NGS and bioinformatic CNVs screening, 199-gene panel: AAAS,AARS2,ABHD12,ABHD5,ACO2,ADCK3,AFG3L2,AHI1,ALG6,ANO10,APTX,ARL13B,ARSA,ASS1,ATAD3A,ATCAY,ATM,ATP13A2,ATP8A2,B4GALNT1,B9D1,BRAT1,C12orf65,C19orf12,C5orf42,CA8,CAPN1,CC2D2A,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CLCN2,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLPP,CNTNAP2,COG5,COQ2,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6B1,COX8A,CP,CSPP1,CTDP1,CTSD,CTSF,CWF19L1,CYP27A1,CYP7B1,DARS2,DNAJC19,DNAJC3,DNAJC5,DPM1,ERCC4,EXOSC3,FA2H,FASTKD2,FLVCR1,FOLR1,FXN,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GLDC,GOSR2,GRID2,GRM1,GRN,HARS,HEXA,HEXB,HIBCH,HSD17B4,HTRA1,INPP5E,KCNJ10,KCTD7,KIAA0556,KIAA0586,KIF1A,KIF1C,L2HGDH,LAMA1,LMNB2,LRP4,MARS2,MECR,MFSD8,MKS1,MPV17,MRE11,MTFMT,MTPAP,MTTP,NDUFV1,NPC1,NPC2,NPHP1,OPA3,PANK2,PC,PCNA,PDE6D,PDHA1,PET100,PEX10,PEX16,PEX6,PEX7,PGK1,PHYH,PIBF1,PIK3R5,PITRM1,PLA2G6,PMM2,PMPCA,PNKP,PNPLA6,POLG,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PPT1,PSAP,PTRH2,PTS,RNF216,RPGRIP1L,RRM2B,RUBCN,SACS,SCARB2,SCO1,SCYL1,SETX,SIL1,SLC17A5,SLC25A46,SLC52A2,SLC52A3,SLC9A1,SNX14,SPG11,SPG7,SPR,SPTBN2,SQSTM1,STUB1,SUFU,SUMF1,SURF1,SYNE1,SYT14,TACO1,TANGO2,TBC1D24,TBCE,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TDP1,TDP2,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,TPK1,TPP1,TRAPPC11,TSFM,TTC19,TTPA,TWNK,UBA5,UCHL1,VARS2,VLDLR,VWA3B,WARS2,WDR73,WDR81,WFS1,WWOX,ZFYVE26,ZMYND11,ZNF423,ZNF592,

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Ref: LV4239 Categories: , , , , , , Diseases: Inherited ataxias autosomal recessiveGenes: DPM1, COX10, MKS1, ABHD5, RNF216, TTC19, POLR3B, CAPN1, MRE11A, GRN, PNPLA6, PNKP, TDP1, CP, KIAA0556, CC2D2A, RRM2B, HEXB, GALC, GBA2, ZFYVE26, UBA5, PIBF1, L2HGDH, ALG6, SLC9A1, AAAS, CWF19L1, ARSA, ACO2, KIAA0586, ABHD12, DNAJC5, SLC52A3, LAMA1, DNAJC3, CLN5, ZNF423, FA2H, STUB1, RPGRIP1L, MTFMT, SPG11, CSPP1, BRAT1, EXOSC3, PHYH, C10ORF2, MTPAP, PITRM1, GOSR2, B9D1, WFS1, FOLR1, TDP2, PEX7, CLCN2, MPV17, SPR, CEP104, MECR, WARS2, DARS2, CTSD, FASTKD2, NPC2, SLC17A5, TCTN3, SIL1, PEX16, TSFM, PEX6, AARS2, CLPP, OPA3, PANK2, COX6B1, CLN6, KIF1C, KIF1A, ASS1, C12ORF65, SYNE1, GFAP, PPT1, PDHA1, C19ORF12, PCNA, ATP8A2, SCO1, HSD17B4, LRP4, SNX14, B4GALNT1, AHI1, CYP27A1, TACO1, APTX, TTPA, SCARB2, MTTP, POLG, PMM2, PTRH2, AFG3L2, NPC1, PIK3R5, SCYL1, SYT14, NPHP1, SUMF1, RUBCN, VLDLR, INPP5E, POLR3A, TMEM138, PTS, SACS, GRID2, GRM1, UCHL1, TMEM237, PDE6D, PEX10, ATP13A2, ANO10, SQSTM1, TBC1D24, FLVCR1, ADCK3, MFSD8, SLC25A46, COG5, TMEM67, FXN, PMPCA, HTRA1, TPP1, ZNF592, ATCAY, NDUFV1, TRAPPC11, VWA3B, TCTN2, CEP120, ARL13B, GLB1, HARS, POLR1C, CYP7B1, COQ2, PC, SPTBN2, CTSF, COX8A, LMNB2, WDR73, KCNJ10, GLDC, COX14, CA8, TANGO2, PLA2G6, WWOX, TMEM216, CLN3, TPK1, C5ORF42, PSAP, ATAD3A, SPG7, HIBCH, CEP290, GJC2, COX20, TCTN1, TMEM231, DNAJC19, HEXA, PET100, VARS2-2, KCTD7, MARS2, ZMYND11-2, SLC52A2-2, CEP41-2, PGK1-2, WDR81-2, CLN8-2, CNTNAP2-2, SURF1-2, TBCE-2, ATM-2, CTDP1-2, GAN-2, SETX-2, COX15-2, ERCC4-2, SUFU-2Delivery term: 49 days

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