-DorfmanSecuenciación Sanger del gen ABHD535 díasLV4109
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinadaSecuenciación Sanger del gen ACP5ConsultarLV2969
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)Secuenciación Sanger del gen ADA2 (CECR1)42 díasLV3792
Proteus, síndrome (somático)Secuenciación Sanger del gen AKT142 díasLV2525
Síndrome de predisposición tumoralSecuenciación Sanger del gen BAP1ConsultarLV2964
Deficiencia de BiotinidasaSecuenciación Sanger del gen BTD32 díasLV2672
Melanoma HereditarioSecuenciación Sanger del gen CDKN2A (p16)42 díasLV0223
Poiquilodermia congénita tipo WearySecuenciación Sanger del gen FERMT142 díasLV2524
Birt-Hogg-Dube, síndromeSecuenciación Sanger del gen FLCN56 díasLV2566
Displasia Ectodérmica HidróticaSecuenciación Sanger del gen GJB6 (Conexina 30)28 díasLV0496
Epidermólisis Bullosa SimpleSecuenciación Sanger del gen KRT542 díasLV0490
Hipercolesterolemia FamiliarSecuenciación Sanger del gen LDLR42 díasLV0219
Vohwinkel, síndrome con ictiosisSecuenciación Sanger del gen LORConsultarLV2668
Albinismo àculo-Cutáneo tipo IISecuenciación Sanger del gen OCA242 díasLV0537
Gorlin, síndrome deSecuenciación Sanger del gen PTCH142 díasLV0336
Dolor episódico familiar tipo 2, síndromeSecuenciación Sanger del gen SCN10A90 díasLV3211
Acrodermatitis enteropáticaSecuenciación Sanger del gen SLC39A428 díasLV1550
Legius, Síndrome deSecuenciación Sanger del gen SPRED135 díasLV2471
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IASecuenciación Sanger del gen TYR42 díasLV0166
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IBSecuenciación Sanger del gen TYR42 díasLV0166
Síndromes de Wiskott-Aldrich 1 y 2Secuenciación masiva panel de 2 genes: WAS,WIPF142 díasLV3682
Disqueratosis congénitaSecuenciación masiva panel de 9 genes: ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF242 díasLV3631
Cancer de células basales y síndrome de GorlinSecuenciación masiva panel de  2  genes: PTCH1, SUFU42 díasLV3645
Enfermedad de Hailey-HaileySecuenciaión completa del gen ATP2C156 díasLV3663