Peutz-Jeghers, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen STK11, mediante MLPA | 28 días | LV1574 | +Info |
Poliposis Juvenil, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A, mediante MLPA | 28 días | LV1354 | +Info |
Síndrome de predisposición tumoral | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen BAP1 mediante MLPA | 28 días | LV3080 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1, mediante MLPA | 28 días | LV1212 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2, mediante MLPA | 28 días | LV1213 | +Info |
Cowden, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PTEN, mediante MLPA | 28 días | LV1351 | +Info |
Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA | 28 días | LV0933 | +Info |
Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA | 28 días | LV0934 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 días | LV2974 | +Info |
Cáncer Familiar. Estudio de agregación familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 días | LV2974 | +Info |
Cáncer Gástrico | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 días | LV2974 | +Info |
Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers, Pancreatitis) | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 días | LV2974 | +Info |
Li Fraumeni, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 días | LV2974 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones/ duplicaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2, mediante MLPA | 28 días | LV0187 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA2 | 28 días | LV4126 | +Info |
Ataxia Telangiectasia | Estudio de deleciones y/o duplicaciones en el gen ATM, mediante MLPA | 28 días | LV1463 | +Info |
Anemia de Fanconi | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA | 35 días | LV1586 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | MAMMA GeneProfile: Estudio de Secuenciación Masiva y screening de deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Confirmación por Secuenciación Sanger de las variantes patológicas y confirmación por MLPA de los reordenamientos genómicos detectados. | 28 días | LV1353 | +Info |
Poliposis Juvenil, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BMPR1A | Consultar | LV1326 | +Info |
Poliposis adenomatosa colorrectal con pilomatricomas | Secuenciación completa del gen MUTYH | 42 días | LV0787 | +Info |
Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa del gen PIK3CA | 49 días | LV3284 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación completa del gen RAD51C | Consultar | LV1184 | +Info |
Li Fraumeni, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TP53 | 35 días | LV0706 | +Info |
Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPA | Consultar | LV0989 | +Info |
Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPC | 56 días | LV0988 | +Info |
Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa gen PTEN | 42 días | LV0804 | +Info |
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: BUB1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, POLD1, POLE | 42 días | LV4282 | +Info |
Cáncer Hereditario, síndromes | Secuenciación masiva panel de 111 genes:APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A,BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDK4, CDKN1B,CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,ERCC6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, G6PC3, GFI1,GREM1, HOXB13, JAGN1, KIF1B, KIT, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MNX1, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF2, NFIX, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2,PARN, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, POLH, POT1,PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RTEL1, SCG5,SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, SUFU, TERC, TERT,TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL,VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 | 56 días | LV3651 | +Info |
Esclerosis Tuberosa | Secuenciación masiva panel de 2 genes:TSC1, TSC2 | 42 días | LV3172 | +Info |
Poliposis Adenomatosa Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes:
APC, AXIN2, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, SCG5 | 42 días | LV4358 | +Info |
Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers, Pancreatitis) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes:
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53 |Secuenciación Sanger gen PRSS1 | 42 días | LV4354 | +Info |
Feocromocitoma / Paraganglioma | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: EPAS1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL | 42 días | LV4356 | +Info |
Cáncer de próstata familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53 | 42 días | LV4278 | +Info |
Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 | 42 días | LV4331 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: ATM, BARD1, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3 | 42 días | LV4353 | +Info |
Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3 | 42 días | LV4339 | +Info |
Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes:
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD | 42 días | LV4362 | +Info |
Tumores con afectación neurologica. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: NF1, NF2, POT1, RB1, TSC1, TSC2, VHL | 42 días | LV4359 | +Info |
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: BAP1, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, TERT, XRCC3 | 42 días | LV4357 | +Info |
Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes:
APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, TP53 | 42 días | LV4361 | +Info |
Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATM | 42 días | LV1015 | +Info |
Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA | 42 días | LV1847 | +Info |
Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes:
DIS3L2, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, SDHB, VHL | 42 días | LV4355 | +Info |
Poliposis Adenomatosa Familiar | Secuenciación Sanger del gen APC | 42 días | LV0233 | +Info |
Síndrome de predisposición tumoral | Secuenciación Sanger del gen BAP1 | Consultar | LV2964 | +Info |
Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Secuenciación Sanger del gen CDH1 | 56 días | LV0311 | +Info |
Birt-Hogg-Dube, síndrome | Secuenciación Sanger del gen FLCN | 56 días | LV2566 | +Info |
Cáncer de próstata familiar | Secuenciación Sanger del gen HOXB13 | 42 días | LV4222 | +Info |
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 4 | Secuenciación Sanger del gen PMS2 | 56 días | LV2567 | +Info |
Poliposis Juvenil, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SMAD4 | Consultar | LV2629 | +Info |
Peutz-Jeghers, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen STK11 | 35 días | LV0150 | +Info |
Muir-Torre sindrome | Secuenciación Sanger delgen MLH1 | 42 días | LV0182 | +Info |
Retinoblastoma | Secuenciación masiva del gen RB1. | 28 días | LV3648 | +Info |
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione síndromes | Secuenciación masiva panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC | 42 días | LV3637 | +Info |
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, Currarino, Rothmund-Thomson, Werner. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: BLM, NBN, NSD1, RAD50, WT1, DIS3L2, MNX1, NFIX, RECQL4, WRN, SMARCA4 | 42 días | LV3644 | +Info |
Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATM, ATR. | 42 días | LV3627 | +Info |
Sarcomas familiares | Secuenciación masiva panel de 2 genes: DICER1, POT1, | 42 días | LV3649 | +Info |
Cáncer Familiar. Estudio de agregación familiar | Secuenciación masiva panel de 40 genes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, GREM1, KIT, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SCG5, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL . | 42 días | LV3650 | +Info |
Poliposis juvenil | Secuenciación masiva panel de 4 genes: BMPR1A,GREM1, PTEN, SMAD4 y confirmación por MLPAde CNVs de genes BMPR1A, PTEN, SMAD4. | 42 días | LV3630 | +Info |
Li Fraumeni, Li Fraumeni like, síndromes | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CHEK2, TP53, POT1, DICER1, | 42 días | LV3642 | +Info |
Síndromes de Poliposis Hamartomatosa. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: BMPR1A, SMAD4, PTEN, STK11, DIS3L2 | 42 días | LV3643 | +Info |
Neutropenia congénita | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ELANE, G6PC3, GFI1, JAGN1, VPS45, WAS y secuenciación Sanger del gen HAX1 | 42 días | LV3638 | +Info |
Tumores endocrinos: (Adenoma pituitario, MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney | Secuenciación masiva panel de 7 genes: AIP, CDKN1B, RET, MEN1, VHL, PRKAR1A, DICER1 | 42 días | LV3634 | +Info |
Disqueratosis congénita | Secuenciación masiva panel de 9 genes: ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2 | 42 días | LV3631 | +Info |
Cancer de células basales y síndrome de Gorlin | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PTCH1, SUFU | 42 días | LV3645 | +Info |
Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome) | Secuenciacion Sanger de los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD. | 63 días | LV3833 | +Info |
Feocromocitoma / Paraganglioma | Secuenciacion Sanger de los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD. | 63 días | LV3833 | +Info |