Ginecología y reproducción humana

Mostrando los 99 resultados

EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación42 díasLV3607
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 díasLV4132
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 díasLV4135
TrombofiliaAnálisis simultáneo de FII, FV y MTHFR28 díasLV0232
TrombofiliaAnálisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y SERPINE128 díasLV0578
Estudios Citogenéticos PrenatalesCariotipo a partir de líquido amniótico.21 díasLV0043
Estudios comunes a todas las enfermedadesConsulta de asesoramiento genéticoConsultarLV0033
FISH (Hibridación in situ fluorescente) en muestraDetección aneuploidías de cromosomas específicos2 díasLV2373
FISH (Hibridación in situ fluorescente) en muestraDetección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en líquido amniótico2 díasLV0045
FISH (Hibridación in situ fluorescente) en muestraDetección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21,X e Y) vellosidad corial2 díasLV0882
Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmiaDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen ANOS1 mediante MLPA.28 díasLV2894
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1, mediante MLPA28 díasLV1212
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2, mediante MLPA28 díasLV1213
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-HidroxilasaDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen CYP21A2, mediante MLPA28 díasLV1293
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarDetección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA28 díasLV2974
Li Fraumeni, Síndrome deDetección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA28 díasLV2974
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarDetección de grandes deleciones/ duplicaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2, mediante MLPA28 díasLV0187
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarDetección de la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA228 díasLV4126
Deficiencia del Factor V (Leiden)Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V)28 díasLV0190
Microdeleciones del cromosoma YDetección de las deleciones en las regiones AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y asociadas a la infertilidad masculina28 díasLV0224
Estudios comunes a todas las enfermedadesDetección de mutaciones específicas28 díasLV0051
Cribado en sangre maternaDetección de sexo fetal en sangre materna3 díasLV2667
FISH (Hibridación in situ fluorescente) en muestraDetección de síndromes de microdeleción mediante FISH21 díasLV1345
Deficiencia de MTHFRDetección del polimorfismo c.665C>T (p.Ala222Val) en el gen MTHFR28 díasLV0052
Ausencia congénita bilateral de vas deferensDetección del polimorfismo poli-T, asociado ainfertilidad masculina28 díasLV1276
Cribado en sangre maternaDetección prenatal de aneuploidías cromosómicas y CNVs fetales en sangre materna. SG BABYTEST Advanced7 díasLV3779
Cribado en sangre maternaDetección prenatal de aneuploidías fetales de loscromosomas 13, 18 y 21 en sangre materna. BabyTest7 díasLV3470
Cribado en sangre maternaDetección RhD en sangre materna3 díasLV2671
Disgenesia Gonadal (mujer XY)Determinación presencia/ausencia del gen SRY por PCR28 díasLV0226
Varón XX, Síndrome deDeterminación presencia/ausencia del gen SRY por PCR28 díasLV0226
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de contaminación materna prenatalConsultarLV1140
Fibrosis QuísticaEstudio de deleciones/duplicaciones en gen CFTR, mediante MLPA42 díasLV2663
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de inactivación del cromosoma X28 díasLV0222
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3247
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (duo)56 díasLV3755
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (trio)56 díasLV3756
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto sin informe28 díasLV4123
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe28 díasLV4124
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe28 díasLV4125
Exoma clínico para Diagnóstico.EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 díasLV4152
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3246
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3245
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma dirigido hasta 200 genes56 díasLV3754
Deficiencia del inhibidor del activador del PlasminógenoGenotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)28 díasLV0531
FISH (Hibridación in situ fluorescente) en muestraIdentificación de marcadores cromosómicos satelitados21 díasLV3294
Exoma clínico para Diagnóstico.KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 díasLV4150
Fibrosis QuísticaLONG PCRS PARA GENOMA MITOCONDRIAL21 díasLV4182
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarMAMMA GeneProfile: Estudio de Secuenciación Masiva y screening de deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Confirmación por Secuenciación Sanger de las variantes patológicas y confirmación por MLPA de los reordenamientos genómicos detectados.28 díasLV1353
Estudio de Ligamiento GenéticoNúcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticosConsultarLV0036
Detección Preconcepcional de riesgoPanel de screening preconcepcional (CFTR-FRAXA)49 díasLV0441
Estudios Citogenéticos PrenatalesPCR Parvovirus.B1914 díasLV2153
Estudios Citogenéticos PrenatalesPCR Rubeola14 díasLV2151
Estudios Citogenéticos PrenatalesPCR Varicela14 díasLV2152
Estudios Citogenéticos PrenatalesQF-PCR detección de aneuploidías de loscromosomas 13, 18, 21 y sexuales en líquido amniótico (LA)5 díasLV2145
Estudios Citogenéticos PrenatalesQF-PCR detección de aneuploidías de loscromosomas 13, 18, 21 y sexuales y contaminación materna (CVS, restos abortivos)5 díasLV3574
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Exoma ClínicoConsultarLV4169
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Key ExomeConsultarLV4170
Infertilidad por fallo de espermatogénesis tipo 5Secuenciación completa del gen AURKC28 díasLV3161
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-HidroxilasaSecuenciación completa del gen CYP21A242 díasLV0764
Sindrome de Varsovia. Rotura cromosómicaSecuenciación completa del gen DDX1160 díasLV3559
Hidrops fetalis no inmune y/oSecuenciación completa del gen EPHB442 díasLV3890
Leiomiomatosis asociada a cáncer de células renalesSecuenciación completa del gen FH42 díasLV0775
Deficit de la hormona foliculoestimulanteSecuenciación completa del gen FSHB21 díasLV2274
Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmiaSecuenciación completa del gen KISS156 díasLV3400
Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmiaSecuenciación completa del gen KISS1R56 díasLV3401
Pubertad precoz central 2Secuenciación completa del gen MKRN356 díasLV3402
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 5Secuenciación completa del gen MSH642 díasLV0707
Deficiencia de plasminógeno tipo 1Secuenciación completa del gen PLGConsultarLV0783
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarSecuenciación completa del gen RAD51CConsultarLV1184
Cáncer de OvarioSecuenciación completa del gen RAD51DConsultarLV1414
Aquinesia fetalSecuenciación completa del gen RAPSN56 díasLV1554
Síndrome de Noonan 8Secuenciación completa del gen RIT132 díasLV3560
Deficiencia de Antitrombina IIISecuenciación completa del gen SERPINC135 díasLV0726
Li Fraumeni, Síndrome deSecuenciación completa del gen TP5335 díasLV0706
Confirmación del efecto de mutación específica en ARNmSecuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR.56 díasLV1682
Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmiaSecuenciación del gen ANOS149 díasLV2330
Fibrosis QuísticaSecuenciación masiva del gen CFTR35 díasLV3427
Secuencia deformante de aquinesia fetalSecuenciación masiva panel de 2 genes: DOK7, RAPSN42 díasLV2183
Atelosteogénesis tipos III y II, autosómicas dominante y recesiva y displasia De La Chapelle.Secuenciación masiva panel de 2 genes: FLNB, SLC26A242 díasLV2200
Filamina y trastornos relacionados: Displasia frontometafisaria, Atelosteogénesis 1, 3; Síndromes FG 2, Melnick-Needles, Larsen, Frank-ter Haar, Otopalatodigital I y II, Secuenciación masiva panel de 3 genes: FLNA, FLNB, SH3PXD2B.42 díasLV2203
Displasias Acromélicas: Displasias acrocapitofemoral, Geleofísica y Craneoectodérmica tipos 2 y 4 (Levin-Sensenbrenner)Secuenciación masiva panel de 4 genes: ADAMTSL2, IHH, WDR19, WDR35.42 díasLV2212
Trastornos Polimalformativos severos: Bohring-Opitz, Rothmund-Thomson, Enanismo con microcefalia osteodisplásica tipo 1, Microftalmía sindrómica tipo 3.Secuenciación masiva panel de 4 genes: ASXL1, RECQ L4, RNU4ATAC, SOX242 díasLV2189
Trastornos de Sulfatación: Acondrogénesis 1B, Atelosteogénesis 2, Displasia diastrófica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espóndiloepimetafisaria (SEMD), Larsen, Ehlers-Danlos tiSecuenciación masiva panel de 4 genes: CHST14, CHST3, PAPSS2, SLC26A242 díasLV2201
Displasia Torácica asfixiante (ATD Jeune), tipos 2, 3, 4, 5. Secuenciación masiva panel de 4 genes: DYNC2H1, IFT80, TTC21B, WDR19.42 díasLV2206
Acondrogénesis tipos IA, IB, II (o hipocondrogénesis), Fibrocondrogénesis, autosómicas recesivas.Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, SLC26A2, TRIP11.42 díasLV2196
Displasias espóndilodisplásicas severas: Condrodisplasia neonatal letal con pelvis caracol-like o  displasia Schneckenbecken, Acondrogénesis  1A y 2; Displasia platispondSecuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL2A1, SLC26A2, SLC35D1, TRIP11, TRPV4.42 díasLV2211
Displasia epifisaria múltiple (MED) y pseudoacondroplasia: pseudoacondroplasia, MED tipos 1, 2, 3, 5, 6, Stickler, síndrome.Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3.42 díasLV2207
Displasias con costillas cortas con o sin polidactilia (SRPS): Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld); SRPS tipos 1, 3 (Saldino-Noonan, Verma Naumoff), II, III,Secuenciación masiva panel de 7 genes: DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT80, NEK1, WDR35.42 díasLV2205
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarSecuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: ATM, BARD1, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC342 díasLV4353
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarSecuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC342 díasLV4339
Porencefalia 1Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A142 díasLV2408
Enfermedad Pulmonar Intersticial por deficit de ABCA3Secuenciación Sanger del gen ABCA3ConsultarLV2425
Defectos de cierre del tubo neuralSecuenciación Sanger del gen FUZ42 díasLV3065
TrombofiliaSecuenciación Sanger del gen PROCR56 díasLV3899
Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante CSecuenciación Sanger del gen SFTPC28 díasLV2427
Disgenesia Gonadal (mujer XY)Secuenciación Sanger del gen SRY28 díasLV0268
Defectos de cierre del tubo neuralSecuenciación Sanger del gen VANGL142 díasLV3066
Defectos de cierre del tubo neuralSecuenciación Sanger del gen VANGL242 díasLV3067
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-HidroxilasaSecuenciación Sanger y detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA en el gen CYP21A242 díasLV4219
Cribado en sangre maternaSG BabyTest Plus. Detección prenatal de aneuploidías fetales en sangre materna (todos los cromosomas) y determinación del sexo fetal.7 díasLV2883