Mostrando los 62 resultados

EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
Peutz-Jeghers, Síndrome deDetección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen STK11, mediante MLPA28 díasLV1574
Poliposis Juvenil, Síndrome deDetección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A, mediante MLPA28 díasLV1354
Síndrome de predisposición tumoralDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen BAP1 mediante MLPA28 díasLV3080
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1, mediante MLPA28 díasLV1212
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2, mediante MLPA28 díasLV1213
Cowden, Síndrome deDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PTEN, mediante MLPA28 díasLV1351
Esclerosis TuberosaDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA28 díasLV0933
Esclerosis TuberosaDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA28 díasLV0934
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarDetección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA28 díasLV2974
Cáncer Familiar. Estudio de agregación familiarDetección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA28 díasLV2974
Cáncer GástricoDetección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA28 díasLV2974
Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers, Pancreatitis)Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA28 díasLV2974
Li Fraumeni, Síndrome deDetección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA28 díasLV2974
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarDetección de grandes deleciones/ duplicaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2, mediante MLPA28 díasLV0187
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarDetección de la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA228 díasLV4126
Ataxia TelangiectasiaEstudio de deleciones y/o duplicaciones en el gen ATM, mediante MLPA28 díasLV1463
Anemia de FanconiEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA35 díasLV1586
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarMAMMA GeneProfile: Estudio de Secuenciación Masiva y screening de deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Confirmación por Secuenciación Sanger de las variantes patológicas y confirmación por MLPA de los reordenamientos genómicos detectados.28 díasLV1353
Poliposis Juvenil, Síndrome deSecuenciación completa del gen BMPR1AConsultarLV1326
Poliposis adenomatosa colorrectal con pilomatricomasSecuenciación completa del gen MUTYH42 díasLV0787
Cowden, Síndrome deSecuenciación completa del gen PIK3CA49 díasLV3284
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarSecuenciación completa del gen RAD51CConsultarLV1184
Li Fraumeni, Síndrome deSecuenciación completa del gen TP5335 díasLV0706
Xeroderma PigmentosumSecuenciación completa del gen XPAConsultarLV0989
Xeroderma PigmentosumSecuenciación completa del gen XPC56 díasLV0988
Cowden, Síndrome deSecuenciación completa gen PTEN42 díasLV0804
Cáncer Colorrectal Hereditario No PolipósicoSecuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: BUB1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, POLD1, POLE42 díasLV4282
Cáncer Hereditario, síndromesSecuenciación masiva panel de 111 genes:APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A,BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDK4, CDKN1B,CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,ERCC6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, G6PC3, GFI1,GREM1, HOXB13, JAGN1, KIF1B, KIT, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MNX1, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF2, NFIX, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2,PARN, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, POLH, POT1,PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RTEL1, SCG5,SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, SUFU, TERC, TERT,TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL,VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC256 díasLV3651
Esclerosis TuberosaSecuenciación masiva panel de 2 genes:TSC1, TSC242 díasLV3172
Poliposis Adenomatosa FamiliarSecuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: APC, AXIN2, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, SCG542 díasLV4358
Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers, Pancreatitis)Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53 |Secuenciación Sanger gen PRSS142 díasLV4354
Feocromocitoma / Paraganglioma Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: EPAS1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL42 díasLV4356
Cáncer de próstata familiarSecuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP5342 díasLV4278
Anemia de FanconiSecuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC242 díasLV4331
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarSecuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: ATM, BARD1, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC342 díasLV4353
Cáncer de Mama y Ovario FamiliarSecuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC342 díasLV4339
Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST)Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD42 díasLV4362
Tumores con afectación neurologica. Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: NF1, NF2, POT1, RB1, TSC1, TSC2, VHL42 díasLV4359
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: BAP1, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, TERT, XRCC342 díasLV4357
Cáncer Gástrico (incluido Difuso)Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, TP5342 díasLV4361
Ataxia TelangiectasiaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATM42 díasLV1015
Anemia de FanconiSecuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA42 díasLV1847
Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome)Secuenciación masiva  y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: DIS3L2, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, SDHB, VHL42 díasLV4355
Poliposis Adenomatosa FamiliarSecuenciación Sanger del gen APC42 díasLV0233
Síndrome de predisposición tumoralSecuenciación Sanger del gen BAP1ConsultarLV2964
Cáncer Gástrico (incluido Difuso)Secuenciación Sanger del gen CDH156 díasLV0311
Birt-Hogg-Dube, síndromeSecuenciación Sanger del gen FLCN56 díasLV2566
Cáncer de próstata familiarSecuenciación Sanger del gen HOXB1342 díasLV4222
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 4Secuenciación Sanger del gen PMS256 díasLV2567
Poliposis Juvenil, Síndrome deSecuenciación Sanger del gen SMAD4ConsultarLV2629
Peutz-Jeghers, Síndrome deSecuenciación Sanger del gen STK1135 díasLV0150
Muir-Torre sindromeSecuenciación Sanger delgen MLH142 díasLV0182
RetinoblastomaSecuenciación masiva del gen RB1. 28 díasLV3648
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione síndromesSecuenciación masiva panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC42 díasLV3637
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, Currarino, Rothmund-Thomson, Werner.Secuenciación masiva panel de 11  genes: BLM, NBN, NSD1, RAD50, WT1, DIS3L2, MNX1, NFIX, RECQL4, WRN, SMARCA442 díasLV3644
Ataxia TelangiectasiaSecuenciación masiva panel de 2 genes: ATM, ATR.42 díasLV3627
Sarcomas familiaresSecuenciación masiva panel de 2 genes: DICER1, POT1, 42 díasLV3649
Cáncer Familiar. Estudio de agregación familiarSecuenciación masiva panel de 40 genes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1,  CDKN2A,  CHEK2,  DICER1,  EPCAM,  GREM1,  KIT, MEN1,  MLH1,  MSH2,  MSH6,  MUTYH,  NBN, NTHL1, PALB2,  PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, PTEN, RAD50,  RAD51C, RAD51D, SCG5, SMAD4,  SMARCA4,  STK11,  TP53, TSC1, TSC2, VHL . 42 díasLV3650
Poliposis juvenilSecuenciación masiva panel de 4 genes: BMPR1A,GREM1, PTEN, SMAD4 y confirmación por MLPAde CNVs de genes BMPR1A, PTEN, SMAD4.   42 díasLV3630
Li Fraumeni, Li Fraumeni like,  síndromesSecuenciación masiva panel de 4 genes: CHEK2, TP53, POT1, DICER1, 42 díasLV3642
Síndromes de Poliposis Hamartomatosa.Secuenciación masiva panel de 5 genes: BMPR1A, SMAD4, PTEN, STK11, DIS3L242 díasLV3643
Neutropenia congénitaSecuenciación masiva panel de 6 genes:  ELANE, G6PC3, GFI1, JAGN1, VPS45, WAS y secuenciación Sanger del gen HAX1 42 díasLV3638
Tumores endocrinos: (Adenoma pituitario, MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de CarneySecuenciación masiva panel de 7 genes: AIP, CDKN1B, RET, MEN1, VHL, PRKAR1A, DICER142 díasLV3634
Disqueratosis congénitaSecuenciación masiva panel de 9 genes: ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF242 díasLV3631
Cancer de células basales y síndrome de GorlinSecuenciación masiva panel de  2  genes: PTCH1, SUFU42 díasLV3645
Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome)Secuenciacion Sanger de los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD.63 díasLV3833
Feocromocitoma / Paraganglioma Secuenciacion Sanger de los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD.63 díasLV3833