Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
Trombofilia | Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR | 28 días | LV0232 | +Info |
Trombofilia | Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y SERPINE1 | 28 días | LV0578 | +Info |
Estudios Citogenéticos Prenatales | Cariotipo a partir de líquido amniótico. | 21 días | LV0043 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
FISH (Hibridación in situ fluorescente) en muestra | Detección aneuploidías de cromosomas específicos | 2 días | LV2373 | +Info |
FISH (Hibridación in situ fluorescente) en muestra | Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en líquido amniótico | 2 días | LV0045 | +Info |
FISH (Hibridación in situ fluorescente) en muestra | Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21,X e Y) vellosidad corial | 2 días | LV0882 | +Info |
Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen ANOS1 mediante MLPA. | 28 días | LV2894 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1, mediante MLPA | 28 días | LV1212 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2, mediante MLPA | 28 días | LV1213 | +Info |
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen CYP21A2, mediante MLPA | 28 días | LV1293 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 días | LV2974 | +Info |
Li Fraumeni, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 días | LV2974 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones/ duplicaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2, mediante MLPA | 28 días | LV0187 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA2 | 28 días | LV4126 | +Info |
Deficiencia del Factor V (Leiden) | Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V) | 28 días | LV0190 | +Info |
Microdeleciones del cromosoma Y | Detección de las deleciones en las regiones AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y asociadas a la infertilidad masculina | 28 días | LV0224 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
Cribado en sangre materna | Detección de sexo fetal en sangre materna | 3 días | LV2667 | +Info |
FISH (Hibridación in situ fluorescente) en muestra | Detección de síndromes de microdeleción mediante FISH | 21 días | LV1345 | +Info |
Deficiencia de MTHFR | Detección del polimorfismo c.665C>T (p.Ala222Val) en el gen MTHFR | 28 días | LV0052 | +Info |
Ausencia congénita bilateral de vas deferens | Detección del polimorfismo poli-T, asociado ainfertilidad masculina | 28 días | LV1276 | +Info |
Cribado en sangre materna | Detección prenatal de aneuploidías cromosómicas y CNVs fetales en sangre materna. SG BABYTEST Advanced | 7 días | LV3779 | +Info |
Cribado en sangre materna | Detección prenatal de aneuploidías fetales de loscromosomas 13, 18 y 21 en sangre materna. BabyTest | 7 días | LV3470 | +Info |
Cribado en sangre materna | Detección RhD en sangre materna | 3 días | LV2671 | +Info |
Disgenesia Gonadal (mujer XY) | Determinación presencia/ausencia del gen SRY por PCR | 28 días | LV0226 | +Info |
Varón XX, Síndrome de | Determinación presencia/ausencia del gen SRY por PCR | 28 días | LV0226 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
Fibrosis Quística | Estudio de deleciones/duplicaciones en gen CFTR, mediante MLPA | 42 días | LV2663 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno | Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | 28 días | LV0531 | +Info |
FISH (Hibridación in situ fluorescente) en muestra | Identificación de marcadores cromosómicos satelitados | 21 días | LV3294 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
Fibrosis Quística | LONG PCRS PARA GENOMA MITOCONDRIAL | 21 días | LV4182 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | MAMMA GeneProfile: Estudio de Secuenciación Masiva y screening de deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Confirmación por Secuenciación Sanger de las variantes patológicas y confirmación por MLPA de los reordenamientos genómicos detectados. | 28 días | LV1353 | +Info |
Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
Detección Preconcepcional de riesgo | Panel de screening preconcepcional (CFTR-FRAXA) | 49 días | LV0441 | +Info |
Estudios Citogenéticos Prenatales | PCR Parvovirus.B19 | 14 días | LV2153 | +Info |
Estudios Citogenéticos Prenatales | PCR Rubeola | 14 días | LV2151 | +Info |
Estudios Citogenéticos Prenatales | PCR Varicela | 14 días | LV2152 | +Info |
Estudios Citogenéticos Prenatales | QF-PCR detección de aneuploidías de loscromosomas 13, 18, 21 y sexuales en líquido amniótico (LA) | 5 días | LV2145 | +Info |
Estudios Citogenéticos Prenatales | QF-PCR detección de aneuploidías de loscromosomas 13, 18, 21 y sexuales y contaminación materna (CVS, restos abortivos) | 5 días | LV3574 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
Infertilidad por fallo de espermatogénesis tipo 5 | Secuenciación completa del gen AURKC | 28 días | LV3161 | +Info |
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación completa del gen CYP21A2 | 42 días | LV0764 | +Info |
Sindrome de Varsovia. Rotura cromosómica | Secuenciación completa del gen DDX11 | 60 días | LV3559 | +Info |
Hidrops fetalis no inmune y/o | Secuenciación completa del gen EPHB4 | 42 días | LV3890 | +Info |
Leiomiomatosis asociada a cáncer de células renales | Secuenciación completa del gen FH | 42 días | LV0775 | +Info |
Deficit de la hormona foliculoestimulante | Secuenciación completa del gen FSHB | 21 días | LV2274 | +Info |
Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia | Secuenciación completa del gen KISS1 | 56 días | LV3400 | +Info |
Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia | Secuenciación completa del gen KISS1R | 56 días | LV3401 | +Info |
Pubertad precoz central 2 | Secuenciación completa del gen MKRN3 | 56 días | LV3402 | +Info |
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 5 | Secuenciación completa del gen MSH6 | 42 días | LV0707 | +Info |
Deficiencia de plasminógeno tipo 1 | Secuenciación completa del gen PLG | Consultar | LV0783 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación completa del gen RAD51C | Consultar | LV1184 | +Info |
Cáncer de Ovario | Secuenciación completa del gen RAD51D | Consultar | LV1414 | +Info |
Aquinesia fetal | Secuenciación completa del gen RAPSN | 56 días | LV1554 | +Info |
Síndrome de Noonan 8 | Secuenciación completa del gen RIT1 | 32 días | LV3560 | +Info |
Deficiencia de Antitrombina III | Secuenciación completa del gen SERPINC1 | 35 días | LV0726 | +Info |
Li Fraumeni, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TP53 | 35 días | LV0706 | +Info |
Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia | Secuenciación del gen ANOS1 | 49 días | LV2330 | +Info |
Fibrosis Quística | Secuenciación masiva del gen CFTR | 35 días | LV3427 | +Info |
Secuencia deformante de aquinesia fetal | Secuenciación masiva panel de 2 genes: DOK7, RAPSN | 42 días | LV2183 | +Info |
Atelosteogénesis tipos III y II, autosómicas dominante y recesiva y displasia De La Chapelle. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: FLNB, SLC26A2 | 42 días | LV2200 | +Info |
Filamina y trastornos relacionados: Displasia frontometafisaria, Atelosteogénesis 1, 3; Síndromes FG 2, Melnick-Needles, Larsen, Frank-ter Haar, Otopalatodigital I y II, | Secuenciación masiva panel de 3 genes: FLNA, FLNB, SH3PXD2B. | 42 días | LV2203 | +Info |
Displasias Acromélicas: Displasias acrocapitofemoral, Geleofísica y Craneoectodérmica tipos 2 y 4 (Levin-Sensenbrenner) | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ADAMTSL2, IHH, WDR19, WDR35. | 42 días | LV2212 | +Info |
Trastornos Polimalformativos severos: Bohring-Opitz, Rothmund-Thomson, Enanismo con microcefalia osteodisplásica tipo 1, Microftalmía sindrómica tipo 3. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ASXL1, RECQ L4, RNU4ATAC, SOX2 | 42 días | LV2189 | +Info |
Trastornos de Sulfatación: Acondrogénesis 1B, Atelosteogénesis 2, Displasia diastrófica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espóndiloepimetafisaria (SEMD), Larsen, Ehlers-Danlos ti | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CHST14, CHST3, PAPSS2, SLC26A2 | 42 días | LV2201 | +Info |
Displasia Torácica asfixiante (ATD Jeune), tipos 2, 3, 4, 5. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: DYNC2H1, IFT80, TTC21B, WDR19. | 42 días | LV2206 | +Info |
Acondrogénesis tipos IA, IB, II (o hipocondrogénesis), Fibrocondrogénesis, autosómicas recesivas. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, SLC26A2, TRIP11. | 42 días | LV2196 | +Info |
Displasias espóndilodisplásicas severas: Condrodisplasia neonatal letal con pelvis caracol-like o displasia Schneckenbecken, Acondrogénesis 1A y 2; Displasia platispond | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL2A1, SLC26A2, SLC35D1, TRIP11, TRPV4. | 42 días | LV2211 | +Info |
Displasia epifisaria múltiple (MED) y pseudoacondroplasia: pseudoacondroplasia, MED tipos 1, 2, 3, 5, 6, Stickler, síndrome. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3. | 42 días | LV2207 | +Info |
Displasias con costillas cortas con o sin polidactilia (SRPS): Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld); SRPS tipos 1, 3 (Saldino-Noonan, Verma Naumoff), II, III, | Secuenciación masiva panel de 7 genes: DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT80, NEK1, WDR35. | 42 días | LV2205 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: ATM, BARD1, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3 | 42 días | LV4353 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3 | 42 días | LV4339 | +Info |
Porencefalia 1 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A1 | 42 días | LV2408 | +Info |
Enfermedad Pulmonar Intersticial por deficit de ABCA3 | Secuenciación Sanger del gen ABCA3 | Consultar | LV2425 | +Info |
Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen FUZ | 42 días | LV3065 | +Info |
Trombofilia | Secuenciación Sanger del gen PROCR | 56 días | LV3899 | +Info |
Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante C | Secuenciación Sanger del gen SFTPC | 28 días | LV2427 | +Info |
Disgenesia Gonadal (mujer XY) | Secuenciación Sanger del gen SRY | 28 días | LV0268 | +Info |
Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen VANGL1 | 42 días | LV3066 | +Info |
Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen VANGL2 | 42 días | LV3067 | +Info |
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación Sanger y detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA en el gen CYP21A2 | 42 días | LV4219 | +Info |
Cribado en sangre materna | SG BabyTest Plus. Detección prenatal de aneuploidías fetales en sangre materna (todos los cromosomas) y determinación del sexo fetal. | 7 días | LV2883 | +Info |