| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
| Síndrome Branchiootorenal 1, con o sin cataratas | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 días | LV4183 | +Info |
| Síndrome otofaciocervical | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 días | LV4183 | +Info |
| Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PHEX mediante MLPA | 28 días | LV4193 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, PPOX mediante MLPA | 28 días | LV4186 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, UROS, UROD, CPOX, FECH, PPOX mediante MLPA | 28 días | LV4185 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes UROS, UROD, CPOX, FECH mediante MLPA | 28 días | LV4188 | +Info |
| Feocromocitoma | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 días | LV3777 | +Info |
| Alport ligado a X, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA | 28 días | LV0987 | +Info |
| Síndrome Duane-radial ray | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SALL4 mediante MLPA | 28 días | LV3085 | +Info |
| Alport, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA | 28 días | LV3274 | +Info |
| Hematuria familiar benigna | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA | 28 días | LV3274 | +Info |
| Alport, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA | 28 días | LV3275 | +Info |
| Hematuria familiar benigna | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA | 28 días | LV3275 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 28 días | LV1181 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PKHD1, mediante MLPA | 42 días | LV1426 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen PKD2, mediante MLPA | 28 días | LV1330 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesen los genes PKD1 y PKD2, mediante MLPA | 35 días | LV1329 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA | 35 días | LV1586 | +Info |
| Gorlin, síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1, mediante MLPA | 28 días | LV2175 | +Info |
| Feocromocitoma | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA | 28 días | LV2528 | +Info |
| Feocromocitoma | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA. | 42 días | LV2666 | +Info |
| Paragangliomas | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA. | 42 días | LV2666 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
| Glomerulosclerosis focal segmentaria 1 | Secuenciación completa del gen ACTN4 | 56 días | LV3370 | +Info |
| Bardet-Biedl tipo 1, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BBS1 | 42 días | LV0843 | +Info |
| Bardet-Biedl tipo 10, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BBS10 | 42 días | LV0856 | +Info |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen C3 | 42 días | LV3243 | +Info |
| Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I | Secuenciación completa del gen CASR | 28 días | LV3232 | +Info |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen CD46 | Consultar | LV0947 | +Info |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen CFB | Consultar | LV0949 | +Info |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen CFH | 56 días | LV0946 | +Info |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen CFI | Consultar | LV0948 | +Info |
| Dent, Síndrome | Secuenciación completa del gen CLCN5 | 49 días | LV2276 | +Info |
| Raquitismo hipofosfatémico AD | Secuenciación completa del gen FGF23 | 28 días | LV0745 | +Info |
| Leiomiomatosis asociada a cáncer de células renales | Secuenciación completa del gen FH | 42 días | LV0775 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA | 42 días | LV1180 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA y Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 42 días | LV1495 | +Info |
| Lesch-Nyhan, síndrome | Secuenciación completa del gen HPRT1 | Consultar | LV2299 | +Info |
| Bardet-Biedl tipo 6, Síndrome de | Secuenciación completa del gen MKKS | 35 días | LV0912 | +Info |
| Enfermedad Quística Medular Renal 1 | Secuenciación completa del gen MUC1 | 28 días | LV3219 | +Info |
| Nefrótico tipo 1, síndrome | Secuenciación completa del gen NPHS1 | 42 días | LV0939 | +Info |
| Nefrótico Síndrome, resistente a esteroides | Secuenciación completa del gen NPHS2 | 35 días | LV1159 | +Info |
| Síndrome Papilorenal | Secuenciación completa del gen PAX2 | 46 días | LV1686 | +Info |
| Glucogenosis tipo X | Secuenciación completa del gen PGAM2 | Consultar | LV2288 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Secuenciación completa del gen PKD2 | 49 días | LV1107 | +Info |
| Poliquistosis Hepática aislada | Secuenciación completa del gen PRKCSH | 56 días | LV0937 | +Info |
| Hiperprolinemia 1 | Secuenciación completa del gen PRODH | 35 días | LV3162 | +Info |
| Pancreatitis Hereditaria | Secuenciación completa del gen PRSS1 | 33 días | LV3668 | +Info |
| Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo | Secuenciación completa del gen SCNN1A | 56 días | LV1424 | +Info |
| Poliquistosis Hepática aislada | Secuenciación completa del gen SEC63 | 126 días | LV0938 | +Info |
| Glucosuria Renal | Secuenciación completa del gen SLC5A2 | Consultar | LV0932 | +Info |
| Glomerulosclerosis focal segmentaria 2 | Secuenciación completa del gen TRPC6 | 56 días | LV3369 | +Info |
| Gordon, Síndrome de o Pseudohipoaldosteronismo II | Secuenciación completa del gen WNK4 | 42 días | LV0825 | +Info |
| Síndrome de Denys-Drash | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 días | LV3662 | +Info |
| Síndrome de Frasier | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 días | LV3662 | +Info |
| Síndrome Nefrótico tipo 4 | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 días | LV3662 | +Info |
| Tumor de Wilms tipo 1 | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 días | LV3662 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
| Cáncer Hereditario, síndromes | Secuenciación masiva panel de 111 genes:APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A,BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDK4, CDKN1B,CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,ERCC6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, G6PC3, GFI1,GREM1, HOXB13, JAGN1, KIF1B, KIT, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MNX1, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF2, NFIX, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2,PARN, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, POLH, POT1,PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RTEL1, SCG5,SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, SUFU, TERC, TERT,TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL,VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 | 56 días | LV3651 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PKD1, PKD2. | 42 días | LV3451 | +Info |
| Hipoacusias secundarias a Síndromes renales | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BSND, GATA3, MYH9. | 42 días | LV1544 | +Info |
| Poliquistosis Renal, AD y AR | Secuenciación masiva panel de 3 genes: PKD1, PKD2,PKHD1. | 42 días | LV3428 | +Info |
| Alport, síndrome, AD, AR, X-L. Hematuria familiar benigna. Leiomiomatosis difusa con síndrome de Alport. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6. | 42 días | LV2190 | +Info |
| Mineralización anormal. Nefrolitiasis con osteoporosis hipofosfatémico 1 y 2. Síndrome Fanconi renotubular 2, Condrocalcinosis 2, Displasia Metafisaria, tipos Janse y Eiken. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKH, AMER1, PTH1R, SLC34A1, SLC9A3R1. | 42 días | LV2229 | +Info |
| Hemorragia cerebral de pequeños vasos. Angiopatía hereditaria con aneurismas y nefropatía. Contracturas con ruptura arterial, fragilidad ósea e hipoacusia (deficiencia de lisil hidroxilasa | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3 | 42 días | LV2176 | +Info |
| Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 | 42 días | LV2180 | +Info |
| Hemorragia cerebral de pequeños vasos. Angiopatía hereditaria con aneurismas y nefropatía. Contracturas con ruptura arterial, fragilidad ósea e hipoacusia (deficiencia de lisil hidroxilasa | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3, RASA1 | 42 días | LV3111 | +Info |
| Nefronoptisis; Acidosis tubular renal con anomalías oculares; Acidosis proximal tubular renal con discapacidad intelectual y glaucoma bilateral; Senior-Loken, síndrome; Discinecia ciliar pri | Secuenciación masiva panel de 7 genes: CCDC40, INVS, NPHP1, SDCCAG8, SLC4A4, TTC21B, ZNF423 | 42 días | LV3028 | +Info |
| Hermansky-Pudlak, síndrome | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS6 | 42 días | LV2983 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs del gen PKHD1 | 42 días | LV4226 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Secuenciación masiva y secuenciación del gen PKD1 | 42 días | LV3452 | +Info |
| Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 1 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VPS33B | 42 días | LV2096 | +Info |
| Angiopatía hereditaria con nefropatía y aneurismas | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A1 | 42 días | LV2408 | +Info |
| Alport autosómico recesivo, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A3 | 42 días | LV2890 | +Info |
| Alport, síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A4 | 42 días | LV2892 | +Info |
| Alport ligado a X, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A5 | 42 días | LV2889 | +Info |
| Alport síndrome asociado a Leiomatosis difusa | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A6 | 42 días | LV2891 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA | 42 días | LV1847 | +Info |
| Epstein síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Fechtner síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Macrotrombocitopenia con hipoacusia neurosensorial progresiva | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| May-Hegglin anomalía | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Sebastian síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Hipomagnesemia renal 3 | Secuenciación Sanger del gen CLDN16 | Consultar | LV2459 | +Info |
| Hipomagnesemia 5 con anomalías renales y oculares | Secuenciación Sanger del gen CLDN19 | Consultar | LV3098 | +Info |
| Birt-Hogg-Dube, síndrome | Secuenciación Sanger del gen FLCN | 56 días | LV2566 | +Info |
| Poliquistosis renal 3 | Secuenciación Sanger del gen GANAB | 49 días | LV3820 | +Info |
| Nail Patella, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen LMX1B | 63 días | LV0341 | +Info |
| Fiebre Mediterránea Familiar | Secuenciación Sanger del gen MEFV | 42 días | LV0009 | +Info |
| Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen NR3C2 | 53 días | LV2968 | +Info |
| Lowe, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen OCRL | 42 días | LV0338 | +Info |
| Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Secuenciación Sanger del gen PHEX | 70 días | LV0005 | +Info |
| Porfiria Variegata | Secuenciación Sanger del gen PPOX | 28 días | LV0333 | +Info |
| Gorlin, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PTCH1 | 42 días | LV0336 | +Info |
| Liddle, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SCNN1B | 42 días | LV0469 | +Info |
| Liddle, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SCNN1G | 42 días | LV0470 | +Info |
| Nefronoptisis tipo 11 | Secuenciación Sanger del gen TMEM67 | 28 días | LV3201 | +Info |
| EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia ectodérmica y Hendidura), | Secuenciación Sanger del gen TP63 (TP73L) | 49 días | LV0317 | +Info |
| Enfermedad Renal Quística Medular tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen UMOD | 42 días | LV0476 | +Info |
| Von Hipel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL | 42 días | LV0420 | +Info |
| Muerte Súbita | Secuenciación masiva panel de 200 genes: ABCC6, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGL, AKAP9, ALG10, ANK2, ANKRD1, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EYA4, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXF1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GLMN, GNAI2, GPD1L, GUCY1A3, GYG1, GYS1, HCN4, HFE, HRAS, HTRA1, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KRAS, KRIT1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, LRP6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2A, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, NUP155, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RNF213, RRAS, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, XK, ZNF469 | 56 días | LV3969 | +Info |
