NGS and bioinformatic CNVs screening, 200-gene panel: AAAS,AARS,ABCD1,ABHD12,ACO2,AGRN,AIFM1,ALG13,ALG14,ALG2,AMPD2,APTX,AR,ARHGEF10,ARL6IP1,ARSA,ASAH1,ASCC1,ATAD3A,ATL1,ATL3,ATP13A2,ATP7A,B4GALNT1,BICD2,BSCL2,C12orf65,C19orf12,CAPN1,CCT5,CHAT,CHCHD10,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,CLTCL1,CNTNAP1,COASY,COL13A1,COLQ,COQ4,COX6A1,CPOX,CTDP1,CTSD,CYP27A1,DARS2,DCAF8,DCTN1,DGUOK,DHH,DHTKD1,DNAJB2,DNM2,DNMT1,DOK7,DPAGT1,DST,DSTYK,DYNC1H1,EGR2,EXOSC3,FBLN5,FBXO38,FGD4,FIG4,GALC,GAN,GARS,GBA2,GBE1,GCLC,GDAP1,GFPT1,GJB1,GJC2,GNB4,GSN,HADHB,HARS,HINT1,HK1,HOXD10,HSD17B4,HSPB1,HSPB3,HSPB8,IARS2,IBA57,IGHMBP2,IKBKAP,INF2,KARS,KIF1A,KIF1B,KIF5A,KLC2,LAMB2,LITAF,LMNA,LRP4,LRSAM1,LYST,MARS,MED25,MEFV,MFN2,MME,MORC2,MPV17,MPZ,MTMR2,MUSK,MYH14,NAGLU,NDRG1,NDUFA9,NEFH,NEFL,NGF,NLRP3,NTRK1,OPA1,PDK3,PDSS1,PDSS2,PEX10,PEX16,PEX7,PHYH,PLA2G6,PLD3,PLEKHG5,PMM2,PMP22,PNKP,PNPLA6,POLG,PRDM12,PREPL,PRPS1,PRX,PSAP,PTPN22,PTRH2,PYROXD1,RAB7A,RAPSN,REEP1,RETREG1,RNASEH1,SBF1,SBF2,SCN11A,SCN4A,SCN9A,SCP2,SCYL1,SEPT9,SETX,SH3TC2,SIGMAR1,SLC18A3,SLC25A1,SLC25A46,SLC52A2,SLC52A3,SLC5A7,SNAP25,SOX10,SPG11,SPTLC1,SPTLC2,STUB1,SUCLA2,SURF1,SYT2,TBC1D24,TBCE,TDP1,TFG,TRIM2,TRIP4,TRPV4,TSFM,TTR,TWNK,TXN2,TYMP,UBA1,UBA5,UNC13A,VAPB,VCP,VRK1,WNK1,XK,YARS,

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Ref: LV4257 Categories: , , , , Diseases: Neuropathies (includes Charcot Marie Tooth, Neuropathies and Myasthenia)Genes: GCLC, SCN4A, CAPN1, TYMP, MUSK, PNPLA6, PNKP, TDP1, XK, KIF1B, GALC, CTDP1, WNK1, KARS, IARS2, PDK3, COASY, REEP1, CLTCL1, GBA2, CHAT, RAB7A, DNM2, CPOX, UBA5, MTMR2, SPTLC1, AARS, AAAS, SLC25A1, SOX10, SBF1, NEFH, ARSA, TXN2, ACO2, SPTLC2, VRK1, ABHD12, SLC52A3, ALG13, ABCD1, STUB1, MEFV, TRIP4, SPG11, GDAP1, NDRG1, ARHGEF10, ASAH1, MED25, PLD3, PRX, MYH14, GARS, HSPB1, SETX, EXOSC3, PHYH, C10ORF2, CHRNE, NAGLU, CNTNAP1, PMP22, TRIM2, TRPV4, COX6A1, PEX7, FIG4, TFG, GNB4, GBE1, DGUOK, MPV17, SLC5A7, SCP2, AMPD2, MFN2, DARS2, CTSD, TTR, ALG2, PYROXD1, PEX16, EGR2, TSFM, VAPB, HOXD10, KIF1A, UNC13A, PRDM12, DNMT1, C12ORF65, UBA1, C19ORF12, SNAP25, DCAF8, IGHMBP2, DSTYK, MORC2, SBF2, HSD17B4, PTPN22, NGF, LRP4, YARS, B4GALNT1, CHRND, DNAJB2, CYP27A1, SUCLA2, APTX, HADHB, PREPL, ASCC1, CHRNA1, FGD4, NDUFA9, DHH, FBLN5, POLG, PMM2, PTRH2, SCYL1, LYST, SYT2, FBXO38, PRPS1, SIGMAR1, GSN, SURF1, LRSAM1, PDSS1, CCT5, DST, HSPB8, FAM134B, KIF5A, HK1, AIFM1, PEX10, MPZ, ATP13A2, LMNA, TBC1D24, NLRP3, SLC25A46, PDSS2, ATP7A, VCP, RAPSN, MARS, COQ4, BSCL2, SCN11A, AR, SH3TC2, HSPB3, SCN9A, GJB1, HINT1, CHRNB1, HARS, ARL6IP1, PLEKHG5, RNASEH1, LAMB2, DPAGT1, ALG14, KLC2, DOK7, DHTKD1, IBA57, PLA2G6, SEPT9, ATL3, SLC52A2, BICD2, SLC18A3, AGRN, LITAF, MME, CHRNG, DYNC1H1, COL13A1, PSAP, ATAD3A, GFPT1, NTRK1, ATL1, GJC2, OPA1-EN, INF2, DCTN1, COLQ, CHCHD10, GAN, NEFL-2, TBCE-2, IKBKAP-2Delivery term: 49 days

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