| Distrofia neuroaxonal infantil 1 | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA | 28 días | LV3371 | +Info |
| Parkinson 14, enfermedad | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA | 28 días | LV3371 | +Info |
| Distonías hereditarias | Detección de deleciones y duplicaciones en los genes ATP1A3, PRKRA, THAP1, TOR1A mediante MPLA | 28 días | LV4112 | +Info |
| Atrofia Optica 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen OPA1 mediante MLPA | 28 días | LV4120 | +Info |
| Ataxia episódica tipo 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1A y ATP1A2 mediante MLPA | 35 días | LV2919 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1A y ATP1A2 mediante MLPA | 35 días | LV2919 | +Info |
| Pick enfermedad | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | 28 días | LV3867 | +Info |
| Dejerine-Sottas, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PRX mediante MLPA | 35 días | LV3900 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) | Detección de la expansión CAG del gen CACNA1A (SCA6) | 28 días | LV0792 | +Info |
| Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica | Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9ORF72 | 42 días | LV1551 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Disomía uniparental del cromosoma 15 (núcleo familiar) | 28 días | LV0243 | +Info |
| Russell-Silver, Síndrome de | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | 35 días | LV3902 | +Info |
| Russell-Silver, Síndrome de | Disomía uniparental del cromosoma 7(núcleo familiar) | 28 días | LV0536 | +Info |
| Menkes, enfermedad | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A | 28 días | LV2298 | +Info |
| Beckwith-Wiedemann, Síndrome de | Estudio de disomia uniparental del cromosoma 11asociado a S. Beckwith-Wiedemann | 28 días | LV0458 | +Info |
| Beckwith-Wiedemann, Síndrome de | Estudio de metilación de la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MLPA | 42 días | LV2104 | +Info |
| Russell-Silver, Síndrome de | Estudio de metilación de la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MLPA | 42 días | LV2104 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Estudio de metilación en la región genómica PWS/AS y detección de deleciones y duplicaciones, mediante MS-MLPA | 42 días | LV1464 | +Info |
| Agenesia parcial de cuerpo calloso | Secuenciación completa del gen L1CAM | 53 días | LV0903 | +Info |
| CRASH síndrome | Secuenciación completa del gen L1CAM | 53 días | LV0903 | +Info |
| Hidrocefalia con enfermedad de Hirschsprung | Secuenciación completa del gen L1CAM | 53 días | LV0903 | +Info |
| Hidrocefalia con pseudoobstrucción intestinal congénita idiopática | Secuenciación completa del gen L1CAM | 53 días | LV0903 | +Info |
| Hidrocefalia secundaria a estenosis de acueducto | Secuenciación completa del gen L1CAM | 53 días | LV0903 | +Info |
| MASA síndrome | Secuenciación completa del gen L1CAM | 53 días | LV0903 | +Info |
| Stuve-Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel 2 sindrome | Secuenciación completa del gen LIFR | 49 días | LV1919 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 4 con ensanchamiento del acueducto vestibular | Secuenciación completa del gen SLC26A4 | 42 días | LV1209 | +Info |
| Craneosinostosis no sindrómica | Secuenciación completa del gen TWIST1 | 42 días | LV0734 | +Info |
| Hipoplasia cerebelosa y retraso mental con o sin locomoción cuadrúpeda | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81 | 42 días | LV2988 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 días | LV3007 | +Info |
| Pterigium múltiple letal y Escobar, síndromes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: CHRNA1, CHRND, CHRNG | 42 días | LV1677 | +Info |
| Tremor Hereditario Esencial, Corea Benigna, Coreoatetosis con hipotiroidismo y distress respiratorio agudo, Calcificacion de Ganglios Basales | Secuenciación masiva panel de 4 genes: FUS, NKX2-1, PDGFB, SLC20A2 | 42 días | LV3114 | +Info |
| Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente y leucodistrofia de ovario | Secuenciación masiva panel de 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5. | 42 días | LV1640 | +Info |
| Hidrocefalia secundaria a estenosis de acueducto | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2. | 42 días | LV3003 | +Info |
| Hidrocefalia, agenesia parcial de cuerpo calloso y neurodegeneración asociada a catarata e hipoacusia | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2. | 42 días | LV3003 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A | 42 días | LV3008 | +Info |
| Ataxias ligadas a X | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ABCB7,ABCD1,ATP2B3,ATP7A,CASK,FMR1,MECP2,OPHN1,PLP1,PRPS1,RPL10,SLC16A2,SLC9A6, | 49 días | LV4240 | +Info |
| Paraplejias espásticas. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 135 genes: ABHD12,ACP5,AFG3L2,AHDC1,ALS2,AMPD2,AP4B1,AP4E1,AP4M1,AP4S1,AP5Z1,ARL6IP1,ARSI,ASNS,ATL1,ATP13A2,ATP2B4,B4GALNT1,BSCL2,C12orf65,C19orf12,CAPN1,CCT5,COASY,CPT1C,CTNNB1,CYP27A1,CYP2U1,CYP7B1,DARS,DDHD1,DDHD2,DNA2,DSTYK,ECHS1,ELOVL4,ELP2,ENTPD1,ERLIN1,ERLIN2,EXOSC3,EXOSC8,FA2H,FARS2,FXN,GAD1,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GM2A,GPT2,GRID2,HEXA,HSD17B4,HSPD1,IBA57,IFIH1,IFRD1,KCND3,KIDINS220,KIF1A,KIF1C,KIF5A,KLC2,L1CAM,L2HGDH,LRP4,LYST,MAG,MARS2,MCOLN1,MECP2,MTPAP,NADK2,NALCN,NIPA1,NPC1,NPC2,NT5C2,OPA1,OPA3,PEX16,PGAP1,PLA2G6,PLP1,PNPLA6,PRNP,PSEN1,REEP1,REEP2,RNASEH2B,RTN2,SACS,SCN8A,SETX,SLC16A2,SLC17A5,SLC1A4,SLC2A1,SLC33A1,SOD1,SPART,SPAST,SPG11,SPG21,SPG7,SPR,SPTAN1,STUB1,STXBP1,SYNE1,SYNJ1,TANGO2,TBCD,TECPR2,TFG,TSEN54,TTC19,TTPA,TTR,UCHL1,USP8,VAMP1,VPS37A,VWA3B,WARS2,WASHC5,WDR45B,WDR48,ZFR,ZFYVE26,ZFYVE27, | 49 días | LV4241 | +Info |
| Parkinson, Enfermedad de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATP13A2,CHCHD2,DNAJC6,EIF4G1,FBXO7,GBA,GIGYF2,HTRA2,LRRK2,MAPT,PARK7,PINK1,PLA2G6,PRKN,SNCA,SYNJ1,UCHL1,VPS13C,VPS35, | 49 días | LV4246 | +Info |
| Ataxias hereditarias autosómicas recesivas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 199 genes: AAAS,AARS2,ABHD12,ABHD5,ACO2,ADCK3,AFG3L2,AHI1,ALG6,ANO10,APTX,ARL13B,ARSA,ASS1,ATAD3A,ATCAY,ATM,ATP13A2,ATP8A2,B4GALNT1,B9D1,BRAT1,C12orf65,C19orf12,C5orf42,CA8,CAPN1,CC2D2A,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CLCN2,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLPP,CNTNAP2,COG5,COQ2,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6B1,COX8A,CP,CSPP1,CTDP1,CTSD,CTSF,CWF19L1,CYP27A1,CYP7B1,DARS2,DNAJC19,DNAJC3,DNAJC5,DPM1,ERCC4,EXOSC3,FA2H,FASTKD2,FLVCR1,FOLR1,FXN,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GLDC,GOSR2,GRID2,GRM1,GRN,HARS,HEXA,HEXB,HIBCH,HSD17B4,HTRA1,INPP5E,KCNJ10,KCTD7,KIAA0556,KIAA0586,KIF1A,KIF1C,L2HGDH,LAMA1,LMNB2,LRP4,MARS2,MECR,MFSD8,MKS1,MPV17,MRE11,MTFMT,MTPAP,MTTP,NDUFV1,NPC1,NPC2,NPHP1,OPA3,PANK2,PC,PCNA,PDE6D,PDHA1,PET100,PEX10,PEX16,PEX6,PEX7,PGK1,PHYH,PIBF1,PIK3R5,PITRM1,PLA2G6,PMM2,PMPCA,PNKP,PNPLA6,POLG,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PPT1,PSAP,PTRH2,PTS,RNF216,RPGRIP1L,RRM2B,RUBCN,SACS,SCARB2,SCO1,SCYL1,SETX,SIL1,SLC17A5,SLC25A46,SLC52A2,SLC52A3,SLC9A1,SNX14,SPG11,SPG7,SPR,SPTBN2,SQSTM1,STUB1,SUFU,SUMF1,SURF1,SYNE1,SYT14,TACO1,TANGO2,TBC1D24,TBCE,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TDP1,TDP2,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,TPK1,TPP1,TRAPPC11,TSFM,TTC19,TTPA,TWNK,UBA5,UCHL1,VARS2,VLDLR,VWA3B,WARS2,WDR73,WDR81,WFS1,WWOX,ZFYVE26,ZMYND11,ZNF423,ZNF592, | 49 días | LV4239 | +Info |
| Esclerosis lateral amiotrófica. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 26 genes: ALS2,ANG,C9orf72,CHCHD10,CHMP2B,DCTN1,ERBB4,FIG4,FUS,HNRNPA1,MATR3,NEFH,NEK1,OPTN,PFN1,SETX,SIGMAR1,SOD1,SPG11,SQSTM1,TARDBP,TBK1,TUBA4A,UBQLN2,VAPB,VCP, | 49 días | LV4247 | +Info |
| Ataxias hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 269 genes: AAAS,AARS2,ABCB7,ABCD1,ABHD12,ABHD5,ACO2,AFG3L2,AHI1,ALG6,ANO10,APTX,ARL13B,ARSA,ASS1,ATAD3A,ATCAY,ATM,ATP13A2,ATP1A2,ATP1A3,ATP2B3,ATP7A,ATP8A2,B4GALNT1,B9D1,BRAT1,C12orf65,C19orf12,C5orf42,CA8,CACNA1A,CACNA1C,CACNA1G,CACNB4,CAMTA1,CAPN1,CASK,CC2D2A,CCDC88C,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CLCN2,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLPP,CNTNAP2,COG5,COQ2,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6B1,COX8A,CP,CSF1R,CSPP1,CTBP1,CTDP1,CTSD,CTSF,CWF19L1,CYP27A1,CYP7B1,DARS2,DNAJC19,DNAJC3,DNAJC5,DNMT1,DPM1,EBF3,EEF2,ELOVL4,ELOVL5,ERCC4,EXOSC3,FA2H,FASTKD2,FGF12,FGF14,FLVCR1,FMR1,FOLR1,FTL,FXN,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GLDC,GOSR2,GRID2,GRM1,GRN,HARS,HEXA,HEXB,HIBCH,HSD17B4,HTRA1,IFRD1,INPP5E,ITM2B,ITPR1,KCNA1,KCNA2,KCNC1,KCNC3,KCND3,KCNJ10,KCTD7,KIAA0556,KIAA0586,KIF1A,KIF1C,L2HGDH,LAMA1,LMNB1,LMNB2,LRP4,MARS2,MECP2,MECR,MED13L,MFSD8,MKS1,MME,MPV17,MPZ,MRE11,MTFMT,MTPAP,MTTP,NAGLU,NDUFV1,NKX2-1,NPC1,NPC2,NPHP1,OPA1,OPA3,OPHN1,PANK2,PAX6,PC,PCNA,PDE6D,PDHA1,PDYN,PET100,PEX10,PEX16,PEX6,PEX7,PGK1,PHYH,PIBF1,PIK3R5,PITRM1,PLA2G6,PLD3,PLEKHG4,PLP1,PMM2,PMPCA,PNKP,PNPLA6,POLG,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PPT1,PRKCG,PRNP,PRPS1,PSAP,PSEN1,PTRH2,PTS,RNF170,RNF216,RPGRIP1L,RPL10,RRM2B,RUBCN,SACS,SAMD9L,SCARB2,SCN2A,SCN8A,SCO1,SCYL1,SETX,SIL1,SLC16A2,SLC17A5,SLC1A3,SLC20A2,SLC25A46,SLC2A1,SLC52A2,SLC52A3,SLC6A1,SLC9A1,SLC9A6,SNAP25,SNX14,SOX10,SPG11,SPG7,SPR,SPTBN2,SQSTM1,STUB1,SUFU,SUMF1,SURF1,SYNE1,SYT14,TACO1,TANGO2,TBC1D24,TBCE,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TDP1,TDP2,TGM6,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM240,TMEM67,TPK1,TPP1,TRAPPC11,TRPC3,TSFM,TTBK2,TTC19,TTPA,TTR,TUBB4A,TWNK,UBA5,UCHL1,VAMP1,VARS2,VLDLR,VWA3B,WARS2,WDR73,WDR81,WFS1,WWOX,ZFYVE26,ZMYND11,ZNF423,ZNF592, ADCK3 | 49 días | LV4229 | +Info |
| Síndromes miasténicos congénitos | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AGRN,ALG13,ALG14,ALG2,CHAT,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,COL13A1,COLQ,DOK7,DPAGT1,GFPT1,LAMB2,LRP4,MUSK,PREPL,PTPN22,RAPSN,SCN4A,SLC18A3,SLC25A1,SLC5A7,SNAP25,SYT2,UNC13A, | 49 días | LV4259 | +Info |
| Neuropatía congénita hipomielinizante | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CNTNAP1,EGR2,MPZ, | 49 días | LV4265 | +Info |
| Leucodistrofias y Leucoencefalopatías. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 32 genes: AARS2,ABAT,ABCD1,AIMP1,ARSA,CLCN2,CSF1R,DARS,DARS2,EARS2,EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4,EIF2B5,FAM126A,GALC,GJC2,HSPD1,HTRA1,LMNB1,NOTCH3,PLP1,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PSAP,SCP2,TREM2,TREX1,TUBB4A,VPS11, | 49 días | LV4242 | +Info |
| Parkinson, Enfermedad y Parkinsonismo. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 36 genes: APOE,ATP13A2,ATP1A3,ATP6AP2,C19orf12,C9orf72,CHCHD2,CLN3,DCTN1,DNAJC5,DNAJC6,EIF4G1,FBXO7,FMR1,FTL,GBA,GIGYF2,GRN,HTRA2,LRRK2,MAPT,PARK7,PINK1,PLA2G6,PODXL,POLG,PRKN,RAB39B,SLC6A3,SNCA,SYNJ1,TAF1,TH,UCHL1,VPS13C,VPS35, | 49 días | LV4248 | +Info |
| Ataxia con apraxia oculomotora | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: APTX,PIK3R5,PNKP,SETX, | 49 días | LV4232 | +Info |
| Alzheimer, enfermedad | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ABCA7,APP,PSEN1,PSEN2,SORL1,, y Genotipado del gen APOE, | 49 días | LV4253 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth, Enfermedad | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 54 genes: AARS,AIFM1,ARHGEF10,COX6A1,DHTKD1,DNAJB2,DNM2,DYNC1H1,EGR2,FGD4,FIG4,GARS,GDAP1,GJB1,GNB4,HARS,HK1,HOXD10,HSPB1,HSPB8,IGHMBP2,INF2,KARS,KIF1B,LITAF,LMNA,LRSAM1,MARS,MED25,MFN2,MME,MORC2,MPV17,MPZ,MTMR2,NAGLU,NDRG1,NEFH,NEFL,PDK3,PLEKHG5,PMP22,PRPS1,PRX,RAB7A,SBF1,SBF2,SH3TC2,SPG11,SURF1,TRIM2,TRPV4,VCP,YARS, | 49 días | LV4258 | +Info |
| Distonías hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 56 genes: AARS2,ACTB,ADAR,ADCY5,ANO3,APTX,ARSA,ATP13A2,ATP1A3,ATP7B,B4GALNT1,CARS2,CIZ1,COL4A1,COL6A3,COQ9,EARS2,ECHS1,FTL,GCH1,GM2A,GNAL,GNAO1,GNB1,HNRNPA2B1,HPCA,KCTD17,KMT2B,MCOLN1,MECP2,MECR,NADK2,PANK2,PNKD,POLR3A,PRKRA,PRRT2,PTS,SCP2,SERAC1,SGCE,SLC2A1,SLC6A3,SPR,TAF1,TH,THAP1,TIMM8A,TOR1A,TRAPPC11,TSFM,TTC19,TUBB4A,VAC14,WARS2,WDR45, | 49 días | LV4251 | +Info |
| Ataxias hereditarias autosómicas dominantes | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 64 genes: ATAD3A,ATP1A2,ATP1A3,CACNA1A,CACNA1C,CACNA1G,CACNB4,CAMTA1,CCDC88C,CSF1R,CTBP1,DNMT1,EBF3,EEF2,ELOVL4,ELOVL5,FGF12,FGF14,FTL,GRM1,IFRD1,ITM2B,ITPR1,KCNA1,KCNA2,KCNC1,KCNC3,KCND3,LMNB1,LRP4,MED13L,MME,MPZ,NAGLU,NKX2-1,OPA1,PAX6,PDYN,PLD3,PLEKHG4,POLG,PRKCG,PRNP,PSEN1,RNF170,SAMD9L,SCN2A,SCN8A,SLC1A3,SLC20A2,SLC2A1,SLC6A1,SNAP25,SOX10,SPR,TGM6,TMEM240,TRPC3,TTBK2,TTR,TUBB4A,TWNK,VAMP1,ZNF423, | 49 días | LV4238 | +Info |
| Cuerno occipital, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP7A | 42 días | LV1730 | +Info |
| Menkes, enfermedad | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP7A | 42 días | LV1730 | +Info |
| Bardet-Biedl 14, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 | 42 días | LV1748 | +Info |
| Joubert tipo 5, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 | 42 días | LV1748 | +Info |
| Meckel tipo 4, síndrome type | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 | 42 días | LV1748 | +Info |
| Senior-Loken tipo 6, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 | 42 días | LV1748 | +Info |
| Hipoacusia 77, autosómica recesiva | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LOXHD1 | 42 días | LV1925 | +Info |
| Pseudocamptodactilia con trismus, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH8 | 42 días | LV1958 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 84 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PTPRQ | 42 días | LV2018 | +Info |
| RAPADILINO sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4 | 42 días | LV2022 | +Info |
| Rothmund-Thompson sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4 | 42 días | LV2022 | +Info |
| COACH sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L | 42 días | LV2025 | +Info |
| Joubert 7 sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L | 42 días | LV2025 | +Info |
| Meckel 5 sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L | 42 días | LV2025 | +Info |
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| Parkinson 14, enfermedad | Secuenciación Sanger del gen PLA2G6 | 35 días | LV2586 | +Info |
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