| Miocardiopatía Dilatada | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen LMNA mediante MLPA | 28 días | LV3919 | +Info |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen CAPN3 mediante MLPA | 28 días | LV4075 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen TNXB, mediante MLPA | 28 días | LV1161 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Detección de deleciones/duplicacionesen los genes GLA, MYBPC3 y TNNT2 mediante MLPA | 35 días | LV3611 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA | 28 días | LV0889 | +Info |
| Brugada, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen SCN5A mediante MLPA | 28 días | LV1302 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2, KCNJ2 y SCN5A mediante MLPA | 42 días | LV1301 | +Info |
| Fibrilación Auricular Familiar | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y KCNE2 mediante MLPA | 28 días | LV1304 | +Info |
| QT corto, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 Y KCNJ2 mediante MLPA | 28 días | LV1303 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes TGFBR1 y TGFBR2 mediante MLPA | 35 días | LV3373 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 28 días | LV1181 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR, mediante MLPA | 28 días | LV2464 | +Info |
| Marfan, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones enel gen FBN1, mediante MLPA | 28 días | LV1575 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA | 42 días | LV1180 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA y Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 42 días | LV1495 | +Info |
| Costello, Síndrome de | Secuenciación completa del gen HRAS | Consultar | LV1097 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación completa del gen LDLRAP1 | Consultar | LV2303 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación completa del gen PRKAG2 | 56 días | LV1206 | +Info |
| Complejo de Carney | Secuenciación completa del gen PRKAR1A | 35 días | LV3290 | +Info |
| Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo | Secuenciación completa del gen SCNN1A | 56 días | LV1424 | +Info |
| Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar | Secuenciación completa del gen TTR | 32 días | LV1471 | +Info |
| Ehlers-Danlos, tipo VIIB, síndrome | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 días | LV1770 | +Info |
| Anomalias de Arterias Coronarias, autosómica dominante | Secuenciación masiva panel 2 genes: LRP6, MEF2A | 42 días | LV1288 | +Info |
| Meckel, Síndrome | Secuenciación masiva panel de 11 genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67. | 42 días | LV2982 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica familiar no obstructiva | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTC1, GLA, LAMP2,LDB3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1 y detección de deleciones/duplicaciones de genes GLA, MYBPC3 y TNNT2 mediante MLPA | 42 días | LV1517 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica familiar no obstructiva | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTC1, GLA, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1. | 42 días | LV1516 | +Info |
| Jervell-Lange-Nielsen, síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: KCNE1, KCNQ1. | 42 días | LV1545 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 3 genes: APOB, LDLR y PCSK9 | 42 días | LV3931 | +Info |
| QT largo secundario a Síndromes de Andersen, Timothy y Jervell y Lange-Nielsen | Secuenciación masiva panel de 3 genes: KCNJ2, CACNA1C, KCNQ1 | 42 días | LV1528 | +Info |
| Aorta Bicúspide y Tortuosidad arterial | Secuenciación masiva panel de 4 genes: EFEMP2, FBLN5, NOTCH1, SLC2A10 | 42 días | LV1481 | +Info |
| Miocardiopatía con defecto de conducción secundaria a Miopatía Miofibrilar | Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAG3,CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT. | 42 días | LV1508 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ABCG5,ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9. | 42 días | LV3368 | +Info |
| Fibrilación auricular tipo 12 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC9 | 42 días | LV2518 | +Info |
| Glucogenosis tipo III | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AGL | 42 días | LV2477 | +Info |
| Qt Largo, tipo 11, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AKAP9 | 42 días | LV1716 | +Info |
| Arritmia cardiaca asociada a ankirina B | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANK2 | 42 días | LV1720 | +Info |
| QT Largo, tipo 4, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANK2 | 42 días | LV1720 | +Info |
| Brugada 3, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1C | 42 días | LV1742 | +Info |
| Timothy, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1C | 42 días | LV1742 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1 | 42 días | LV2264 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1 | 42 días | LV2264 | +Info |
| Estenosis supravalvular aórtica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ELN | 42 días | LV1494 | +Info |
| Calcificación arterial generalizada de la infancia, 1 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1 | 42 días | LV1840 | +Info |
| Osificación del ligamento longitudinal posterior de columna | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1 | 42 días | LV1840 | +Info |
| Raquitismo hipofosfatémico, autosómico recesivo, 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1 | 42 días | LV1840 | +Info |
| Hipoacusia autosómica dominante 10 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EYA4 | 42 días | LV1845 | +Info |
| Miocardiopatía dilatada 1J | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EYA4 | 42 días | LV1845 | +Info |
| Aneurisma familiar de aorta torácica 4 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH11 | 42 días | LV1948 | +Info |
| Comunicación interauricular 3 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH6 | 42 días | LV1952 | +Info |
| Miocardiopatía dilatada 1EE | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH6 | 42 días | LV1952 | +Info |
| Complejo de Carney | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH8 | 42 días | LV1958 | +Info |
| Aneurisma de Aorta torácico Familiar 7 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYLK | 42 días | LV1965 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NEBL | 42 días | LV1977 | +Info |
| Bloqueo cardíaco progresivo tipo IB | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TRPM4 | 42 días | LV2071 | +Info |
| Enfermedad de Tangier | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCA1 | 42 días | LV2435 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACTN2 | 28 días | LV1430 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACTN2 | 28 días | LV1430 | +Info |
| Porencefalia 1 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A1 | 42 días | LV2408 | +Info |
| Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DMD | 42 días | LV2484 | +Info |
| Marfan, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1 | 42 días | LV2366 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC3 | 28 días | LV1437 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC3 | 28 días | LV1437 | +Info |
| Enfermedad valvular aórtica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH1 | 42 días | LV1086 | +Info |
| Brugada, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A | 42 días | LV1581 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A | 42 días | LV1581 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB | 42 días | LV0925 | +Info |
| Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina, síndrome,autosómico recesivo | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB | 42 días | LV0925 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VCL | 28 días | LV1443 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VCL | 28 días | LV1443 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger delgen APOB | 28 días | LV3429 | +Info |
| Hipertensión pulmonar primaria tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen BMPR2 | 42 días | LV0157 | +Info |
| Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6 | Secuenciación Sanger del gen CBS | 35 días | LV2599 | +Info |
| Trombosis secundaria a hiperhomocistinemia | Secuenciación Sanger del gen CBS | 35 días | LV2599 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación Sanger del gen LDLR | 42 días | LV0219 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TGFBR2 | 42 días | LV0283 | +Info |
| Miocardiopatía Familiar | Secuenciación masiva panel de 101 genes: A2ML1, ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GATAD1, GBE1, GLA, GYG1, GYS1, HCN4, HFE, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SOS2, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, XK | 56 días | LV3944 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 19 genes: AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN | 42 días | LV3939 | +Info |
| Muerte Súbita | Secuenciación masiva panel de 200 genes: ABCC6, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGL, AKAP9, ALG10, ANK2, ANKRD1, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EYA4, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXF1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GLMN, GNAI2, GPD1L, GUCY1A3, GYG1, GYS1, HCN4, HFE, HRAS, HTRA1, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KRAS, KRIT1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, LRP6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2A, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, NUP155, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RNF213, RRAS, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, XK, ZNF469 | 56 días | LV3969 | +Info |
| RASopatías, Síndromes | Secuenciación masiva panel de 20 genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 | 42 días | LV3949 | +Info |
| Miocardiopatía No compactada | Secuenciación masiva panel de 20 genes: ACTC1, ACTN2, DMD, DTNA, FHL1, GLA, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYPN, PRDM16, RYR2, TAZ, TNNT2, TPM1 | 42 días | LV3948 | +Info |
| Trastornos de conducción cardíaca | Secuenciación masiva panel de 21 genes: ACTC1, CACNA1D, DES, EMD, GAA, GJA5, GLA, HCN4, HFE, KCNJ2, KCNK17, LAMP2, LMNA, NKX2-5, PRKAG2, SCN1B, SCN5A, TBX5, TNNI3K, TRPM4, TTR | 42 días | LV3942 | +Info |
| Fibrilación Auricular Familiar | Secuenciación masiva panel de 29 genes: ABCC9, ACTC1, EMD, GATA4, GATA6, GJA1, GJA5, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-6, NPPA, NUP155, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5 | 42 días | LV3937 | +Info |
| Wolff-Parkinson White, Síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: GAA, PRKAG2 | 42 días | LV3943 | +Info |
| Costello, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 2 genes: HRAS, NRAS | 42 días | LV3952 | +Info |
| Leopard, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BRAF, PTPN11, RAF1 | 42 días | LV3953 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva panel de 50 genes: ACTC1, ACTN2, AGL, ANK2, ANKRD1, BRAF, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, FHOD3, FLNC, FXN, GLA, GYG1, GYS1, HRAS, JPH2, KRAS, LAMP2, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, SCN5A, SHOC2, SLC25A4, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL | 42 días | LV3945 | +Info |
| Cardiopatías Congénitas | Secuenciación masiva panel de 51 genes: A2ML1, ACTC1, ACVR2B, BRAF, CBL, CFC1, CHD7, CITED2, CRELD1, EHMT1, EVC, FOXC1, FOXF1, G6PC3, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, HAND2, HRAS, JAG1, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MMP21, MYH6, NKX2-3, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, PTPN11, RAF1, RBM10, RIT1, RPSA, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3 | 42 días | LV3955 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva panel de 56 genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATAD1, GBE1, ILK, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYPN, NEBL, NEXN, PLN, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, SYNE1, SYNE2, TAZ, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, XK | 42 días | LV3946 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | 42 días | LV3970 | +Info |
| Arritmia Familiar | Secuenciación masiva panel de 85 genes: ABCC9, ACTC1, AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GAA, GATA4, GATA6, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GPD1L, GYG1, HCN4, HFE, HRAS, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, NRAS, NUP155, PKP2, PKP4, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TBX5, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, XK | 42 días | LV3936 | +Info |
| QT corto, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 | 42 días | LV3940 | +Info |
