| Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes | (Expansión tripletes)Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 | 28 días | LV0167 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
| Retraso mental vinculado a X 21/34 | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen IL1RAPL1, mediante MLPA | 28 días | LV3894 | +Info |
| Distrofia muscular congénita con déficit de merosina | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen LAMA2 mediante MLPA | 42 días | LV3920 | +Info |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen CAPN3 mediante MLPA | 28 días | LV4075 | +Info |
| Distrofia neuroaxonal infantil 1 | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA | 28 días | LV3371 | +Info |
| Parkinson 14, enfermedad | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA | 28 días | LV3371 | +Info |
| Miopatía Congénita Multicore | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen RYR1 mediante MLPA | 35 días | LV3974 | +Info |
| Distonías hereditarias | Detección de deleciones y duplicaciones en los genes ATP1A3, PRKRA, THAP1, TOR1A mediante MPLA | 28 días | LV4112 | +Info |
| Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen CLN6, mediante MLPA | 28 días | LV3790 | +Info |
| Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen PCDH19, mediante MLPA | 28 días | LV3787 | +Info |
| Enfermedad de Krabbe | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GALC mediante MLPA | 28 días | LV4172 | +Info |
| Atrofia Optica 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen OPA1 mediante MLPA | 28 días | LV4120 | +Info |
| Paraplejia espástica 79, autosómica recesiva | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen UCHL1 mediante MLPA | 28 días | LV4178 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, PPOX mediante MLPA | 28 días | LV4186 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, UROS, UROD, CPOX, FECH, PPOX mediante MLPA | 28 días | LV4185 | +Info |
| Ataxia episódica tipo 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1A y ATP1A2 mediante MLPA | 35 días | LV2919 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1A y ATP1A2 mediante MLPA | 35 días | LV2919 | +Info |
| Migraña hemipléjica familiar, tipo 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1A y ATP1A2 mediante MLPA | 35 días | LV2919 | +Info |
| Paraplejia espástica 79, autosómica recesiva | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DSP y PKP2 mediante MLPA | 28 días | LV4136 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes UROS, UROD, CPOX, FECH mediante MLPA | 28 días | LV4188 | +Info |
| Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1b | Detección de deleciones/duplicaciones y estudio de metilación en la región genómica 20q13.32 (GNAS) mediante MS-MLPA | 35 días | LV2915 | +Info |
| Distonía Mioclónica 11 | Detección de grandes de deleciones/duplicaciones en el gen SGCE, mediante MLPA | 28 días | LV1588 | +Info |
| Distrofia muscular de cinturas tipo 2C | Detección de grandes de deleciones/duplicacionesen el gen SGCG mediante MLPA | 28 días | LV3285 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo 2 o Distonía 18, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones del gen SLC2A1 mediante MLPA | 28 días | LV3244 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo I, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones del gen SLC2A1 mediante MLPA | 28 días | LV3244 | +Info |
| Carcinoma medular de tiroides | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 días | LV3777 | +Info |
| Alzheimer tipo 1, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Alzheimer Tipo 3, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Alzheimer Tipo 4, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Demencia frontotemporal | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Pick enfermedad | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Síndrome melanoma-astrocitoma | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen CDKN2A mediante MLPA | 28 días | LV3081 | +Info |
| Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | 28 días | LV3867 | +Info |
| Alzheimer tipo 1, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen APP mediante MLPA | 28 días | LV3078 | +Info |
| Síndrome de predisposición tumoral | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen BAP1 mediante MLPA | 28 días | LV3080 | +Info |
| Leucodistrofia del adulto, autosómica dominante | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen LMNB1 mediante MLPA | 42 días | LV2958 | +Info |
| Alzheimer Tipo 3, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PSEN1 mediante MLPA | 28 días | LV3079 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PRX mediante MLPA | 35 días | LV3900 | +Info |
| Dejerine-Sottas, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PRX mediante MLPA | 35 días | LV3900 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PTEN, mediante MLPA | 28 días | LV1351 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA | 28 días | LV0933 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA | 28 días | LV0934 | +Info |
| Norrie, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen NDP mediante MLPA | 28 días | LV3039 | +Info |
| Distrofia muscular congénita con déficit intelectual | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen POMT1 mediante MLPA | 28 días | LV2972 | +Info |
| Demencia con cuerpos de Lewy | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen SNCA mediante MLPA | 35 días | LV3544 | +Info |
| Parkinson tipo 1, enfermedad | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen SNCA mediante MLPA | 35 días | LV3544 | +Info |
| Parkinson tipo 4, enfermedad | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen SNCA mediante MLPA | 35 días | LV3544 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1, mediante MLPA | 28 días | LV1567 | +Info |
| Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1) | Detección de la deleción homocigota en el gen SMN1 | 28 días | LV0178 | +Info |
| Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2) | Detección de la deleción homocigota en el gen SMN1 | 28 días | LV0178 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A, Enfermedad de | Detección de la duplicación del gen PMP22 por MLPA | 28 días | LV1461 | +Info |
| Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) | Detección de la duplicación del gen PMP22 por MLPA | 28 días | LV1461 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 10 | Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10) | 28 días | LV2917 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1) | Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1) | 28 días | LV0789 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 7 (SCA7) | Detección de la expansión CAG del gen ATXN7(SCA7) mediante TP-PCR | 28 días | LV1689 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 8 (SCA8) | Detección de la expansión CAG del gen ATXN8 (SCA8) | 28 días | LV0794 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) | Detección de la expansión CAG del gen CACNA1A (SCA6) | 28 días | LV0792 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) | Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12) | 28 días | LV0795 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2) | Detección de la expansión CAG del genATXN2 (SCA2) mediante TP-PCR | 28 días | LV1680 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 3 (SCA3) | Detección de la expansión CAG del genATXN3 (SCA3) | 28 días | LV0791 | +Info |
| Atrofia Espinobulbar de Kennedy | Detección de la expansión CAG en el gen AR (SBMA) | 28 días | LV0177 | +Info |
| Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana (DRPLA) | Detección de la expansión CAG en el gen ATN1 (DRPLA) | 28 días | LV0176 | +Info |
| Huntington, enfermedad de | Detección de la expansión CAG en el gen HTT | 28 días | LV0207 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17) | Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17) | 28 días | LV0796 | +Info |
| Distrofia Muscular Oculo-Faríngea | Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1 | 28 días | LV0327 | +Info |
| Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK mediante Southern-Blot | 84 días | LV3746 | +Info |
| Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP- PCR | 28 días | LV0193 | +Info |
| Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Unverricht and Lundborg) | Detección de la expansión del dodecámero en la región promotora del gen CSTB | 42 días | LV4220 | +Info |
| Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica | Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9ORF72 | 42 días | LV1551 | +Info |
| Ataxia de Friedreich | Detección de la expansión GAA en el gen FXN (FRDA) | 28 días | LV0032 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 36 (SCA36) | Detección de la expansión GGCCTG del gen NOP56 | 35 días | LV2517 | +Info |
| Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) | Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6) | 28 días | LV0231 | +Info |
| Neuropatía,Ataxia y Retinitis Pigmenti | Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6 | Consultar | LV0229 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana | Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 yc.-40237G>C en el gen HK1 | 42 días | LV1555 | +Info |
| Síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS) | Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR. | 28 días | LV2407 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
| Distrofia Facioescápulohumeral tipo I | Detección mediante Southern blot de la deleción en la región D4Z4 (gen DUX4) | 70 días | LV0675 | +Info |
| Distrofia Facioescápulohumeral tipo I | Determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP. Mínimo 15ml Sangre EDTA | 70 días | LV4319 | +Info |
| Disomía Uniparental del Cromosoma 7 | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | 35 días | LV3902 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Estudio de deleciones y/o duplicaciones en el gen ATM, mediante MLPA | 28 días | LV1463 | +Info |
| Paraplejia espástica tipo 3 A | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen ATL1mediante MLPA | 28 días | LV2295 | +Info |
| Distonia con respuesta a DOPA | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GCH1 | 28 días | LV2292 | +Info |
| Miopatía Miotubular Ligada al X | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen MTM1, mediante MLPA | 28 días | LV2167 | +Info |
| Paraplejia espástica 11, autosómica recesiva | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SPG11 mediante MLPA | 28 días | LV3534 | +Info |
| Paraplejía espástica Familiar 7 | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SPG7 mediante MLPA | 28 días | LV2456 | +Info |
| Segawa, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen TH | 28 días | LV2293 | +Info |
| Paraplejia espástica tipo 3 A | Estudio de deleciones/duplicaciones en el genSPAST mediante MLPA | 28 días | LV2296 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genesKRIT1, CCM2 y PDCD10 mediante MLPA. | 35 días | LV2552 | +Info |
| Atrofia muscular espinal | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genesSMN1 y SMN2 mediante MLPA | 28 días | LV2294 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
| Atrofia muscular espinal | Estudio del número de copias en SMN1 y detección del haplotipo de riesgo para portadores silenciosos mediante MLPA (etnia requerida) | 28 días | LV4137 | +Info |
| Huntington, enfermedad de | Estudio indirecto de enfermedad de Huntington en núcleo familiar (hasta 5 miembros) | 28 días | LV4177 | +Info |
| Distrofia Facioescápulohumeral tipo I | Estudios complementarios mediante electroforesis de campo pulsante en la región D4Z4 (gene DUX4) | 70 días | LV3554 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
| Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa / Toxicidad por 5-fluorouracilo | Genotipado de SNPs en el gen DPYD con respuesta farmacológica a Capecitabina y 5-FU | 28 días | LV3048 | +Info |
| Alzheimer tipo 1, enfermedad de | Genotipado del gen APOE | 28 días | LV0039 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
| Adrenoleucodistrofia | Secuenciación completa del gen ABCD1 | 42 días | LV1342 | +Info |
| Sjogren-Larsson, Síndrome | Secuenciación completa del gen ALDH3A2 | 46 días | LV2280 | +Info |
| Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 | Secuenciación completa del gen APTX | Consultar | LV1356 | +Info |
| Deficiencia de la butirilcolinesterasa | Secuenciación completa del gen BCHE | 42 días | LV0962 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación completa del gen CCM2 | 42 días | LV1258 | +Info |
| Deficiencia CPT II neonatal letal | Secuenciación completa del gen CPT2 | 35 días | LV3380 | +Info |
| Deficiencia hepática de CPT II | Secuenciación completa del gen CPT2 | 35 días | LV3380 | +Info |
| Miopatía debida a deficiencia de CPT II | Secuenciación completa del gen CPT2 | 35 días | LV3380 | +Info |
| Sindrome de Varsovia. Rotura cromosómica | Secuenciación completa del gen DDX11 | 60 días | LV3559 | +Info |
| Miopatía Miotubular autosómica dominante | Secuenciación completa del gen DNM2 | 42 días | LV0829 | +Info |
| Epilepsia mioclónica progresiva 2A (Lafora) | Secuenciación completa del gen EPM2A | 49 días | LV2318 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen FOXC1 | 35 días | LV1697 | +Info |
| Neuroferritinopatía | Secuenciación completa del gen FTL | 42 días | LV0573 | +Info |
| Gaucher, enfermedad | Secuenciación completa del gen GBA | 42 días | LV2300 | +Info |
| Glucogenosis tipo IV | Secuenciación completa del gen GBE1 | Consultar | LV0926 | +Info |
| Distonia con respuesta a DOPA | Secuenciación completa del gen GCH1 | 35 días | LV2290 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al X, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina 32) incluyendo promotor y regiones UTR | 53 días | LV3760 | +Info |
| Demencia frontotemporal con degeneración lobar | Secuenciación completa del gen GRN | 42 días | LV0827 | +Info |
| Enfermedad alamacen de Glucógeno XV | Secuenciación completa del gen GYG1 | 84 días | LV3280 | +Info |
| Lesch-Nyhan, síndrome | Secuenciación completa del gen HPRT1 | Consultar | LV2299 | +Info |
| Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, tipo 2 | Secuenciación completa del gen HTRA1 | 53 días | LV3775 | +Info |
| Susceptibilidad Glioma Somático | Secuenciación completa del gen IDH1 | 32 días | LV3563 | +Info |
| Astrocitoma, Oligoastrocitoma, Oligodendroglioma | Secuenciación completa del gen IDH2 | 32 días | LV3564 | +Info |
| Acidemia isovalérica | Secuenciación completa del gen IVD | 35 días | LV3822 | +Info |
| Síndrome acrocallosal | Secuenciación completa del gen KIF7 | 49 días | LV2114 | +Info |
| Epilepsia Familiar del lóbulo temporal | Secuenciación completa del gen LGI1 | Consultar | LV1282 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 1C, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen LITAF | Consultar | LV1147 | +Info |
| Miopatía Miotubular Ligada al X | Secuenciación completa del gen MTM1 | Consultar | LV1202 | +Info |
| Miopatía centronuclear autosómica dominante, modificador | Secuenciación completa del gen MTMR14 | 56 días | LV3389 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 4B1, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen MTMR2 | 56 días | LV0568 | +Info |
| Epilepsia mioclónica progresiva 2B (Lafora) | Secuenciación completa del gen NHLRC1 | 49 días | LV2319 | +Info |
| Corea hereditaria benigna | Secuenciación completa del gen NKX2-1 | 28 días | LV3240 | +Info |
| Parkinson 2, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen PARK2 | 42 días | LV0778 | +Info |
| Parkinson 7, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen PARK7 | 53 días | LV0779 | +Info |
| Glucogenosis tipo X | Secuenciación completa del gen PGAM2 | Consultar | LV2288 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa del gen PIK3CA | 49 días | LV3284 | +Info |
| Enfermedad de Parkinson tipo 6 juvenil | Secuenciación completa del gen PINK1 | 42 días | LV3540 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen PITX2 | 35 días | LV2312 | +Info |
| Epilepsia progresiva mioclónica 10 | Secuenciación completa del gen PRDM8 | 42 días | LV3532 | +Info |
| Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | Secuenciación completa del gen PRKAR1A | 35 días | LV3290 | +Info |
| Convulsiones benignas del lactante tipo 2 | Secuenciación completa del gen PRRT2 | 35 días | LV2173 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas) | Secuenciación completa del gen PRX (Periaxina) | 28 días | LV0803 | +Info |
| Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski | Secuenciación completa del gen PTDSS1 | 42 días | LV3740 | +Info |
| Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle) | Secuenciación completa del gen PYGM | 46 días | LV0878 | +Info |
| Miopatia con cuerpos de poliglucosano | Secuenciación completa del gen RBCK1 | 53 días | LV3531 | +Info |
| Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial | Secuenciación completa del gen SDHA | 84 días | LV3292 | +Info |
| Hiperekplexia 3 | Secuenciación completa del gen SLC6A5 | 84 días | LV3279 | +Info |
| Encefalopatía por Glicina con niveles normales de Glicina en suero | Secuenciación completa del gen SLC6A9 | 32 días | LV3751 | +Info |
| Distonia de torsión primaria tipo DYT6 | Secuenciación completa del gen THAP1 | 84 días | LV1088 | +Info |
| Miopatía distal de Welander | Secuenciación completa del gen TIA1 | 70 días | LV3381 | +Info |
| Miopatía con depleción del DNA mitocondrial | Secuenciación completa del gen TK2 | 42 días | LV0780 | +Info |
| Síndrome de abléfaron - macrostomía | Secuenciación completa del gen TWIST2 | 28 días | LV3218 | +Info |
| Atrofia muscular espinal proximal del adulto | Secuenciación completa del gen VAPB | 42 días | LV0786 | +Info |
| Wolfram, síndrome de | Secuenciación completa del gen WFS1 | 42 días | LV2116 | +Info |
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPA | Consultar | LV0989 | +Info |
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPC | 56 días | LV0988 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa gen PTEN | 42 días | LV0804 | +Info |
| Miopatía congénita con desproporción tipo fibra | Secuenciación complete del gen ACTA1 | Consultar | LV1220 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
| Alstrom síndrome | Secuenciación del gen ALMS1 | 84 días | LV2331 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva del gen NF1 | 28 días | LV4044 | +Info |
| Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) | Secuenciación masiva del gen NOTCH3 | 28 días | LV3973 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Secuenciación masiva panel de 2 genes:TSC1, TSC2 | 42 días | LV3172 | +Info |
| Tremor Hereditario Esencial, Corea Benigna, Coreoatetosis con hipotiroidismo y distress respiratorio agudo, Calcificacion de Ganglios Basales | Secuenciación masiva panel de 4 genes: FUS, NKX2-1, PDGFB, SLC20A2 | 42 días | LV3114 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2 | 35 días | LV4360 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2 | 35 días | LV4360 | +Info |
| Neuropatía sensorial y autonómica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DST,IKBKAP,NGF,PRDM12,RETREG1,SCN11A,SCN9A,SPTLC1,SPTLC2,WNK1, | 49 días | LV4262 | +Info |
| Lipodistrofia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AGPAT2,BSCL2,CAV1,CIDEC,LIPE,LMNA,LMNB2,PLIN1,PPARG,PSMB8,PTRF, | 49 días | LV4275 | +Info |
| Ataxias ligadas a X | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ABCB7,ABCD1,ATP2B3,ATP7A,CASK,FMR1,MECP2,OPHN1,PLP1,PRPS1,RPL10,SLC16A2,SLC9A6, | 49 días | LV4240 | +Info |
| Paraplejias espásticas. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 135 genes: ABHD12,ACP5,AFG3L2,AHDC1,ALS2,AMPD2,AP4B1,AP4E1,AP4M1,AP4S1,AP5Z1,ARL6IP1,ARSI,ASNS,ATL1,ATP13A2,ATP2B4,B4GALNT1,BSCL2,C12orf65,C19orf12,CAPN1,CCT5,COASY,CPT1C,CTNNB1,CYP27A1,CYP2U1,CYP7B1,DARS,DDHD1,DDHD2,DNA2,DSTYK,ECHS1,ELOVL4,ELP2,ENTPD1,ERLIN1,ERLIN2,EXOSC3,EXOSC8,FA2H,FARS2,FXN,GAD1,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GM2A,GPT2,GRID2,HEXA,HSD17B4,HSPD1,IBA57,IFIH1,IFRD1,KCND3,KIDINS220,KIF1A,KIF1C,KIF5A,KLC2,L1CAM,L2HGDH,LRP4,LYST,MAG,MARS2,MCOLN1,MECP2,MTPAP,NADK2,NALCN,NIPA1,NPC1,NPC2,NT5C2,OPA1,OPA3,PEX16,PGAP1,PLA2G6,PLP1,PNPLA6,PRNP,PSEN1,REEP1,REEP2,RNASEH2B,RTN2,SACS,SCN8A,SETX,SLC16A2,SLC17A5,SLC1A4,SLC2A1,SLC33A1,SOD1,SPART,SPAST,SPG11,SPG21,SPG7,SPR,SPTAN1,STUB1,STXBP1,SYNE1,SYNJ1,TANGO2,TBCD,TECPR2,TFG,TSEN54,TTC19,TTPA,TTR,UCHL1,USP8,VAMP1,VPS37A,VWA3B,WARS2,WASHC5,WDR45B,WDR48,ZFR,ZFYVE26,ZFYVE27, | 49 días | LV4241 | +Info |
| Corea hereditaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADCY5,ARSA,CARS2,COQ9,GLDC,GM2A,GNAO1,HTT,MRE11,NKX2-1,PNKD,SLC20A2,VPS13A,XK, | 49 días | LV4252 | +Info |
| Neuropatía autonómica primaria y secundaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: CLTCL1,DST,IKBKAP,MEFV,NGF,NLRP3,NTRK1,PRDM12,RETREG1,SCN11A,SCN9A,SPTLC1,SPTLC2,WNK1, | 49 días | LV4267 | +Info |
| Migrañas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: ATP1A2,ATP1A3,CACNA1A,COL4A1,COL4A2,CSNK1D,KCNK18,NOTCH3,PNKD,PRRT2,SCN1A,SLC1A3,SLC2A1,SLC4A4,TREX1, | 49 días | LV4243 | +Info |
| Atrofia muscular espinal | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 16 genes: AR,ASAH1,ASCC1,ATP7A,BICD2,CHCHD10,DNAJB2,DYNC1H1,IGHMBP2,PLEKHG5,SIGMAR1,TRIP4,TRPV4,UBA1,VAPB,VRK1, | 49 días | LV4261 | +Info |
| Otros trastornos del movimiento: Esclerosis Lateral Amiotrófica, Parkinson, Temblor, Distonías, Corea, Demencias y Alzheimer | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 174 genes: AARS2,ABCA7,ABCD1,ACTB,ADAR,ADCY5,ALS2,ANG,ANO3,APOE,APP,APTX,ARSA,ATP13A2,ATP1A3,ATP6AP2,ATP7B,B4GALNT1,C19orf12,C9orf72,CARS2,CHCHD10,CHCHD2,CHMP2B,CIZ1,CLN3,CLN6,COL4A1,COL6A3,COQ9,CP,CSF1R,CST3,CTSF,CYP27A1,DCTN1,DNAJC5,DNAJC6,DNMT1,DPM1,EARS2,ECHS1,EIF4G1,EPM2A,ERBB4,ERCC4,FBXO7,FIG4,FMR1,FTL,FUS,GBA,GCH1,GIGYF2,GLDC,GM2A,GNAL,GNAO1,GNB1,GOSR2,GPT2,GRIK2,GRN,HEXA,HNRNPA1,HNRNPA2B1,HPCA,HTRA1,HTRA2,HTT,ITM2B,KCNA2,KCNC1,KCTD17,KIF1C,KMT2B,LRRK2,LYST,MAPT,MATR3,MCOLN1,MECP2,MECR,MMACHC,MRE11,MTFMT,MYH14,NADK2,NEFH,NEK1,NHLRC1,NKX2-1,NOTCH3,NPC1,NPC2,OPTN,PANK2,PARK7,PDGFB,PDGFRB,PDSS2,PFN1,PINK1,PLA2G6,PMPCA,PNKD,PODXL,POLG,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PRKN,PRKRA,PRNP,PRRT2,PSEN1,PSEN2,PTS,RAB39B,RNF216,SCARB2,SCP2,SCYL1,SERAC1,SERPINI1,SETX,SGCE,SIGMAR1,SLC20A2,SLC2A1,SLC6A1,SLC6A3,SLC9A1,SNCA,SNCB,SOD1,SORL1,SPG11,SPR,SQSTM1,STXBP1,SYNJ1,TAF1,TARDBP,TBK1,TENM4,TH,THAP1,TIMM8A,TMEM240,TOR1A,TRAPPC11,TREM2,TREX1,TSFM,TTC19,TTR,TUBA4A,TUBB4A,TWNK,TYROBP,UBQLN2,UCHL1,VAC14,VAPB,VCP,VPS13A,VPS13C,VPS35,WARS2,WDR45,WFS1,XK,XPR1, | 49 días | LV4244 | +Info |
| Parkinson, Enfermedad de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATP13A2,CHCHD2,DNAJC6,EIF4G1,FBXO7,GBA,GIGYF2,HTRA2,LRRK2,MAPT,PARK7,PINK1,PLA2G6,PRKN,SNCA,SYNJ1,UCHL1,VPS13C,VPS35, | 49 días | LV4246 | +Info |
| Ataxias hereditarias autosómicas recesivas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 199 genes: AAAS,AARS2,ABHD12,ABHD5,ACO2,ADCK3,AFG3L2,AHI1,ALG6,ANO10,APTX,ARL13B,ARSA,ASS1,ATAD3A,ATCAY,ATM,ATP13A2,ATP8A2,B4GALNT1,B9D1,BRAT1,C12orf65,C19orf12,C5orf42,CA8,CAPN1,CC2D2A,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CLCN2,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLPP,CNTNAP2,COG5,COQ2,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6B1,COX8A,CP,CSPP1,CTDP1,CTSD,CTSF,CWF19L1,CYP27A1,CYP7B1,DARS2,DNAJC19,DNAJC3,DNAJC5,DPM1,ERCC4,EXOSC3,FA2H,FASTKD2,FLVCR1,FOLR1,FXN,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GLDC,GOSR2,GRID2,GRM1,GRN,HARS,HEXA,HEXB,HIBCH,HSD17B4,HTRA1,INPP5E,KCNJ10,KCTD7,KIAA0556,KIAA0586,KIF1A,KIF1C,L2HGDH,LAMA1,LMNB2,LRP4,MARS2,MECR,MFSD8,MKS1,MPV17,MRE11,MTFMT,MTPAP,MTTP,NDUFV1,NPC1,NPC2,NPHP1,OPA3,PANK2,PC,PCNA,PDE6D,PDHA1,PET100,PEX10,PEX16,PEX6,PEX7,PGK1,PHYH,PIBF1,PIK3R5,PITRM1,PLA2G6,PMM2,PMPCA,PNKP,PNPLA6,POLG,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PPT1,PSAP,PTRH2,PTS,RNF216,RPGRIP1L,RRM2B,RUBCN,SACS,SCARB2,SCO1,SCYL1,SETX,SIL1,SLC17A5,SLC25A46,SLC52A2,SLC52A3,SLC9A1,SNX14,SPG11,SPG7,SPR,SPTBN2,SQSTM1,STUB1,SUFU,SUMF1,SURF1,SYNE1,SYT14,TACO1,TANGO2,TBC1D24,TBCE,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TDP1,TDP2,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,TPK1,TPP1,TRAPPC11,TSFM,TTC19,TTPA,TWNK,UBA5,UCHL1,VARS2,VLDLR,VWA3B,WARS2,WDR73,WDR81,WFS1,WWOX,ZFYVE26,ZMYND11,ZNF423,ZNF592, | 49 días | LV4239 | +Info |
| Fiebre mediterránea y fiebre episódica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: MEFV,NLRP3, | 49 días | LV4266 | +Info |
| Disquinesia famliar con mioquimia facial y episódica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ADCY5,PRRT2, | 49 días | LV4255 | +Info |
| Temblor esencial | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FUS,TENM4, | 49 días | LV4250 | +Info |
| Ataxia de Friedreich y diagnóstico diferencial | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7,APTX,ATCAY,ATM,CTDP1,CYP27A1,FXN,MRE11,MTTP,PCNA,PDHA1,PEX10,PEX16,PEX6,PEX7,PHYH,SETX,SIL1,SYNE1,TTPA, | 49 días | LV4237 | +Info |
| Artrogriposis y contracturas congénitas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ADCY6,ADGRG6,CNTNAP1,COQ7,DNM2,ECEL1,ERBB3,FBN2,GLDN,GLE1,MYBPC1,MYH3,MYH8,NEK9,PIEZO2,PIP5K1C,TNNI2,TNNT3,TPM2,ZBTB42, | 49 días | LV4269 | +Info |
| Neuropatías (incluye Charcot Marie Tooth, Neuropatías y Miastenias) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 200 genes: AAAS,AARS,ABCD1,ABHD12,ACO2,AGRN,AIFM1,ALG13,ALG14,ALG2,AMPD2,APTX,AR,ARHGEF10,ARL6IP1,ARSA,ASAH1,ASCC1,ATAD3A,ATL1,ATL3,ATP13A2,ATP7A,B4GALNT1,BICD2,BSCL2,C12orf65,C19orf12,CAPN1,CCT5,CHAT,CHCHD10,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,CLTCL1,CNTNAP1,COASY,COL13A1,COLQ,COQ4,COX6A1,CPOX,CTDP1,CTSD,CYP27A1,DARS2,DCAF8,DCTN1,DGUOK,DHH,DHTKD1,DNAJB2,DNM2,DNMT1,DOK7,DPAGT1,DST,DSTYK,DYNC1H1,EGR2,EXOSC3,FBLN5,FBXO38,FGD4,FIG4,GALC,GAN,GARS,GBA2,GBE1,GCLC,GDAP1,GFPT1,GJB1,GJC2,GNB4,GSN,HADHB,HARS,HINT1,HK1,HOXD10,HSD17B4,HSPB1,HSPB3,HSPB8,IARS2,IBA57,IGHMBP2,IKBKAP,INF2,KARS,KIF1A,KIF1B,KIF5A,KLC2,LAMB2,LITAF,LMNA,LRP4,LRSAM1,LYST,MARS,MED25,MEFV,MFN2,MME,MORC2,MPV17,MPZ,MTMR2,MUSK,MYH14,NAGLU,NDRG1,NDUFA9,NEFH,NEFL,NGF,NLRP3,NTRK1,OPA1,PDK3,PDSS1,PDSS2,PEX10,PEX16,PEX7,PHYH,PLA2G6,PLD3,PLEKHG5,PMM2,PMP22,PNKP,PNPLA6,POLG,PRDM12,PREPL,PRPS1,PRX,PSAP,PTPN22,PTRH2,PYROXD1,RAB7A,RAPSN,REEP1,RETREG1,RNASEH1,SBF1,SBF2,SCN11A,SCN4A,SCN9A,SCP2,SCYL1,SEPT9,SETX,SH3TC2,SIGMAR1,SLC18A3,SLC25A1,SLC25A46,SLC52A2,SLC52A3,SLC5A7,SNAP25,SOX10,SPG11,SPTLC1,SPTLC2,STUB1,SUCLA2,SURF1,SYT2,TBC1D24,TBCE,TDP1,TFG,TRIM2,TRIP4,TRPV4,TSFM,TTR,TWNK,TXN2,TYMP,UBA1,UBA5,UNC13A,VAPB,VCP,VRK1,WNK1,XK,YARS, | 49 días | LV4257 | +Info |
| Esclerosis lateral amiotrófica. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 26 genes: ALS2,ANG,C9orf72,CHCHD10,CHMP2B,DCTN1,ERBB4,FIG4,FUS,HNRNPA1,MATR3,NEFH,NEK1,OPTN,PFN1,SETX,SIGMAR1,SOD1,SPG11,SQSTM1,TARDBP,TBK1,TUBA4A,UBQLN2,VAPB,VCP, | 49 días | LV4247 | +Info |
| Ataxias hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 269 genes: AAAS,AARS2,ABCB7,ABCD1,ABHD12,ABHD5,ACO2,AFG3L2,AHI1,ALG6,ANO10,APTX,ARL13B,ARSA,ASS1,ATAD3A,ATCAY,ATM,ATP13A2,ATP1A2,ATP1A3,ATP2B3,ATP7A,ATP8A2,B4GALNT1,B9D1,BRAT1,C12orf65,C19orf12,C5orf42,CA8,CACNA1A,CACNA1C,CACNA1G,CACNB4,CAMTA1,CAPN1,CASK,CC2D2A,CCDC88C,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CLCN2,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLPP,CNTNAP2,COG5,COQ2,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6B1,COX8A,CP,CSF1R,CSPP1,CTBP1,CTDP1,CTSD,CTSF,CWF19L1,CYP27A1,CYP7B1,DARS2,DNAJC19,DNAJC3,DNAJC5,DNMT1,DPM1,EBF3,EEF2,ELOVL4,ELOVL5,ERCC4,EXOSC3,FA2H,FASTKD2,FGF12,FGF14,FLVCR1,FMR1,FOLR1,FTL,FXN,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GLDC,GOSR2,GRID2,GRM1,GRN,HARS,HEXA,HEXB,HIBCH,HSD17B4,HTRA1,IFRD1,INPP5E,ITM2B,ITPR1,KCNA1,KCNA2,KCNC1,KCNC3,KCND3,KCNJ10,KCTD7,KIAA0556,KIAA0586,KIF1A,KIF1C,L2HGDH,LAMA1,LMNB1,LMNB2,LRP4,MARS2,MECP2,MECR,MED13L,MFSD8,MKS1,MME,MPV17,MPZ,MRE11,MTFMT,MTPAP,MTTP,NAGLU,NDUFV1,NKX2-1,NPC1,NPC2,NPHP1,OPA1,OPA3,OPHN1,PANK2,PAX6,PC,PCNA,PDE6D,PDHA1,PDYN,PET100,PEX10,PEX16,PEX6,PEX7,PGK1,PHYH,PIBF1,PIK3R5,PITRM1,PLA2G6,PLD3,PLEKHG4,PLP1,PMM2,PMPCA,PNKP,PNPLA6,POLG,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PPT1,PRKCG,PRNP,PRPS1,PSAP,PSEN1,PTRH2,PTS,RNF170,RNF216,RPGRIP1L,RPL10,RRM2B,RUBCN,SACS,SAMD9L,SCARB2,SCN2A,SCN8A,SCO1,SCYL1,SETX,SIL1,SLC16A2,SLC17A5,SLC1A3,SLC20A2,SLC25A46,SLC2A1,SLC52A2,SLC52A3,SLC6A1,SLC9A1,SLC9A6,SNAP25,SNX14,SOX10,SPG11,SPG7,SPR,SPTBN2,SQSTM1,STUB1,SUFU,SUMF1,SURF1,SYNE1,SYT14,TACO1,TANGO2,TBC1D24,TBCE,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TDP1,TDP2,TGM6,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM240,TMEM67,TPK1,TPP1,TRAPPC11,TRPC3,TSFM,TTBK2,TTC19,TTPA,TTR,TUBB4A,TWNK,UBA5,UCHL1,VAMP1,VARS2,VLDLR,VWA3B,WARS2,WDR73,WDR81,WFS1,WWOX,ZFYVE26,ZMYND11,ZNF423,ZNF592, ADCK3 | 49 días | LV4229 | +Info |
| Miastenias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AGRN,ALG13,ALG14,ALG2,CHAT,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,COL13A1,COLQ,DOK7,DPAGT1,GFPT1,LAMB2,LRP4,MUSK,PREPL,PTPN22,RAPSN,SCN4A,SLC18A3,SLC25A1,SLC5A7,SNAP25,SYT2,UNC13A, | 49 días | LV4259 | +Info |
| Síndromes miasténicos congénitos | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AGRN,ALG13,ALG14,ALG2,CHAT,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,COL13A1,COLQ,DOK7,DPAGT1,GFPT1,LAMB2,LRP4,MUSK,PREPL,PTPN22,RAPSN,SCN4A,SLC18A3,SLC25A1,SLC5A7,SNAP25,SYT2,UNC13A, | 49 días | LV4259 | +Info |
| Miopatías, distrofias musculares y miotonías | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 286 genes: ABHD5,ACAD9,ACADM,ACADS,ACADVL,ACBD5,ACTA1,ACTG2,ACVR2B,ADCY6,ADGRG6,AGK,AGL,AGPAT2,ALDOA,AMPD1,ANO5,APOPT1,ATP2A1,B3GALNT2,B4GAT1,BAG3,BCS1L,BIN1,BSCL2,BVES,CACNA1S,CAPN3,CASQ1,CAV1,CAV3,CCDC78,CFL2,CHCHD10,CHKB,CIDEC,CLCN1,CNTN1,CNTNAP1,COA5,COL12A1,COL6A1,COL6A2,COL6A3,COL9A3,COQ2,COQ4,COQ7,COQ9,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6A2,COX6B1,COX8A,CPT1B,CPT2,CRYAB,CYP2C8,DAG1,DES,DLAT,DMD,DNA2,DNAJB6,DNAJC19,DNM1L,DNM2,DOK7,DOLK,DPM1,DPM2,DPM3,DYSF,EARS2,ECEL1,ECHS1,ELAC2,EMD,ENO3,ERBB3,ETFA,ETFB,ETFDH,EXOSC3,EXOSC8,FAM111B,FARS2,FASTKD2,FBN2,FBXL4,FDX1L,FHL1,FHL2,FKBP14,FKRP,FKTN,FLAD1,FLNC,FOXRED1,GAA,GBE1,GCLC,GFER,GFM1,GLB1,GLDN,GLE1,GMPPB,GNE,GYG1,GYS1,HADHA,HADHB,HIBCH,HINT1,HNRNPA1,HNRNPA2B1,HNRNPDL,HRAS,HSPG2,HTRA2,INPP5K,ISCU,ISPD,ITGA7,ITGA9,KBTBD13,KCNJ2,KLHL40,KLHL41,LAMA2,LAMP2,LARGE1,LDB3,LDHA,LIMS2,LIPE,LMNA,LMNB2,LMOD3,LPIN1,LYRM7,MATR3,MEGF10,MGME1,MICU1,MPV17,MSTN,MTAP,MTHFR,MTM1,MTMR14,MYBPC1,MYF6,MYH14,MYH2,MYH3,MYH7,MYH8,MYOT,MYPN,NALCN,NARS2,NDUFA11,NDUFA12,NDUFA9,NDUFAF1,NDUFAF4,NDUFAF6,NDUFB3,NDUFS4,NDUFV2,NEB,NEK9,NFU1,NUBPL,OPA1,ORAI1,PABPN1,PAX7,PDSS1,PDSS2,PET100,PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1,PHKB,PIEZO2,PIP5K1C,PLEC,PLIN1,PMM2,PNPLA2,PNPLA8,POGLUT1,POLG,POLG2,POMGNT1,POMGNT2,POMK,POMT1,POMT2,PPARG,PRKAG2,PSMB8,PTRF,PUS1,PYGM,PYROXD1,RBCK1,RNASEH1,RRM2B,RXYLT1,RYR1,SARS2,SCN4A,SCO1,SCO2,SDHA,SDHAF1,SDHD,SELENON,SERAC1,SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,SLC16A1,SLC22A5,SLC25A20,SLC25A26,SLC25A32,SLC25A4,SLC35A2,SLC52A2,SLC52A3,SMCHD1,SMPD1,SPEG,SQSTM1,STAC3,STIM1,SUCLA2,SUCLG1,SYNE1,SYNE2,TACO1,TANGO2,TAZ,TBCD,TBCE,TCAP,TIA1,TK2,TMEM126B,TMEM43,TNNI2,TNNT1,TNNT3,TNPO3,TOR1AIP1,TPM2,TPM3,TRAPPC11,TRIM32,TRIP4,TRMT10C,TRMT5,TSFM,TTC19,TTN,TTR,TWNK,TYMP,VARS2,VCP,VMA21,WARS2,XK,YARS2,ZBTB42,ZC4H2, | 49 días | LV4268 | +Info |
| Parálisis periódica (hipo, normo e hiperpotasémica) y tirotóxica y síndrome de Andersen Tawil | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CACNA1S,KCNJ2,SCN4A, | 49 días | LV4270 | +Info |
| Leucodistrofias y Leucoencefalopatías. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 32 genes: AARS2,ABAT,ABCD1,AIMP1,ARSA,CLCN2,CSF1R,DARS,DARS2,EARS2,EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4,EIF2B5,FAM126A,GALC,GJC2,HSPD1,HTRA1,LMNB1,NOTCH3,PLP1,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PSAP,SCP2,TREM2,TREX1,TUBB4A,VPS11, | 49 días | LV4242 | +Info |
| Temblor primario y secundario | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: AARS2,ADAR,ANO3,APTX,ATP13A2,ATP7B,CTSF,DPM1,ERCC4,FUS,GOSR2,GPT2,GRIK2,KCNA2,KCNC1,KIF1C,LYST,MMACHC,MTFMT,MYH14,PDSS2,PMPCA,POLR1C,POLR3B,PTS,SCARB2,SCYL1,SLC20A2,SLC6A1,SLC9A1,STXBP1,TENM4,TMEM240,WFS1, | 49 días | LV4249 | +Info |
| Distrofias musculares de cinturas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 35 genes: ANO5,BVES,CAPN3,CAV3,COL6A1,COL6A2,COL6A3,DAG1,DNAJB6,DPM3,DYSF,FKRP,FKTN,GMPPB,HNRNPDL,ISPD,LAMA2,LIMS2,MYOT,PLEC,POGLUT1,POMGNT1,POMGNT2,POMK,POMT1,POMT2,SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,TCAP,TNPO3,TRAPPC11,TRIM32,TTN, | 49 días | LV4273 | +Info |
| Parkinson, Enfermedad y Parkinsonismo. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 36 genes: APOE,ATP13A2,ATP1A3,ATP6AP2,C19orf12,C9orf72,CHCHD2,CLN3,DCTN1,DNAJC5,DNAJC6,EIF4G1,FBXO7,FMR1,FTL,GBA,GIGYF2,GRN,HTRA2,LRRK2,MAPT,PARK7,PINK1,PLA2G6,PODXL,POLG,PRKN,RAB39B,SLC6A3,SNCA,SYNJ1,TAF1,TH,UCHL1,VPS13C,VPS35, | 49 días | LV4248 | +Info |
| Ataxia con apraxia oculomotora | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: APTX,PIK3R5,PNKP,SETX, | 49 días | LV4232 | +Info |
| Miotonía, paramiotonía congénita, neuromiotonía y Schwartz-Jampel 1, síndrome | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: CLCN1,HINT1,HSPG2,SCN4A, | 49 días | LV4271 | +Info |
| Ataxias espinocerebelosas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: AFG3L2,ANO10,ATP2B3,CACNA1G,CCDC88C,CWF19L1,EEF2,ELOVL4,ELOVL5,FGF14,GRID2,GRM1,IFRD1,ITPR1,KCNC3,KCND3,MME,PDYN,PLD3,PMPCA,PRKCG,RUBCN,SCYL1,SLC9A1,SLC9A6,SNX14,SPTBN2,STUB1,SYNE1,SYT14,TDP1,TDP2,TGM6,TMEM240,TPP1,TRPC3,TTBK2,UBA5,VWA3B,WWOX,ZNF592, | 49 días | LV4235 | +Info |
| Trastornos del eje neuromuscular: Charcot Marie Tooth, Neuropatías, Miastenias, Miotonias, Miopatías y Distrofias musculares | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 452 genes: AAAS,AARS,ABCD1,ABHD12,ABHD5,ACAD9,ACADM,ACADS,ACADVL,ACBD5,ACO2,ACTA1,ACTG2,ACVR2B,ADCY6,ADGRG6,AGK,AGL,AGPAT2,AGRN,AIFM1,ALDOA,ALG13,ALG14,ALG2,AMPD1,AMPD2,ANO5,APOPT1,APTX,AR,ARHGEF10,ARL6IP1,ARSA,ASAH1,ASCC1,ATAD3A,ATL1,ATL3,ATP13A2,ATP2A1,ATP7A,B3GALNT2,B4GALNT1,B4GAT1,BAG3,BCS1L,BICD2,BIN1,BSCL2,BVES,C12orf65,C19orf12,CACNA1S,CAPN1,CAPN3,CASQ1,CAV1,CAV3,CCDC78,CCT5,CFL2,CHAT,CHCHD10,CHKB,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,CIDEC,CLCN1,CLTCL1,CNTN1,CNTNAP1,COA5,COASY,COL12A1,COL13A1,COL6A1,COL6A2,COL6A3,COL9A3,COLQ,COQ2,COQ4,COQ7,COQ9,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6A1,COX6A2,COX6B1,COX8A,CPOX,CPT1B,CPT2,CRYAB,CTDP1,CTSD,CYP27A1,CYP2C8,DAG1,DARS2,DCAF8,DCTN1,DES,DGUOK,DHH,DHTKD1,DLAT,DMD,DNA2,DNAJB2,DNAJB6,DNAJC19,DNM1L,DNM2,DNMT1,DOK7,DOLK,DPAGT1,DPM1,DPM2,DPM3,DST,DSTYK,DYNC1H1,DYSF,EARS2,ECEL1,ECHS1,EGR2,ELAC2,EMD,ENO3,ERBB3,ETFA,ETFB,ETFDH,EXOSC3,EXOSC8,FAM111B,FARS2,FASTKD2,FBLN5,FBN2,FBXL4,FBXO38,FDX1L,FGD4,FHL1,FHL2,FIG4,FKBP14,FKRP,FKTN,FLAD1,FLNC,FOXRED1,GAA,GALC,GAN,GARS,GBA2,GBE1,GCLC,GDAP1,GFER,GFM1,GFPT1,GJB1,GJC2,GLB1,GLDN,GLE1,GMPPB,GNB4,GNE,GSN,GYG1,GYS1,HADHA,HADHB,HARS,HIBCH,HINT1,HK1,HNRNPA1,HNRNPA2B1,HNRNPDL,HOXD10,HRAS,HSD17B4,HSPB1,HSPB3,HSPB8,HSPG2,HTRA2,IARS2,IBA57,IGHMBP2,IKBKAP,INF2,INPP5K,ISCU,ISPD,ITGA7,ITGA9,KARS,KBTBD13,KCNJ2,KIF1A,KIF1B,KIF5A,KLC2,KLHL40,KLHL41,LAMA2,LAMB2,LAMP2,LARGE1,LDB3,LDHA,LIMS2,LIPE,LITAF,LMNA,LMNB2,LMOD3,LPIN1,LRP4,LRSAM1,LYRM7,LYST,MARS,MATR3,MED25,MEFV,MEGF10,MFN2,MGME1,MICU1,MME,MORC2,MPV17,MPZ,MSTN,MTAP,MTHFR,MTM1,MTMR14,MTMR2,MUSK,MYBPC1,MYF6,MYH14,MYH2,MYH3,MYH7,MYH8,MYOT,MYPN,NAGLU,NALCN,NARS2,NDRG1,NDUFA11,NDUFA12,NDUFA9,NDUFAF1,NDUFAF4,NDUFAF6,NDUFB3,NDUFS4,NDUFV2,NEB,NEFH,NEFL,NEK9,NFU1,NGF,NLRP3,NTRK1,NUBPL,OPA1,ORAI1,PABPN1,PAX7,PDK3,PDSS1,PDSS2,PET100,PEX10,PEX16,PEX7,PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1,PHKB,PHYH,PIEZO2,PIP5K1C,PLA2G6,PLD3,PLEC,PLEKHG5,PLIN1,PMM2,PMP22,PNKP,PNPLA2,PNPLA6,PNPLA8,POGLUT1,POLG,POLG2,POMGNT1,POMGNT2,POMK,POMT1,POMT2,PPARG,PRDM12,PREPL,PRKAG2,PRPS1,PRX,PSAP,PSMB8,PTPN22,PTRF,PTRH2,PUS1,PYGM,PYROXD1,RAB7A,RAPSN,RBCK1,REEP1,RETREG1,RNASEH1,RRM2B,RXYLT1,RYR1,SARS2,SBF1,SBF2,SCN11A,SCN4A,SCN9A,SCO1,SCO2,SCP2,SCYL1,SDHA,SDHAF1,SDHD,SELENON,SEPT9,SERAC1,SETX,SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,SH3TC2,SIGMAR1,SLC16A1,SLC18A3,SLC22A5,SLC25A1,SLC25A20,SLC25A26,SLC25A32,SLC25A4,SLC25A46,SLC35A2,SLC52A2,SLC52A3,SLC5A7,SMCHD1,SMPD1,SNAP25,SOX10,SPEG,SPG11,SPTLC1,SPTLC2,SQSTM1,STAC3,STIM1,STUB1,SUCLA2,SUCLG1,SURF1,SYNE1,SYNE2,SYT2,TACO1,TANGO2,TAZ,TBC1D24,TBCD,TBCE,TCAP,TDP1,TFG,TIA1,TK2,TMEM126B,TMEM43,TNNI2,TNNT1,TNNT3,TNPO3,TOR1AIP1,TPM2,TPM3,TRAPPC11,TRIM2,TRIM32,TRIP4,TRMT10C,TRMT5,TRPV4,TSFM,TTC19,TTN,TTR,TWNK,TXN2,TYMP,UBA1,UBA5,UNC13A,VAPB,VARS2,VCP,VMA21,VRK1,WARS2,WNK1,XK,YARS,YARS2,ZBTB42,ZC4H2, | 56 días | LV4256 | +Info |
| Trastornos del movimiento (Ataxias, Paraplejias, Leucodistrofias, Migrañas, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Parkinson, Temblor, Distonías, Corea, Demencias, Alzheimer) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 455 genes: AAAS,AARS2,ABAT,ABCA7,ABCB7,ABCD1,ABHD12,ABHD5,ACO2,ACP5,ACTB,ADAR,ADCK3,ADCY5,AFG3L2,AHDC1,AHI1,AIMP1,ALDH18A1,ALG6,ALS2,AMPD2,ANG,ANO10,ANO3,AP4B1,AP4E1,AP4M1,AP4S1,AP5Z1,APOE,APP,APTX,ARL13B,ARL6IP1,ARSA,ARSI,ASNS,ASS1,ATAD3A,ATCAY,ATL1,ATM,ATP13A2,ATP1A2,ATP1A3,ATP2B3,ATP2B4,ATP6AP2,ATP7A,ATP7B,ATP8A2,B4GALNT1,B9D1,BRAT1,BSCL2,C12orf65,C19orf12,C5orf42,C9orf72,CA8,CACNA1A,CACNA1C,CACNA1G,CACNB4,CAMTA1,CAPN1,CARS2,CASK,CC2D2A,CCDC88C,CCT5,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CHCHD10,CHCHD2,CHMP2B,CIZ1,CLCN2,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLPP,CNTNAP2,COASY,COG5,COL4A1,COL4A2,COL6A3,COQ2,COQ9,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6B1,COX8A,CP,CPT1C,CSF1R,CSNK1D,CSPP1,CST3,CTBP1,CTDP1,CTNNB1,CTSD,CTSF,CWF19L1,CYP27A1,CYP2U1,CYP7B1,DARS,DARS2,DCTN1,DDHD1,DDHD2,DNA2,DNAJC19,DNAJC3,DNAJC5,DNAJC6,DNMT1,DPM1,DSTYK,EARS2,EBF3,ECHS1,EEF2,EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4,EIF2B5,EIF4G1,ELOVL4,ELOVL5,ELP2,ENTPD1,EPM2A,ERBB4,ERCC4,ERLIN1,ERLIN2,EXOSC3,EXOSC8,FA2H,FAM126A,FARS2,FASTKD2,FBXO7,FGF12,FGF14,FIG4,FLVCR1,FMR1,FOLR1,FTL,FUS,FXN,GAD1,GALC,GAN,GBA,GBA2,GCH1,GFAP,GIGYF2,GJC2,GLB1,GLDC,GM2A,GNAL,GNAO1,GNB1,GOSR2,GPT2,GRID2,GRIK2,GRM1,GRN,HARS,HEXA,HEXB,HIBCH,HNRNPA1,HNRNPA2B1,HPCA,HSD17B4,HSPD1,HTRA1,HTRA2,HTT,IBA57,IFIH1,IFRD1,INPP5E,ITM2B,ITPR1,KCNA1,KCNA2,KCNC1,KCNC3,KCND3,KCNJ10,KCNK18,KCTD17,KCTD7,KIAA0556,KIAA0586,KIDINS220,KIF1A,KIF1C,KIF5A,KLC2,KMT2B,L1CAM,L2HGDH,LAMA1,LMNB1,LMNB2,LRP4,LRRK2,LYST,MAG,MAPT,MARS2,MATR3,MCOLN1,MECP2,MECR,MED13L,MFSD8,MKS1,MMACHC,MME,MPV17,MPZ,MRE11,MTFMT,MTPAP,MTTP,MYH14,NADK2,NAGLU,NALCN,NDUFV1,NEFH,NEK1,NHLRC1,NIPA1,NKX2-1,NOTCH3,NPC1,NPC2,NPHP1,NT5C2,OPA1,OPA3,OPHN1,OPTN,PANK2,PARK7,PAX6,PC,PCNA,PDE6D,PDGFB,PDGFRB,PDHA1,PDSS2,PDYN,PET100,PEX10,PEX16,PEX6,PEX7,PFN1,PGAP1,PGK1,PHYH,PIBF1,PIK3R5,PINK1,PITRM1,PLA2G6,PLD3,PLEKHG4,PLP1,PMM2,PMPCA,PNKD,PNKP,PNPLA6,PODXL,POLG,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PPT1,PRKCG,PRKN,PRKRA,PRNP,PRPS1,PRRT2,PSAP,PSEN1,PSEN2,PTRH2,PTS,RAB39B,REEP1,REEP2,RNASEH2B,RNF170,RNF216,RPGRIP1L,RPL10,RRM2B,RTN2,RUBCN,SACS,SAMD9L,SCARB2,SCN1A,SCN2A,SCN8A,SCO1,SCP2,SCYL1,SERAC1,SERPINI1,SETX,SGCE,SIGMAR1,SIL1,SLC16A2,SLC17A5,SLC1A3,SLC1A4,SLC20A2,SLC25A46,SLC2A1,SLC33A1,SLC4A4,SLC52A2,SLC52A3,SLC6A1,SLC6A3,SLC9A1,SLC9A6,SNAP25,SNCA,SNCB,SNX14,SOD1,SORL1,SOX10,SPART,SPAST,SPG11,SPG21,SPG7,SPR,SPTAN1,SPTBN2,SQSTM1,STUB1,STXBP1,SUFU,SUMF1,SURF1,SYNE1,SYNJ1,SYT14,TACO1,TAF1,TANGO2,TARDBP,TBC1D24,TBCD,TBCE,TBK1,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TDP1,TDP2,TECPR2,TENM4,TFG,TGM6,TH,THAP1,TIMM8A,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM240,TMEM67,TOR1A,TPK1,TPP1,TRAPPC11,TREM2,TREX1,TRPC3,TSEN54,TSFM,TTBK2,TTC19,TTPA,TTR,TUBA4A,TUBB4A,TWNK,TYROBP,UBA5,UBQLN2,UCHL1,USP8,VAC14,VAMP1,VAPB,VARS2,VCP,VLDLR,VPS11,VPS13A,VPS13C,VPS35,VPS37A,VWA3B,WARS2,WASHC5,WDR45,WDR45B,WDR48,WDR73,WDR81,WFS1,WWOX,XK,XPR1,ZFR,ZFYVE26,ZFYVE27,ZMYND11,ZNF423,ZNF592, | 56 días | LV4231 | +Info |
| Alzheimer, enfermedad | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ABCA7,APP,PSEN1,PSEN2,SORL1,, y Genotipado del gen APOE, | 49 días | LV4253 | +Info |
| Ataxias episódicas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: CACNA1A,CACNB4,KCNA1,SLC1A3,TPK1, | 49 días | LV4233 | +Info |
| Pterigium múltiple | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG, | 49 días | LV4260 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth, Enfermedad | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 54 genes: AARS,AIFM1,ARHGEF10,COX6A1,DHTKD1,DNAJB2,DNM2,DYNC1H1,EGR2,FGD4,FIG4,GARS,GDAP1,GJB1,GNB4,HARS,HK1,HOXD10,HSPB1,HSPB8,IGHMBP2,INF2,KARS,KIF1B,LITAF,LMNA,LRSAM1,MARS,MED25,MFN2,MME,MORC2,MPV17,MPZ,MTMR2,NAGLU,NDRG1,NEFH,NEFL,PDK3,PLEKHG5,PMP22,PRPS1,PRX,RAB7A,SBF1,SBF2,SH3TC2,SPG11,SURF1,TRIM2,TRPV4,VCP,YARS, | 49 días | LV4258 | +Info |
| Demencia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 54 genes: AARS2,ABCA7,ABCD1,APOE,APP,ATP13A2,ATP1A3,ATP7B,C19orf12,CHCHD10,CHMP2B,CLN3,CLN6,CSF1R,CST3,CTSF,CYP27A1,DCTN1,DNAJC5,DNMT1,EPM2A,ERCC4,FUS,GBA,GRN,HEXA,HNRNPA2B1,HTRA1,ITM2B,MAPT,MMACHC,NHLRC1,NOTCH3,NPC1,NPC2,PRNP,PSEN1,PSEN2,RNF216,SERPINI1,SNCA,SNCB,SQSTM1,TARDBP,TBK1,TREM2,TREX1,TTR,TUBA4A,TWNK,TYROBP,UBQLN2,VCP,WDR45, | 49 días | LV4245 | +Info |
| Distonías hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 56 genes: AARS2,ACTB,ADAR,ADCY5,ANO3,APTX,ARSA,ATP13A2,ATP1A3,ATP7B,B4GALNT1,CARS2,CIZ1,COL4A1,COL6A3,COQ9,EARS2,ECHS1,FTL,GCH1,GM2A,GNAL,GNAO1,GNB1,HNRNPA2B1,HPCA,KCTD17,KMT2B,MCOLN1,MECP2,MECR,NADK2,PANK2,PNKD,POLR3A,PRKRA,PRRT2,PTS,SCP2,SERAC1,SGCE,SLC2A1,SLC6A3,SPR,TAF1,TH,THAP1,TIMM8A,TOR1A,TRAPPC11,TSFM,TTC19,TUBB4A,VAC14,WARS2,WDR45, | 49 días | LV4251 | +Info |
| Insensibilidad al dolor | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: CLTCL1,NGF,NTRK1,PRDM12,SCN11A,SCN9A, | 49 días | LV4264 | +Info |
| Trastornos de ganglios basales | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: PDGFB,PDGFRB,RAB39B,SLC20A2,TREM2,XPR1, | 49 días | LV4254 | +Info |
| Ataxias hereditarias autosómicas dominantes | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 64 genes: ATAD3A,ATP1A2,ATP1A3,CACNA1A,CACNA1C,CACNA1G,CACNB4,CAMTA1,CCDC88C,CSF1R,CTBP1,DNMT1,EBF3,EEF2,ELOVL4,ELOVL5,FGF12,FGF14,FTL,GRM1,IFRD1,ITM2B,ITPR1,KCNA1,KCNA2,KCNC1,KCNC3,KCND3,LMNB1,LRP4,MED13L,MME,MPZ,NAGLU,NKX2-1,OPA1,PAX6,PDYN,PLD3,PLEKHG4,POLG,PRKCG,PRNP,PSEN1,RNF170,SAMD9L,SCN2A,SCN8A,SLC1A3,SLC20A2,SLC2A1,SLC6A1,SNAP25,SOX10,SPR,TGM6,TMEM240,TRPC3,TTBK2,TTR,TUBB4A,TWNK,VAMP1,ZNF423, | 49 días | LV4238 | +Info |
| Ataxias espásticas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, NKX6-2, SACS, VAMP1 | 49 días | LV4234 | +Info |
| Tumores con afectación neurologica. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: NF1, NF2, POT1, RB1, TSC1, TSC2, VHL | 42 días | LV4359 | +Info |
| Neuropatías motoras y sensoriales, primarias y secundarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AAAS,ABCD1,ABHD12,ACO2,AMPD2,APTX,ARL6IP1,ARSA,ATAD3A,ATL1,ATL3,ATP13A2,B4GALNT1,BSCL2,C12orf65,C19orf12,CAPN1,CCT5,COASY,COQ4,CPOX,CTDP1,CTSD,CYP27A1,DARS2,DCAF8,DCTN1,DGUOK,DHH,DNMT1,DSTYK,EXOSC3,FBLN5,FBXO38,GALC,GAN,GARS,GBA2,GBE1,GCLC,GJC2,GSN,HADHB,HINT1,HK1,HSD17B4,HSPB1,HSPB3,HSPB8,IARS2,IBA57,IGHMBP2,KIF1A,KIF5A,KLC2,LYST,MFN2,MYH14,NDUFA9,OPA1,PDSS1,PDSS2,PEX10,PEX16,PEX7,PHYH,PLA2G6,PLD3,PMM2,PNKP,PNPLA6,POLG,PRX,PSAP,PTRH2,PYROXD1,REEP1,RNASEH1,SCP2,SCYL1,SEPT9,SETX,SLC25A46,SLC52A2,SLC52A3,SOX10,STUB1,SUCLA2,TBC1D24,TBCE,TDP1,TFG,TRPV4,TSFM,TTR,TWNK,TYMP,UBA5,XK, | 49 días | LV4263 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y detección secuencial de deleciones y duplicaciones mediante MLPA del gen NF1 (ADNg) | 49 días | LV3971 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATM | 42 días | LV1015 | +Info |
| Migraña hemipléjica familiar, tipo 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP1A2 | 53 días | LV1285 | +Info |
| Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DMD | 42 días | LV2484 | +Info |
| Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SETX | 42 días | LV1357 | +Info |
| Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, 4 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SETX | 42 días | LV1357 | +Info |
| Alzheimer tipo 1, enfermedad de | Secuenciación Sanger de gen APP | 42 días | LV0197 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg | 63 días | LV3972 | +Info |
| Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN) | Secuenciación Sanger del gen ADA2 (CECR1) | 42 días | LV3792 | +Info |
| Deficiencia mioadenilato deaminasa | Secuenciación Sanger del gen AMPD1 | Consultar | LV2895 | +Info |
| Diabetes insípida neurohipofisaria | Secuenciación Sanger del gen AVP | 35 días | LV2963 | +Info |
| Síndrome de predisposición tumoral | Secuenciación Sanger del gen BAP1 | Consultar | LV2964 | +Info |
| Distrofia muscular de cinturas IC | Secuenciación Sanger del gen CAV3 | 35 días | LV2405 | +Info |
| Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6 | Secuenciación Sanger del gen CBS | 35 días | LV2599 | +Info |
| Hipomagnesemia renal 3 | Secuenciación Sanger del gen CLDN16 | Consultar | LV2459 | +Info |
| Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto | Secuenciación Sanger del gen CLN6 | 28 días | LV3054 | +Info |
| Distrofia corneal endotelial Fuchs 1 | Secuenciación Sanger del gen COL8A2 | Consultar | LV2583 | +Info |
| Distrofia corneal posterior polimórfica tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen COL8A2 | Consultar | LV2583 | +Info |
| Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides | Secuenciación Sanger del gen CSF1R | 42 días | LV3088 | +Info |
| Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Unverricht and Lundborg) | Secuenciación Sanger del gen CSTB | 42 días | LV4200 | +Info |
| Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 4 | Secuenciación Sanger del gen DNAJC5 | Consultar | LV3064 | +Info |
| Deficiencia mitocondrial de cadena corta enoyl-CoA hidratasa 1 | Secuenciación Sanger del gen ECHS1 | 35 días | LV4076 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth tipos 1D y 4E, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen EGR2 | 28 días | LV0205 | +Info |
| Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen FUZ | 42 días | LV3065 | +Info |
| Ataxia de Friedreich | Secuenciación Sanger del gen FXN (FRDA) | 42 días | LV0428 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth axonal con parálisis de cuerdas vocales, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen GDAP1 | 28 días | LV0202 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth axonal de tipo 2K, Enfermedad | Secuenciación Sanger del gen GDAP1 | 28 días | LV0202 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A, Enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen GDAP1 | 28 días | LV0202 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth recesiva intermedia A, Enfermedad | Secuenciación Sanger del gen GDAP1 | 28 días | LV0202 | +Info |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática | Secuenciación Sanger del gen GYS2 | Consultar | LV3051 | +Info |
| Tirosinemia tipo 3 | Secuenciación Sanger del gen HPD | Consultar | LV2962 | +Info |
| Paraplejia espástica 10, autosómica dominante | Secuenciación Sanger del gen KIF5A | 60 días | LV3199 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación Sanger del gen KRIT1 | 42 días | LV0759 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1, Enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen LMNA | 56 días | LV0532 | +Info |
| Demencia frontotemporal con parkinsonismo | Secuenciación Sanger del gen MAPT | 49 días | LV2580 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 2A2, Enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen MFN2 | 42 días | LV0495 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 1B, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen MPZ | 28 días | LV0203 | +Info |
| Dejerine-Sottas, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen MPZ | 28 días | LV0203 | +Info |
| Norrie, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen NDP | 42 días | LV0538 | +Info |
| Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | Secuenciación Sanger del gen PCDH19 | 28 días | LV2971 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación Sanger del gen PDCD10 | 42 días | LV2515 | +Info |
| Malformaciones cerebrales cavernomatosas tipos 1, 2, 3 | Secuenciación Sanger del gen PDCD10 | 42 días | LV2515 | +Info |
| Distrofia neuroaxonal infantil 1 | Secuenciación Sanger del gen PLA2G6 | 35 días | LV2586 | +Info |
| Karak síndrome | Secuenciación Sanger del gen PLA2G6 | 35 días | LV2586 | +Info |
| Parkinson 14, enfermedad | Secuenciación Sanger del gen PLA2G6 | 35 días | LV2586 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A, Enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen PMP22 | 28 días | LV0201 | +Info |
| Dejerine-Sottas, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PMP22 | 28 días | LV0201 | +Info |
| Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) | Secuenciación Sanger del gen PMP22 | 28 días | LV0201 | +Info |
| Distrofia muscular de cintura y extremidades tipo 2Z | Secuenciación Sanger del gen POGLUT1 | 56 días | LV3818 | +Info |
| Alzheimer Tipo 3, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen PSEN1 | 42 días | LV0198 | +Info |
| Demencia frontotemporal | Secuenciación Sanger del gen PSEN1 | 42 días | LV0198 | +Info |
| Alzheimer Tipo 4, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen PSEN2 | 42 días | LV0199 | +Info |
| Dolor episódico familiar tipo 2, síndrome | Secuenciación Sanger del gen SCN10A | 90 días | LV3211 | +Info |
| Epilepsia generalizada con convulsiones febriles tipo 7 | Secuenciación Sanger del gen SCN9A | 63 días | LV2467 | +Info |
| Insensibilidad al dolor asociada a canalopatía | Secuenciación Sanger del gen SCN9A | 63 días | LV2467 | +Info |
| Neuropatía de fibras pequeñas | Secuenciación Sanger del gen SCN9A | 63 días | LV2467 | +Info |
| Trastorno del dolor extremo paroxístico | Secuenciación Sanger del gen SCN9A | 63 días | LV2467 | +Info |
| Neuralgia Amiotrófica hereditaria | Secuenciación Sanger del gen SEPT9 | 42 días | LV2171 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4C, enfermedad | Secuenciación Sanger del gen SH3TC2 | 42 días | LV2570 | +Info |
| MonoNeuropatía leve del nervio mediano | Secuenciación Sanger del gen SH3TC2 | 42 días | LV2570 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo 2 o Distonía 18, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1 | 42 días | LV2939 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo I, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1 | 42 días | LV2939 | +Info |
| Distonia 19 | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1 | 42 días | LV2939 | +Info |
| Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1) | Secuenciación Sanger del gen SMN1 | 42 días | LV0771 | +Info |
| Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2) | Secuenciación Sanger del gen SMN1 | 42 días | LV0771 | +Info |
| Demencia con cuerpos de Lewy | Secuenciación Sanger del gen SNCA | Consultar | LV3096 | +Info |
| Parkinson tipo 1, enfermedad | Secuenciación Sanger del gen SNCA | Consultar | LV3096 | +Info |
| Parkinson tipo 4, enfermedad | Secuenciación Sanger del gen SNCA | Consultar | LV3096 | +Info |
| Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen SOD1 | 28 días | LV3100 | +Info |
| Distrofia muscular de cintura tipo 2G | Secuenciación Sanger del gen TCAP | 35 días | LV4048 | +Info |
| Osteopetrosis autosómica recesiva 1 | Secuenciación Sanger del gen TCIRG1 | 49 días | LV2914 | +Info |
| Miopatía congénita con desproporción tipo fibra | Secuenciación Sanger del gen TPM3 | 28 días | LV2614 | +Info |
| Atrofia muscular espinal distal congénita no progresiva | Secuenciación Sanger del gen TRPV4 | 35 días | LV2072 | +Info |
| Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen VANGL1 | 42 días | LV3066 | +Info |
| Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen VANGL2 | 42 días | LV3067 | +Info |
| Von Hipel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL | 42 días | LV0420 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) | Secuenciación Sanger del gen WWOX | 35 días | LV3734 | +Info |
| Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | Secuenciación masiva panel de 116 genes: ACTG1, ADCY1, ADGRV1, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OSBPL2, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PSIP1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC2, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1 | 35 días | LV3998 | +Info |
| Huntington-like tipo 1 | Secuenciación masiva panel de 116 genes: ACTG1, ADCY1, ADGRV1, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OSBPL2, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PSIP1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC2, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1 | 35 días | LV3998 | +Info |
| Huntington-like tipo 2 | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CISD2, GPSM2, MITF, MYH14, OTOF, PRPS1, TIMM8A, WFS1 | 35 días | LV3997 | +Info |
