NGS and bioinformatic CNVs screening, 286-gene panel: ABHD5,ACAD9,ACADM,ACADS,ACADVL,ACBD5,ACTA1,ACTG2,ACVR2B,ADCY6,ADGRG6,AGK,AGL,AGPAT2,ALDOA,AMPD1,ANO5,APOPT1,ATP2A1,B3GALNT2,B4GAT1,BAG3,BCS1L,BIN1,BSCL2,BVES,CACNA1S,CAPN3,CASQ1,CAV1,CAV3,CCDC78,CFL2,CHCHD10,CHKB,CIDEC,CLCN1,CNTN1,CNTNAP1,COA5,COL12A1,COL6A1,COL6A2,COL6A3,COL9A3,COQ2,COQ4,COQ7,COQ9,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6A2,COX6B1,COX8A,CPT1B,CPT2,CRYAB,CYP2C8,DAG1,DES,DLAT,DMD,DNA2,DNAJB6,DNAJC19,DNM1L,DNM2,DOK7,DOLK,DPM1,DPM2,DPM3,DYSF,EARS2,ECEL1,ECHS1,ELAC2,EMD,ENO3,ERBB3,ETFA,ETFB,ETFDH,EXOSC3,EXOSC8,FAM111B,FARS2,FASTKD2,FBN2,FBXL4,FDX1L,FHL1,FHL2,FKBP14,FKRP,FKTN,FLAD1,FLNC,FOXRED1,GAA,GBE1,GCLC,GFER,GFM1,GLB1,GLDN,GLE1,GMPPB,GNE,GYG1,GYS1,HADHA,HADHB,HIBCH,HINT1,HNRNPA1,HNRNPA2B1,HNRNPDL,HRAS,HSPG2,HTRA2,INPP5K,ISCU,ISPD,ITGA7,ITGA9,KBTBD13,KCNJ2,KLHL40,KLHL41,LAMA2,LAMP2,LARGE1,LDB3,LDHA,LIMS2,LIPE,LMNA,LMNB2,LMOD3,LPIN1,LYRM7,MATR3,MEGF10,MGME1,MICU1,MPV17,MSTN,MTAP,MTHFR,MTM1,MTMR14,MYBPC1,MYF6,MYH14,MYH2,MYH3,MYH7,MYH8,MYOT,MYPN,NALCN,NARS2,NDUFA11,NDUFA12,NDUFA9,NDUFAF1,NDUFAF4,NDUFAF6,NDUFB3,NDUFS4,NDUFV2,NEB,NEK9,NFU1,NUBPL,OPA1,ORAI1,PABPN1,PAX7,PDSS1,PDSS2,PET100,PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1,PHKB,PIEZO2,PIP5K1C,PLEC,PLIN1,PMM2,PNPLA2,PNPLA8,POGLUT1,POLG,POLG2,POMGNT1,POMGNT2,POMK,POMT1,POMT2,PPARG,PRKAG2,PSMB8,PTRF,PUS1,PYGM,PYROXD1,RBCK1,RNASEH1,RRM2B,RXYLT1,RYR1,SARS2,SCN4A,SCO1,SCO2,SDHA,SDHAF1,SDHD,SELENON,SERAC1,SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,SLC16A1,SLC22A5,SLC25A20,SLC25A26,SLC25A32,SLC25A4,SLC35A2,SLC52A2,SLC52A3,SMCHD1,SMPD1,SPEG,SQSTM1,STAC3,STIM1,SUCLA2,SUCLG1,SYNE1,SYNE2,TACO1,TANGO2,TAZ,TBCD,TBCE,TCAP,TIA1,TK2,TMEM126B,TMEM43,TNNI2,TNNT1,TNNT3,TNPO3,TOR1AIP1,TPM2,TPM3,TRAPPC11,TRIM32,TRIP4,TRMT10C,TRMT5,TSFM,TTC19,TTN,TTR,TWNK,TYMP,VARS2,VCP,VMA21,WARS2,XK,YARS2,ZBTB42,ZC4H2,

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Ref: LV4268 Categories: , , , , Diseases: Myopathies, muscular dystrophies and myotoniasGenes: DPM1, GCLC, LAMP2, COX10, ELAC2, SCN4A, PAX7, POMT2, ABHD5, TTC19, MATR3, CNTN1, FHL1, TYMP, RRM2B, SYNE2, TNPO3, ERBB3, PYGM, LIMS2, SPEG, ACADVL, SDHA, BCS1L, LIPE, PGM1, DNM2, CACNA1S, HADHA, POMGNT1, DNM1L, COQ9, CAPN3, COL9A3, MTAP, CHKB, PABPN1, SLC52A3, SMCHD1, TAZ-EN, NALCN, PHKB, EARS2, TRIP4, GYS1, TNNT1, MYH14, ETFB, CAV1, DNAJB6, PRKAG2, FKTN, EXOSC3, MICU1, C10ORF2, ACBD5, ENO3, CNTNAP1, MYH3, FOXRED1, MYF6, COL12A1, FBXL4, BVES, ADGRG6, GBE1, ACVR2B, MPV17, HTRA2, FHL2, TIA1, AMPD1, WARS2, ACADM, FASTKD2, TTR, TMEM5, NDUFB3, GLE1, NEK9, EXOSC8, PYROXD1, SERAC1, HNRNPA2B1, ACADS, TSFM, NDUFAF4, MYH2, RBCK1, MGME1, COX6B1, TRMT5, ZC4H2, GFER, ECHS1, FLNC, SCO2, TNNT3, TNNI2, POMT1, SYNE1, PPARG, INPP5K, MYH8, SCO1, LARGE, LPIN1, LDHA, PNPLA8, ITGA7, HNRNPA1, DYSF, ISCU, SUCLA2, TACO1, BIN1, DPM2, NARS2, NDUFAF1, HADHB, CYP2C8, DNA2, FBN2, YARS2, NDUFA9, ETFA, POLG, PMM2, HSPG2, CASQ1, TOR1AIP1, TPM3, ACTA1, POMGNT2, ITGA9, MEGF10, FARS2, PDSS1, ALDOA, NUBPL, SLC25A4, BAG3, PFKM, HNRNPDL, PIEZO2, NDUFAF6, COX6A2, KLHL40, CPT2, GNE, VMA21, FLAD1, SQSTM1, CCDC78, SEPN1, AGL, ACTG2, LMOD3, POGLUT1, SUCLG1, MTMR14, GYG1, NDUFS4, PGAM2, SLC25A32, VCP, SMPD1, TK2, PLIN1, COQ4, COQ7, BSCL2, TRAPPC11, GFM1, HINT1, NFU1, AGPAT2, GLB1, TMEM43, TMEM126B, GAA, ETFDH, ECEL1, ANO5, RNASEH1, COQ2, DAG1, GMPPB, TRMT10C, ADCY6, B4GAT1, NDUFA11, DOLK, DOK7, COX8A, LMNB2, MTHFR, PUS1, PTRF, ACAD9, PNPLA2, NDUFV2, COX14, SLC25A20, DPM3, ZBTB42, FKRP, COA5, TANGO2, NDUFA12, STAC3, POMK, PIP5K1C, GLDN, LYRM7, CIDEC, CLCN1, FAM111B, MYBPC1, RYR1, ATP2A1, SLC22A5, HIBCH, TPM2, COX20, SDHD, SDHAF1, CPT1B, DNAJC19, ISPD, PET100, KBTBD13, VARS2-2, PSMB8-2, KLHL41, APOPT1, SLC52A2-2, PLEC-2, AGK-2, POLG2-2, CRYAB-2, DLAT-2, FDX1L, SLC35A2-2, EMD-2, PHKA1-2, MTM1-2, XK-2, PGK1-2, PDSS2-2, CHCHD10-2, HRAS-2, TBCD-2, SLC16A1-2, SLC25A26-2, B3GALNT2-2, SARS2-2, TBCE-2, STIM1-2, DMD-2, MSTN-2, MYOT-2, NEB-2, SGCA-2, SGCB-2, SGCD-2, SGCG-2, TCAP-2, TRIM32-2, CFL2-2, LMNA-2, KCNJ2-2, CAV3-2, OPA1-2, DES-2, MYH7-2, LDB3-2, TTN-2, COX15-2, LAMA2-2, MYPN-2, FKBP14-2, COL6A3-2, COL6A1-2, COL6A2-2, ORAI1-3Delivery term: 49 days

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