Mostrando los 74 resultados

EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación42 díasLV3607
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 díasLV4132
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 díasLV4135
Estudios comunes a todas las enfermedadesConsulta de asesoramiento genéticoConsultarLV0033
Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1Detección de alelo HLA-B2728 díasLV2297
Hiperoxaluria Primaria Tipo IDetección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA28 díasLV4201
Síndrome Duane-radial rayDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SALL4 mediante MLPA28 díasLV3085
Distrofia muscular congénita con déficit intelectualDetección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen POMT1 mediante MLPA28 díasLV2972
Estudios comunes a todas las enfermedadesDetección de mutaciones específicas28 díasLV0051
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de contaminación materna prenatalConsultarLV1140
Saethre-Chotzen, Síndrome deEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1, mediante MLPA28 díasLV2247
Craneofacial, mano, hipoacusia, síndromeEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen PAX3 mediante MLPA28 díasLV3536
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de inactivación del cromosoma X28 díasLV0222
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3247
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (duo)56 díasLV3755
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (trio)56 díasLV3756
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto sin informe28 díasLV4123
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe28 díasLV4124
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe28 díasLV4125
Exoma clínico para Diagnóstico.EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 díasLV4152
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3246
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3245
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma dirigido hasta 200 genes56 díasLV3754
Exoma clínico para Diagnóstico.KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 díasLV4150
Estudio de Ligamiento GenéticoNúcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticosConsultarLV0036
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Exoma ClínicoConsultarLV4169
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Key ExomeConsultarLV4170
Fibrodisplasia Osificante ProgresivaSecuenciación completa del gen ACVR142 díasLV0924
Hiperoxaluria Primaria Tipo ISecuenciación completa del gen AGXT53 díasLV3674
Sjogren-Larsson, SíndromeSecuenciación completa del gen ALDH3A246 díasLV2280
Condrodisplasia MetafisariaSecuenciación completa del gen COL10A147 díasLV2574
Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle)Secuenciación completa del gen PYGM46 díasLV0878
Shprintzen-Goldberg síndromeSecuenciación completa del gen SKI35 díasLV2308
Artrogriposis distal tipo 2bSecuenciación completa del gen TNNI328 díasLV1347
Saethre-Chotzen, Síndrome deSecuenciación completa del gen TWIST142 díasLV0734
Confirmación del efecto de mutación específica en ARNmSecuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR.56 díasLV1682
Alstrom síndromeSecuenciación del gen ALMS184 díasLV2331
Borjeson-Forssman-Lehmann, SíndromeSecuenciación del gen PHF635 díasLV2336
Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH.42 díasLV3498
Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis,  Farber, Wolman.  Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1.42 díasLV3499
Mucolipidosis, Sialidosis.Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU142 díasLV3500
Hiperostosis corticalSecuenciación masiva panel de 2 genes:LRP5 y SOST42 díasLV2321
Craneosinostosis aisladaSecuenciación masiva panel de 3 genes: EFNB1, MSX2, TWIST142 díasLV2322
DI con displasias esqueléticas: Apert; Beare-Stevenson cutis gyrata; Saethre-Chotzen; Muenke; FG 2; Rubinstein-Taybi; Dismorfia craneofacial con anomalías esqueléticas;Secuenciación masiva panel de 8 genes: CREBBP, FGFR2, FGFR3, HCCS, HDAC6, SLC35A3, TMCO1, ZBTB1642 díasLV3009
Hiperlaxitud y lesiones ligamento cruzado anteriorSecuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL12A128 díasLV2255
Artrogriposis distal tipo 2ASecuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH342 díasLV2531
Artrogriposis distal tipo 2bSecuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH342 díasLV2531
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinadaSecuenciación Sanger del gen ACP5ConsultarLV2969
Displasia GeleofísicaSecuenciación Sanger del gen ADAMTSL2ConsultarLV2896
Deficiencia mioadenilato deaminasaSecuenciación Sanger del gen AMPD1ConsultarLV2895
Bohring Opitz, SíndromeSecuenciación Sanger del gen ASXL146 díasLV2916
Diabetes insípida neurohipofisariaSecuenciación Sanger del gen AVP35 díasLV2963
Síndrome Peters-plusSecuenciación Sanger del gen B3GLCT42 díasLV2514
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5Secuenciación Sanger del gen FAM126A.ConsultarLV2928
Mucopolisacaridosis tipo 1Secuenciación Sanger del gen IDUA35 díasLV3108
Osteogénesis imperfecta tipo VSecuenciación Sanger del gen IFITM5ConsultarLV3102
Nail Patella, síndrome deSecuenciación Sanger del gen LMX1B63 díasLV0341
Craneofacial, mano, hipoacusia, síndromeSecuenciación Sanger del gen PAX342 díasLV3091
Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome)Secuenciación Sanger del gen RBM8A32 díasLV2665
Osteopetrosis autosómica recesiva 1Secuenciación Sanger del gen TCIRG149 díasLV2914
Camurati-Engelmann , enfermedadSecuenciación Sanger del gen TGFB142 díasLV3099
Lipofuscinosis ceroideSecuenciación masiva panel  de 10 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1.42 díasLV3515
Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrome de piel arrugadaSecuenciación masiva panel  de 10  genes: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC342 díasLV3514
Trastornos lisosomales metábolicos: Aspartilglucosaminuria, Cistinosis, Galactosialidosis, Deficiencia de creatina cerebral, Sialuria, Deficiencia Malonyl-CoA decarboxilasa, AciSecuenciación masiva panel  de 12 genes: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH.42 díasLV3502
Trastornos de fosfolípidos: PHARC, MNGIE,Sjogren-Larsson, Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral,  Paraplejia espástica, deficiencia de GM3 sintetasa, HSAN1, MSecuenciación masiva panel  de 14 genes: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ42 díasLV3506
Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. Secuenciación masiva panel  de 15  genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7.  42 díasLV3508
Trastorno congénito de la glicosilación tipo ISecuenciación masiva panel  de 15  genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3.42 díasLV3513
Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adultoSecuenciación masiva panel  de 2 genes: PHYH, PEX7. 42 díasLV3511
Griscelli,  síndromeSecuenciación masiva panel  de 3 genes: MLPH,  MYO5A,  RAB27A42 díasLV3504
Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica,   Papillon Lefevre síndromeSecuenciación masiva panel  de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2,  CTSC, ELOVL4.42 díasLV3507
Condrodisplasia punctata RizomélicaSecuenciación masiva panel  de 4 genes: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7.42 díasLV3509
Glicoproteinosis: Fucosidosis,  Manosidosis,  Glucogenosis 2Secuenciación masiva panel  de 5 genes: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA42 díasLV3505
Trastornos óseos lisosomales: Displasia geleofisica, Picnodisostosis, Displasia Otospondilomegaepifisaria,  Displasia  Smith-McCort. Secuenciación masiva panel  de 6 genes: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B. 42 díasLV3501
Síndromes lisosomales: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis,  Pitt Hopkins.  Secuenciación masiva panel  de  12 genes: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1,  LYST, MLPH, MYO5A,  OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, 42 díasLV3503
Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrialSecuenciación masiva panel  de  5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM3742 díasLV3512