NGS and bioinformatic CNVs screening, 99-gene panel: AAAS,ABCD1,ABHD12,ACO2,AMPD2,APTX,ARL6IP1,ARSA,ATAD3A,ATL1,ATL3,ATP13A2,B4GALNT1,BSCL2,C12orf65,C19orf12,CAPN1,CCT5,COASY,COQ4,CPOX,CTDP1,CTSD,CYP27A1,DARS2,DCAF8,DCTN1,DGUOK,DHH,DNMT1,DSTYK,EXOSC3,FBLN5,FBXO38,GALC,GAN,GARS,GBA2,GBE1,GCLC,GJC2,GSN,HADHB,HINT1,HK1,HSD17B4,HSPB1,HSPB3,HSPB8,IARS2,IBA57,IGHMBP2,KIF1A,KIF5A,KLC2,LYST,MFN2,MYH14,NDUFA9,OPA1,PDSS1,PDSS2,PEX10,PEX16,PEX7,PHYH,PLA2G6,PLD3,PMM2,PNKP,PNPLA6,POLG,PRX,PSAP,PTRH2,PYROXD1,REEP1,RNASEH1,SCP2,SCYL1,SEPT9,SETX,SLC25A46,SLC52A2,SLC52A3,SOX10,STUB1,SUCLA2,TBC1D24,TBCE,TDP1,TFG,TRPV4,TSFM,TTR,TWNK,TYMP,UBA5,XK,

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Ref: LV4263 Categories: , , , , Diseases: Motor and sensory neuropathies, primary and secondaryGenes: GCLC, CAPN1, TYMP, PNPLA6, PNKP, TDP1, XK, GALC, CTDP1, IARS2, COASY, REEP1, GBA2, CPOX, UBA5, AAAS, SOX10, ARSA, ACO2, ABHD12, SLC52A3, ABCD1, STUB1, PLD3, PRX, MYH14, GARS, HSPB1, SETX, EXOSC3, PHYH, C10ORF2, TRPV4, PEX7, TFG, GBE1, DGUOK, SCP2, AMPD2, MFN2, DARS2, CTSD, TTR, PYROXD1, PEX16, TSFM, KIF1A, DNMT1, C12ORF65, C19ORF12, DCAF8, IGHMBP2, DSTYK, HSD17B4, B4GALNT1, CYP27A1, SUCLA2, APTX, HADHB, NDUFA9, DHH, FBLN5, POLG, PMM2, PTRH2, SCYL1, LYST, FBXO38, GSN, PDSS1, CCT5, HSPB8, KIF5A, HK1, PEX10, ATP13A2, TBC1D24, SLC25A46, PDSS2, COQ4, BSCL2, HSPB3, HINT1, ARL6IP1, RNASEH1, KLC2, IBA57, PLA2G6, SEPT9, ATL3, SLC52A2, PSAP, ATAD3A, ATL1, GJC2, OPA1-EN, DCTN1, GAN, TBCE-2Delivery term: 49 days

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