| Discapacidad intelectual | D.I. Autosomica Dominante. Secuenciación masiva panel de 68 genes: ARID1A, ARID1B, ASTN2, BEX4, BZRAP1, CACNG2, CADM1, CADPS2, CAMTA1, CDH15, CDH8, CDH9, CNTN4, CSMD1, CTCF, CTNNB1, DCP2, DIP2B, DLG1, DLG4, DOCK8, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EPB41L1, FOXP1, FOXP2, FXR1, GATAD2B, GLO1, GLRA3, GRIA1, GRIA2, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GTF2I, HDAC4, IGF1R, KCNC3, KDM5B, KIF1A, KIRREL3, MBD5, MEF2C, NBEA, NCS1, NPTX2, NR1I3, NUFIP1, NUFIP2, OTX1, PACS1, QKI, RBFOX1, REST, SCN8A, SEMA5A, SMARCA4, SMARCB1, SNAP25, SRGAP3, STX1A, SYNGAP1, ZBTB18, ZC3H14, ZNF385B. | 42 días | LV2997 | +Info |
| Discapacidad intelectual | D.I. Autosomica Recesiva. Secuenciación masiva panel de 27 genes: ADAT3, ANK3, CC2D1A, CIC, CRADD, CRBN, DLGAP2, FTO, GRIK2, HERC2, MAN1B1, MED23, NPTX2, NSUN2, PRSS12, QKI, SLC4A10, SLC4A4, SNIP1, SOBP, ST3GAL3, TAF2, TECR, TRAPPC9, TTI2, TUSC3, ZNF526. | 42 días | LV2998 | +Info |
| Discapacidad Intelectual, ligada a X | D.I. Ligada al X. Secuenciación masiva panel de 53 genes: ACSL4, AGTR2, ARHGEF6, ARX, ASMT, ATRX, BRWD3, CASK, CCDC22, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DLG3, FGD1, FRMPD4, FTSJ1, GABRE, GDI1, GRIA3, HCFC1, HSD17B10, IL1RAPL1, IQSEC2, KIAA2022, KLF8, MAGT1, MAOA, MAOB, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NXF2, NXF5, OPHN1, P2RY8, PAK3, PLXNA3, PLXNB3, PTCHD1, RAB39B, RPS6KA3, RPS6KA6, SOX3, SYP, TRPC5, TSPAN7, ZCCHC12, ZDHHC15, ZMYM3, ZNF41, ZNF630, ZNF711, ZNF81 | 42 días | LV3001 | +Info |
| Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA | 28 días | LV3371 | +Info |
| Syndrome de Waardenburg | Detección de deleciones y duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10 mediante MLPA | 28 días | LV3921 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Detección de grandes de deleciones/duplicaciones del gen MECP2, mediante MLPA | 28 días | LV0956 | +Info |
| CHARGE, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen CHD7 mediante MLPA | 35 días | LV3610 | +Info |
| Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 días | LV3777 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen FOXG1, mediante MLPA | 28 días | LV1259 | +Info |
| Townes-Brocks, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen SALL1 mediante MLPA | 28 días | LV3086 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1, mediante MLPA | 28 días | LV1567 | +Info |
| Mowat-Wilson, Síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones enel gen ZEB2 mediante MLPA | 35 días | LV3298 | +Info |
| Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | Detección de la expansión en el gen PHOX2B | 28 días | LV2253 | +Info |
| Apert, síndrome de | Detección de las mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg en el gen FGFR2 | 28 días | LV0062 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Disomía uniparental del cromosoma 15 (núcleo familiar) | 28 días | LV0243 | +Info |
| Aarskog, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FGD1 , mediante MLPA | 28 días | LV2320 | +Info |
| Saethre-Chotzen, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1, mediante MLPA | 28 días | LV2247 | +Info |
| Cornelia de Lange tipo 1, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL , mediante MLPA | 28 días | LV2545 | +Info |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen RPS6KA3, mediante MLPA | 28 días | LV1537 | +Info |
| Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) | Estudio de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen FOXL2 mediante MLPA | 28 días | LV2169 | +Info |
| Angelman, síndrome de | Estudio de metilación en la región genómica PWS/AS y detección de deleciones y duplicaciones, mediante MS-MLPA | 42 días | LV1464 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Estudio de metilación en la región genómica PWS/AS y detección de deleciones y duplicaciones, mediante MS-MLPA | 42 días | LV1464 | +Info |
| Esquizencefalia | Secuenciación completa de los genes SHH y SIX3 | 35 días | LV1284 | +Info |
| Adrenoleucodistrofia | Secuenciación completa del gen ABCD1 | 42 días | LV1342 | +Info |
| Joubert, Síndrome de | Secuenciación completa del gen AHI1 | 126 días | LV1120 | +Info |
| Lisencefalia ligada al X, 2 | Secuenciación Completa del gen ARX | 28 días | LV0902 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación completa del gen CDKL5 | 42 días | LV1195 | +Info |
| Esquizencefalia | Secuenciación completa del gen EMX2 | Consultar | LV0976 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen FOXC1 | 35 días | LV1697 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación completa del gen FOXG1 | 35 días | LV1296 | +Info |
| Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) | Secuenciación completa del gen FOXL2 | 35 días | LV2168 | +Info |
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación completa del gen GPC3 | 53 días | LV3652 | +Info |
| Hidrocefalia con pseudoobstrucción intestinal congénita idiopática | Secuenciación completa del gen L1CAM | 53 días | LV0903 | +Info |
| Hidrocefalia secundaria a estenosis de acueducto | Secuenciación completa del gen L1CAM | 53 días | LV0903 | +Info |
| Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 | Secuenciación completa del gen MCPH1 | 70 días | LV0566 | +Info |
| Cornelia de Lange tipo 1, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NIPBL | 63 días | LV0881 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NTNG1 | 28 días | LV3230 | +Info |
| Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | Secuenciación completa del gen PHOX2B | 42 días | LV3671 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen PITX2 | 35 días | LV2312 | +Info |
| Treacher Collins 2, Síndrome de | Secuenciación completa del gen POLR1D | 28 días | LV2150 | +Info |
| Smith Magenis, Síndrome de | Secuenciación completa del gen RAI1 | Consultar | LV0936 | +Info |
| Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome | Secuenciación completa del gen RNASEH2B | 49 días | LV2311 | +Info |
| Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome | Secuenciación completa del gen RNASEH2C | 28 días | LV2310 | +Info |
| Townes-Brocks, Síndrome de | Secuenciación completa del gen SALL1 | 42 días | LV0808 | +Info |
| Holoprosencefalia (Hedgehog, Sindrome de) | Secuenciación completa del gen SHH | 70 días | LV1208 | +Info |
| Cornelia de Lange tipo 2, síndrome | Secuenciación completa del gen SMC1A | 49 días | LV2404 | +Info |
| Cornelia de Lange tipo 3, Síndrome de | Secuenciación completa del gen SMC3 | 42 días | LV1223 | +Info |
| Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome | Secuenciación completa del gen TREX1 | 28 días | LV2309 | +Info |
| Saethre-Chotzen, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TWIST1 | 42 días | LV0734 | +Info |
| Mowat-Wilson, Síndrome de | Secuenciación completa del gen ZEB2, y detección de deleciones y duplicaciones mediante MLPA | 42 días | LV1115 | +Info |
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación completa, y detección de deleciones y duplicaciones en el gen GPC3 mediante MLPA | 49 días | LV0782 | +Info |
| Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | Secuenciación del gen PANK2 | 42 días | LV0982 | +Info |
| CHARGE, Síndrome de | Secuenciación masiva del gen CHD7 | 28 días | LV3930 | +Info |
| Megaencefalia-polimicrogiria-polidactilia- hidrocefalia, SD; Polimicrogiria (P) frontoparietal bilateral; P. simétrica o asimétrica; P. con convulsiones; P, con hipoplasia del nervio optico; | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ADGRG1, AKT3, DYNC1H1, HEPACAM, OCLN, PIK3R2, RTTN, TUBA8, TUBB2B, TUBB3 | 42 días | LV2981 | +Info |
| Discapacidad Intelectual en: Disqueratosis congénita; Xantomatosis cerebrotendinosa; Ictiosis con cuadriplejia espástica; IFAP síndrome con o sin Bresheck síndrome; CHIME; CHILD; Cutis lax | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ALDH18A1, CYP27A1, DKC1, ELOVL4, FGFR2, MBTPS2, NSDHL, PIGL, PORCN, PYCR1, VCX3A | 42 días | LV3020 | +Info |
| Discapacidad Intelectual con enfermedades metabólicas: Trastornos congénitos de glicosilación tipos Ip, IIA, Iq; Déficit (D) combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7; Fenilcetonuria | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ALG11, BCS1L, C12orf65, MGAT2, NDUFA1, PAH, SRD5A3, SCO2, SLC25A15, SLC2A1, UROC1 | 42 días | LV3025 | +Info |
| Discapacidad intelectual (DI) con o sin locomoción cuadrúpeda; Parálisis cerebral con cuadriplejia espástica; Encefalopatía neonatal severa; Diabetes mellitus neonatal permanente con DI; | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81 | 42 días | LV2988 | +Info |
| Hipoplasia cerebelosa y retraso mental con o sin locomoción cuadrúpeda | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81 | 42 días | LV2988 | +Info |
| Adrenoleucodistrofia, leucodistrofia hipomielinizante; Hipomielinización global cerebral; Hipoacusia, distonia e hipomielinización cerebral (DDCH); Leucoencefalopatía del encéfalo y médula e | Secuenciación masiva panel de 12 genes: ABCD1, AIMP1, BCAP31, DARS, DARS2, FAM126A, GJC2, HSPD1, POLR3A, POLR3B, SLC25A12, TUBB4A | 42 días | LV2990 | +Info |
| Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos recesivos: Mednik, Kufor-Rakeb, Temtamy, Marble Brain disease, Smith-Lemli-Opitz , Dyggve-Melchior-Clausen, Displasia de Smith-McCort, Ataxia | Secuenciación masiva panel de 12 genes: AP1S1, ATP13A2, C12orf57, CA2, CA6, DHCR7, DYM, FLVCR1, HOXA1, IRX5, KIF1BP, MKKS | 42 días | LV3021 | +Info |
| Hipoplasia pontocerebelosa; Malformación Dandy Walker; DI y microcefalia con hipoplasia cerebelar y pontina. | Secuenciación masiva panel de 12 genes: CASK, CHMP1A, CDK16. EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1, ZIC1, ZIC4 | 42 días | LV3005 | +Info |
| Discapacidad Intelectual primaria y secundaria ligada a X | Secuenciación masiva panel de 124 genes: ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AMMECR1, AP1S2, AR, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ASMT, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCAP31, BCOR, BEX4, BRWD3, CASK, CCDC22, CDK16, CDKL5, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, G6PD, GABRE, GDI1, GK, GPC3, GPC4, GRIA3, HCCS, HCFC1, HDAC6, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MAOB, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF2, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, P2RY8, PAK3, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PLXNA3, PLXNB3, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPS6KA3, RPS6KA6, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TRPC5, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, VCX3A, WDR45, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZIC3, ZMYM3, ZNF41, ZNF630, ZNF711, ZNF81. | 56 días | LV3027 | +Info |
| Discapacidad Intelectual con enfermedades metabólicas: Deficiencia (D) de creatina cerebral; D de metilcrotonil-CoA carboxilasa 2; D de glicerol quinasa; Mucopolisacaridosis II; D Acetiltrans | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ADSL, CYB5R3, GAMT, GATM, GK, IDS, MCCC2, NAA10, OTC, PDHA1, PGK1, SC5D, SLC6A8 | 42 días | LV3024 | +Info |
| Discapacidad Intelectual con epilepsia | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ARHGEF9, BCKDK, CNTNAP2, DLG1, DLGAP2, GRIN2A, KCNJ10, MEF2C, SLC4A10, SNIP1, SRPX2, STXBP1, SYN1. | 42 días | LV3002 | +Info |
| Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos dominantes: Bohring-Opitz; CRI-DU-CHAT; Gilles de la Tourette; Koolen-De Vries; Birk-Barel dismorfismo; Williams-Beuren; Feingold; Phelan-McDe | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ASXL1, CACNA1C, CTNND2, EHMT1, IMMP2L, KANSL1, KCNK9, LIMK1, MYCN, SHANK3, RNF168, SATB2, TBX3 | 42 días | LV3015 | +Info |
| Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos recesivos: Griscelli 1, Schindler I, III, Kanzaki, Porfiria variegata, Kohlschutter-Tonz, COACH, Senior-Loken, Marinesco-Sjogren, DOOR síndro | Secuenciación masiva panel de 13 genes: DCAF17, MYO5A, NAGA, PPOX, ROGDI, RPGRIP1L, SDCCAG8, SIL1, TBC1D24, UBR1, VPS13B, ZFYVE26, ZBTB24. | 42 días | LV3022 | +Info |
| Complejo AMME; Enfermedades de Norrie y Pelizaeus-Merzbacher; Lowe; CHILD; Oral-facial-digital; TARP; Coffin-Lowry; Stocco dos Santos; Allan-Herndon-Dudley; DI X-L 14; Wieacker-Wolf; Brunner, | Secuenciación masiva panel de 14 genes: AMMECR1, AR, MAOA, NDP, NSDHL, OCRL, OFD1, PLP1, RBM10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, UPF3B, ZC4H2 | 42 días | LV3019 | +Info |
| Microcefalia (M) primaria; M. con o sin corioretinopatía, linfedema y Discapacidad Intelectual; M, discapacidad intelectual con hipoplasia cerebelar y pontina; M. con malformación capilar; | Secuenciación masiva panel de 16 genes: ASPM, CASC5, CASK, CDK19, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, KIF11, MCPH1, PHC1, PNKP, STAMBP, STIL, WDR62, ZNF335. | 42 días | LV2987 | +Info |
| Desórdenes de biogénesis de peroxisoma (Zellweger), E. Refsum infantil, Adrenoleucodistrofia, Alagille síndrome. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, JAG1, NOTCH2. | 42 días | LV2995 | +Info |
| Discapacidad Intelectual síndromes ligados a X: FRAXE, Fried, FG, Fanconi anemia, Fragile X, Turner, Claes-Jensen, Nance-Horan, Siderius, Martin-Probst, Christianson, Snyder-Robinson, Nasci | Secuenciación masiva panel de 18 genes: AFF2, AP1S2, CASK, FANCB, FMR1, HUWE1, KDM5C, NHS, PHF8, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB40AL, SLC9A6, SMS, UBE2A, TIMM8A, ZDHHC9 | 42 días | LV3018 | +Info |
| Angelman, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 días | LV3007 | +Info |
| Angelman; Angelman like; Prader Willi; Rett; Variante de Rett; Mowat-Wilson; Pitt-Hopkins; Christianson; Kleefstra; Smith-Magenis, síndromes | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 días | LV3007 | +Info |
| Mowat-Wilson, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 días | LV3007 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 días | LV3007 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 días | LV3007 | +Info |
| Smith Magenis, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 días | LV3007 | +Info |
| Joubert, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 23 genes: AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423. | 42 días | LV2980 | +Info |
| Treacher Collins 2, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLR1C, POLR1D, TCOF1 | 42 días | LV3012 | +Info |
| Alfa-Talasemia; Deficiencia de G6PD; Lesch-Nyhan síndrome; Enfermedad de Danon. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATRX, G6PD, HPRT1, LAMP2. | 42 días | LV3017 | +Info |
| Homocistinuria; Acidemia metilmalónica con homocisteinemia; Homocistinuria con anemia megaloblástica. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CBS, HCFC1, MTHFR, MTR | 42 días | LV2999 | +Info |
| Homocistinuria; Acidemia metilmalónica con homocisteinemia; Homocistinuria con anemia megaloblástica. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CBS, HCFC1, MTHFR, MTR | 42 días | LV2999 | +Info |
| Warburg micro síndrome 1, 2, 3, 4 | Secuenciación masiva panel de 4 genes: RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, TBC1D20 | 42 días | LV3023 | +Info |
| Trastornos de migración neuronal | Secuenciación masiva panel de 45 genes: ADGRG1, AKT3, ALX4, ATP7A, ARX, CASK, CDK16, CDON, CHMP1A, EMX2, DKK1, DCX, DYNC1H1, EXOSC3, FLNA, GLI2, HCCS, HEPACAM, IGBP1, LAMB1, L1CAM, PAFAH1B1, PTCH1, OCLN, PIK3R2, RARS2, RELN, RTTN, SEPSECS, SHH, SIX3, TGIF1, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBA1A, VRK1, YWHAE, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZIC4 | 42 días | LV3026 | +Info |
| Robinow; Aarskog-Scott; Opitz GBBB; KBG, síndromes | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKRD11, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A | 42 días | LV3014 | +Info |
| Seckel síndrome | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATR, CENPJ, CEP152, NIN, RBBP8 | 42 días | LV2989 | +Info |
| Kabuki 1, 2; CHARGE; Townes-Brocks, síndromes | Secuenciación masiva panel de 5 genes: CHD7, KDM6A, KMT2D, MACROD2, SALL1 | 42 días | LV3013 | +Info |
| Kok enfermedad; Alacrima, acalasia, discapacidad intelectual síndrome; Seudohipoparatiroidismo Ib; Hipoparatiroidismo, dismorfia síndrome; Resistencia a hormona tiroidea. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: GLRB, GMPPA, GNAS, TBCE, THRB | 42 días | LV3029 | +Info |
| Cornelia de Lange síndrome | Secuenciación masiva panel de 5 genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 | 42 días | LV2993 | +Info |
| Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ASCL1, BDNF, EDN3, GDNF, PHOX2B, RET | 42 días | LV2986 | +Info |
| Blefarofimosis (B), epicantus inverso y ptosis; B, ptosis, DI síndrome; Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson; Genitopatellar; Ohdo; Smith-Lemli-Opitz; Baraitser-Winter síndromes. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTB, ACTG1, DHCR7, FOXL2, KAT6B, MED12, UBE3B | 42 días | LV2996 | +Info |
| Microftalmia sindrómica; Hipoplasia de nervio óptico con anomalías del sistema nervioso central; Condrodisplasia con platispondilia, hidrocefalia y microftalmia; Ataxia cerebelar con DI, at | Secuenciación masiva panel de 7 genes: BCOR, HCCS, SOX2, STRA6, TUBA8, ZNF592, PAX6 | 42 días | LV2992 | +Info |
| Nefronoptisis; Acidosis tubular renal con anomalías oculares; Acidosis proximal tubular renal con discapacidad intelectual y glaucoma bilateral; Senior-Loken, síndrome; Discinecia ciliar pri | Secuenciación masiva panel de 7 genes: CCDC40, INVS, NPHP1, SDCCAG8, SLC4A4, TTC21B, ZNF423 | 42 días | LV3028 | +Info |
| Syndrome de Waardenburg | Secuenciación masiva panel de 7 genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR | 42 días | LV2994 | +Info |
| Hidrocefalia (H) no sindrómica; H por estenosis de acueducto; H con seudoobstrucción intestinal congénita; Hidranencefalia con anomalías genitales; H con condrodisplasiay microftalmia; | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2. | 42 días | LV3003 | +Info |
| Hidrocefalia secundaria a estenosis de acueducto | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2. | 42 días | LV3003 | +Info |
| Hidrocefalia, agenesia parcial de cuerpo calloso y neurodegeneración asociada a catarata e hipoacusia | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2. | 42 días | LV3003 | +Info |
| Agenesia del cuerpo calloso con: Displasia frontonasal; Microftalmia sindrómica 7; Discapacidad Intelectual 28; enfermedad de Menkes; Cuerno occipital; asociación VACTERL. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ALX4, ATP7A, DYNC1H1, HCCS, IGBP1, L1CAM, YWHAE, ZIC3. | 42 días | LV3011 | +Info |
| Hermansky-Pudlak, síndrome | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS6 | 42 días | LV2983 | +Info |
| Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV | 42 días | LV2984 | +Info |
| Discapacidad Intelectual, síndromes ligados a X: Partington, Proud, Hedera, Menkes, Oculofaciocardiodental, Lubs, Rett, Lujan-Fryns, Opitz-Kaveggia, Opitz GBBB, Borjeson-Forssman-Lehmann. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARX, ATP6AP2, ATP7A, BCOR, MECP2, MED12, MID1, PHF6 | 42 días | LV3016 | +Info |
| Lisencefalia; Heterotopia laminar subcortical; Heterotopia periventricular. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARX, DCX, FLNA, LAMB1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, YWHAE | 42 días | LV2985 | +Info |
| Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | Secuenciación masiva panel de 8 genes: C19orf12, COASY, FOLR1, FTL, NALCN, PANK2, PLA2G6, WDR45 | 42 días | LV3000 | +Info |
| Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro; Neurodegeneración debido a déficit de transporte cerebral de folatos; Neurodegeneración neuroaxonal infantil con dismorfia facial. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: C19orf12, COASY, FOLR1, FTL, NALCN, PANK2, PLA2G6, WDR45 | 42 días | LV3000 | +Info |
| Angelman, Angelman-like, Prader-Willi, Rett y Variant Rett, síndromes | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A | 42 días | LV3008 | +Info |
| Angelman, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A | 42 días | LV3008 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A | 42 días | LV3008 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A | 42 días | LV3008 | +Info |
| DI con displasias esqueléticas: Apert; Beare-Stevenson cutis gyrata; Saethre-Chotzen; Muenke; FG 2; Rubinstein-Taybi; Dismorfia craneofacial con anomalías esqueléticas; | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CREBBP, FGFR2, FGFR3, HCCS, HDAC6, SLC35A3, TMCO1, ZBTB16 | 42 días | LV3009 | +Info |
| Axenfeld-Rieger; Otopalatodigital; Velocardiofacial; Trastorno del lenguaje 1; Fisura Orofacial; Orofaciodigital; Branquiooculofacial, síndromes | Secuenciación masiva panel de 8 genes: FOXC1, PITX2, FLNA, TBX1, FOXP2, PVRL1, TCTN3, TFAP2A | 42 días | LV3010 | +Info |
| Discapacidad intelectual con macrosomia: Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver syndrome, Lujan-Fryns, Marshall-Smith síndromes. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: GPC3, GPC4, OFD1, EZH2, NRCAM, NFIX, NSD1, MED12 | 42 días | LV3004 | +Info |
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: GPC3, GPC4, OFD1, EZH2, NRCAM, NFIX, NSD1, MED12 | 42 días | LV3004 | +Info |
| Esquizencefalia | Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON, EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 | 42 días | LV3006 | +Info |
| Holoprosencefalia (Hedgehog, Sindrome de) | Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON, EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 | 42 días | LV3006 | +Info |
| Holoprosencefalia; Esquizencefalia | Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON, EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 | 42 días | LV3006 | +Info |
| Joubert, Síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AHI1,ARL13B,B9D1,C5orf42,CC2D2A,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CSPP1,INPP5E,KIAA0556,KIAA0586,MKS1,NPHP1,PDE6D,PIBF1,RPGRIP1L,SUFU,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,ZNF423, | 49 días | LV4236 | +Info |
| Meckel 5 sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L | 42 días | LV2025 | +Info |
| Seckel 1, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATR | 42 días | LV1733 | +Info |
| Retraso mental AR, tipo 38 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen HERC2 | 42 días | LV3386 | +Info |
| Aarskog, síndrome | Secuenciación Sanger del gen FGD1 | 42 días | LV2314 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen MECP2 | 28 días | LV0343 | +Info |
| Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | Secuenciación Sanger del gen PLA2G6 | 35 días | LV2586 | +Info |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen RPS6KA3 | 42 días | LV0335 | +Info |
| Angelman, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen UBE3A | 28 días | LV0456 | +Info |
| Hipoplasia cerebelosa y retraso mental con o sin locomoción cuadrúpeda | Secuenciación Sanger del gen VLDLR | 35 días | LV2598 | +Info |
